Вродена надбъбречна хиперплазия - симптоми, причини и лечение

Вродена надбъбречна хиперплазия или вродена надбъбречна хиперплазия (НАДЯСНО) е болест наследственост, която кара външния вид на жената да изглежда по -мъжествен ( двусмислени гениталии ). Това се дължи на надбъбречните жлези (надбъбречните жлези), които работят твърде много.

Надбъбречните жлези се наричат ​​надбъбречните жлези, защото се намират точно над бъбреците. Тази жлеза функционира, за да произвежда андрогенни хормони, които формират мъжките физически характеристики.

При вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) тази жлеза работи твърде активно, така че количеството на произвеждания андрогенен хормон става прекомерно. В резултат на това, ако се появи при жени, CAH ще направи външния вид на страдащия по -мъжествен.

Това заболяване може да се появи и при мъжете, но симптомите са различни от симптомите на CAH при жените. В някои случаи CAH може да доведе до раждане на бебета интерсексуални.

Причини за вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) се причинява от генетично заболяване, което влияе върху работата на надбъбречните жлези. Това генетично заболяване е наследствено и е рецесивно. Тоест, симптомите ще се появят само ако генетичното разстройство е получено от двамата родители.

Ако човек получи генетично заболяване, което причинява CAH само от един родител, той ще бъде само носител (превозвач), а не на пациента. Този човек може да предаде CAH на детето си, въпреки че самият той не изпитва никакви симптоми.

Това генетично нарушение увеличава броя на клетките на надбъбречните жлези (надбъбречните жлези). В резултат на това функцията на надбъбречните жлези да произвеждат андрогенни хормони ще се увеличи, така че количеството на произведените андрогенни хормони става повече.

CAH също влияе върху нивата на хормона кортизол и алдостерон. Въпреки това, за разлика от увеличеното количество андрогенни хормони, количеството на кортизола и алдостероновите хормони действително ще намалее в CAH.

Липсата на хормони кортизол и алдостерон, както и излишъкът от андрогенни хормони ще причинят симптоми на CAH при страдащите.

Симптом Вродена надбъбречна хиперплазия

Симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) се различават при жените и мъжете. В допълнение, симптомите, които се появяват, зависят и от вида на самата вродена надбъбречна хиперплазия.

Има 2 вида права, а именно класически права и некласически права. Класическият CAH възниква, когато надбъбречните жлези са напълно неспособни да произвеждат хормоните кортизол и алдостерон. Докато некласическият CAH възниква, когато надбъбречните жлези все още могат да произвеждат хормона кортизол, но в малки количества.

По -долу са разликите в симптомите между класически и некласически CAH, както при мъжете, така и при жените:

Симптомвродена надбъбречна хиперплазия класически

Симптомите на класическа вродена надбъбречна хиперплазия могат да бъдат открити от раждането, особено при момиченцата. По -долу са представени класическите симптоми на CAH въз основа на пола на страдащия:

• Жена

  Бебетата, страдащи от класически CAH, имат по -мъжки физически характеристики, така че техният пол става неясен ( двусмислени гениталии ). Това състояние се характеризира с уголемяване на клитора, така че изглежда като малък пенис.

• Човече

  За разлика от момичетата, момчетата, които страдат от класически CAH, изглеждат като нормални бебета. Въпреки това, бебетата с класически CAH ще имат по -тъмна кожа и ще имат по -голям пенис от нормалното.

При навлизане на възраст на деца или подрастващи, пациентите с класически CAH, както момичета, така и момчета, могат да получат по-бърз растеж на тялото от другите деца на тяхната възраст. Въпреки това, след като навлязат в зряла възраст, хората с CAH всъщност ще имат ръст под средния.

В допълнение, космите в срамната област на деца с CAH ще се появят по -рано. Децата с класически CAH също могат да получат акне в по -млада възраст.

Освен че причинява аномалии във физическите характеристики, класическият CAH може също да причини смущения в регулирането на нивата на вода и сол в организма. Това състояние може да възникне, когато страдащият е още бебе, деца или когато е възрастен. Появяващите се симптоми включват:

• Гадене
• Диария
• Отслабване и трудно възстановяване
• Дехидратация
• Ниско кръвно налягане

Симптоми на некласическа вродена надбъбречна хиперплазия

Симптомите на некласически CAH са по -леки от класическите CAH. Симптомите на некласически CAH рядко се откриват от раждането и симптомите се появяват по -често, когато страдащият навлезе в пубертета. По -долу са посочени симптоми на некласически CAH, които могат да се появят както при мъже, така и при жени:

• Растежът на космите на срамната кост в по -млада възраст.
• Бързият растеж в детска възраст, но след зряла възраст, има по -ниска от нормалната височина.
• Затлъстяване.

