Неврофиброматоза тип 1 есъстояние на туморен растеж в нервната тъкан, причинено от:генетични нарушения.Тези тумори обикновено са доброкачествени, но в някои случаи могат да се развият в рак.
Това заболяване се състои от 3 вида, а именно неврофиброматоза тип 1, неврофиброматоза тип 2 и шваноматоза. От трите вида, неврофиброматозата тип 1 е най -често срещаната. Като цяло, неврофиброматоза тип 1 е по -честа при деца, отколкото при възрастни.
РазумНеврофиброматоза Тип 1
Неврофиброматозата тип 1 се причинява от мутация в гена NF1 на хромозома 17. Този ген функционира, за да произвежда неврофибромин, протеин, който регулира растежа на телесните клетки, като по този начин предотвратява развитието на тези клетки в тумори.
Аномалиите в гена NF1 причиняват намалено производство на неврофибромин или наличният неврофибромин не функционира оптимално. В резултат на това клетките на тялото могат да растат неконтролируемо и да се превърнат в тумори.
Рисков фактор НеврофиброматозаТип 1
Неврофиброматоза тип 1 може да се случи на всеки. Рискът от развитие на това заболяване при човек обаче ще бъде по -голям, ако той има родители със същото заболяване. Всъщност възможността хората с неврофиброматоза тип 1 да предадат това заболяване на децата си може да достигне 50 процента.
Симптоми на неврофиброматоза Тип 1
Симптомите на неврофиброматоза тип 1 обикновено започват да се появяват, когато детето се роди до 10 -годишна възраст. Тежестта на симптомите може да варира от човек на човек, може да бъде лека до умерена. По -долу са някои от симптомите на неврофиброматоза тип 1:
- Светли или тъмнокафяви петна по кожата. Тези петна вече могат да се видят, когато детето се роди на възраст от 1 година.
- Кафяви петна, които се появяват на групи около половите органи, подмишниците и под гърдите. Тези петна обикновено се появяват на възраст 3-5 години.
- Бучки в ириса на окото (Възли Лиш). Тези бучки са безвредни и не пречат на зрението.
- Меки бучки в кожата или под кожния слой (неврофиброма). Тези доброкачествени бучки понякога растат по периферните нерви (плексиформна неврофиброма) и може да се увеличи с възрастта.
- Нарушения на физическото развитие, като аномалии на изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), изкривени прасци, по -голям размер на главата и по -късо тяло от средното.
- Тумори в зрителния нерв (оптичен глиом). Тези тумори обикновено атакуват на възраст от 3 години и са много редки при юноши и възрастни. Туморите могат да растат и в мозъка или храносмилателния тракт.
- Злокачествен тумор на периферната нервна обвивка (MPNST), който е злокачествен тумор, който расте в плексиформна неврофиброма. MPNST обикновено нараства, когато страдащите от NF1 навлязат на възраст 20-30 години.
В допълнение към горните симптоми, хората с неврофиброматоза тип 1 също могат да получат следните симптоми:
- Нарушения на мозъка и нервната система, като мигрена и епилепсия
- Учебни нарушения, особено при четене и аритметика
- Поведенчески разстройства, като ADHD и аутизъм
Кога да отидете на лекар
Консултирайте се с Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете изпитвате горните симптоми. Въпреки че неврофиброматозата тип 1 обикновено е доброкачествена, все още е необходим ранен скрининг, за да се предотврати прогресията на заболяването.
Ако вашето семейство има анамнеза за неврофиброматоза тип 1, първо трябва да се консултирате с генетик, преди да решите да имате деца.
Ако планирате да се подложите на IVF, направете генетичен тест, за да определите възможността за неврофиброматоза тип 1.
Ако сте бременна, направете преглед вземане на проби от хорион (CVS) или изследване на проба от околоплодна течност (амниоцентеза), за да се установи колко вероятно е плодът да има неврофиброматоза тип 1.
Диагностика Неврофиброматоза Тип 1
За да установи диагноза, първоначално лекарят ще попита за симптомите и историята на заболяването на пациента и семейството на пациента, последвано от физически преглед. Обикновено лекарите могат да разпознаят неврофиброматоза тип 1, като разгледат характеристиките на пластирите по тялото на пациента.
Моля, обърнете внимание, че за човек може да се каже, че страда от неврофиброматоза тип 1 само ако има поне два от споменатите по -горе симптоми. Въпреки това, диагностицирането на това заболяване при новородени понякога е трудно, тъй като други симптоми могат да се появят едва когато той е на 1–4 години.
За да засили диагнозата неврофиброматоза тип 1, лекарят ще извърши допълнителни прегледи, като например:
- Рентгеново сканиране, КТ или ЯМР, за откриване на сколиоза и тумори в зрителния нерв
- Изследване на кръвни проби за откриване на мутации в гена NF1
Лечение Неврофиброматоза Тип 1
Това заболяване не може да бъде излекувано напълно, но има няколко метода за лечение на неврофиброматоза тип 1, които могат да бъдат направени от лекарите за лечение на симптоми, а именно:
Редовно наблюдение на състоянието на пациента
Лекарите ще наблюдават и извършват рутинни прегледи на пациенти всяка година. Такова наблюдение може да бъде под формата на:
- Проверете внимателно състоянието на кожата
- Открийте признаци на високо кръвно налягане и признаци на ранен пубертет
- Проверка за нови тумори или промени в съществуващи тумори
- Оценете физическия растеж и развитие, като ръст и тегло и диаметър на главата
- Проверка за промени или аномалии в костите, включително ако има дефицит на витамин D
- Измерване на способността за учене и поведение
- Проверете състоянието на очите
Лечение на симптомите
Методите за лечение на неврофиброматоза тип 1 трябва да бъдат съобразени със симптомите. Обикновено ново лечение се провежда, когато симптомите се чувстват обезпокоителни. Някои методи, които могат да се използват за лечение на симптомите на неврофиброматоза тип 1, са:
- Логопедия или трудова терапия, за лечение на нарушения в обучението
- Прилагане на лекарства, за лечение на епилепсия и високо кръвно налягане
- Пластична хирургия, лазерна хирургия или изгаряне, за премахване на неврофиброми под кожата
- Хирургия за отстраняване на тумори в периферните нерви (плексиформна неврофиброма) и MPNST
- Химиотерапия за свиване на тумори в зрителния нерв (оптичен глиом)
- Хирургия за лечение на костни аномалии
Усложнения на неврофиброматоза тип 1
Неврофиброматозата тип 1 носи риск да причини редица сериозни и дори животозастрашаващи усложнения. По -долу са някои от усложненията, които могат да възникнат от неврофиброматоза тип 1:
- Стрес и липса на увереност поради петна и неврофиброми по кожата
- Фрактури и остеопороза поради нарушено развитие на костите
- Зрителни нарушения поради тумори в зрителния нерв (оптичен глиом)
- Дихателни нарушения, дължащи се на плексиформна неврофиброма
- Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, дължащи се на хипертония
- Рак поради развитие на неврофиброма
Предотвратяване Неврофиброматоза тип 1
Неврофиброматозата тип 1 е генетично заболяване. Следователно, това заболяване е трудно да се предотврати. Можете обаче да се подложите на генетично изследване, за да разберете дали имате неврофиброматоза тип 1 и колко рискувате да предадете болестта на детето си.