Има допълнителни симптоми, които се появяват при жени с некласически CAH. Тези симптоми включват:

• Тежко акне.
• Расте гъста коса на гърдите, гърба, брадичката и стомаха.
• Звукът е по -тежък.
• Менструални нарушения.

Кога да отидете на лекар

Ако знаете, че член на семейството е диагностициран с CAH, както класически, така и некласически, незабавно се консултирайте с лекар и вашия партньор, за да се подложите на генетичен скрининг за CAH. Скринингът на CAH може да предостави информация дали детето ви е изложено на риск от развитие на CAH или не.

При бебета, чиито родители никога не са преминали скрининг, CAH може да бъде идентифициран по появата на симптомите. Класическият CAH при жените обикновено може да бъде известен след раждането на бебето чрез физически преглед от лекар чрез разглеждане на аномалии в гениталиите.

Докато при бебета от мъжки пол, класическият CAH може да бъде разпознат по симптоми на дефицит на алдостерон, като дехидратация и под нормалното тегло. Класическият CAH при бебета е малко труден за познаване. По същия начин с некласически симптоми на CAH, които обикновено се появяват само в началото на пубертета. Ако по време на периода на растеж детето изпитва класически или некласични симптоми на CAH, както е споменато по-горе, незабавно се свържете с лекаря.

Диагностика Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) може да бъде диагностицирана чрез генно изследване, както преди, така и след раждането на детето. Генното изследване преди раждането на детето се извършва, ако и двамата родители носят генетично заболяване, което причинява CAH.

Генното изследване, което може да се направи за откриване на вродена надбъбречна хиперплазия при плода, се извършва чрез следните действия:

• Вземане на проби от хорион(CVS)

  Тази процедура има за цел да вземе проба от плацентарна тъкан или плацента. CVS изследването се извършва на 8-9 гестационна седмица.

• Амниоцентеза

  Процедурата за вземане на проби от околоплодни води се извършва на 12-13 гестационна седмица.

След като бебето се роди, лекарят ще наблюдава външния вид и ще следи състоянието на бебето, за да открие незабавно класическите симптоми на CAH. Ако се подозира, че бебето има класически CAH, лекарят ще извърши поддържащ преглед.

Некласическият CAH обикновено се диагностицира по -късно, тъй като симптомите се появяват само когато страдащият навлезе в пубертета. За да диагностицира некласически CAH, лекарят първо ще извърши физически преглед, за да установи всички аномалии в тялото на страдащия. След това лекарят ще извърши последващ преглед.

Няколко метода на изследване за откриване на вродена надбъбречна хиперплазия или вродена надбъбречна хиперплазия е:

• Инспекция кръв и урина

  Този преглед има за цел да определи нивата на хормоните, произвеждани от надбъбречните жлези.

• Инспекция пол

  Това изследване се извършва чрез хромозомни анализи, особено при момичета с объркващи форми на генитални органи.

• Инспекция ген

  Това изследване се извършва след хормонални изследвания, за да се открият генетични нарушения, които причиняват CAH.

• коремен ултразвук

  Ултразвуковото изследване на корема има за цел да се видят аномалии във формата на вътрешните органи, като матката или бъбреците, ако се установят генитални аномалии.

• Снимка Rонген

  Тази проверка се извършва завижте развитието на костите. Пациентите с CAH обикновено имат по -бързо развитие на костите.

Лечение Вродена надбъбречна хиперплазия

Лечението на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) зависи от нейния вид и тежест. Принципът на лечение с CAH е да се намалят излишните андрогенни хормони и да се добавят по -малко хормони.

Ако няма симптоми, хората с некласичен CAH обикновено не се нуждаят от лечение. Ако обаче се появят оплаквания или симптоми, ендокринологът ще даде следните лекарства, за да ги преодолее:

• Кортикостероиди, за да замени хормона кортизол, който липсва в организма.
• Минералокортикоиди, за да замени липсващия хормон алдостерон и да поддържа нивата на сол в организма.
• Натриеви добавки, за повишаване и поддържане на нивата на сол в организма.

Докато се лекуват с тези лекарства, хората с CAH трябва редовно да се консултират с лекаря си, за да може да се следи състоянието им. Ако е необходимо, лекарят ще коригира дозата на лекарствата, така че да не предизвикват странични ефекти.

Специално за жени с класически CAH, които имат аномалии в гениталиите, лекарят ще препоръча реконструктивна хирургия за подобряване на формата и функцията на гениталиите. Това действие обикновено се извършва, когато бебето е на 2-6 месеца.

Усложнения на вродена надбъбречна хиперплазия

Пациентите с класическа вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), които не получават подходящо лечение, могат да получат усложнения под формата на надбъбречна криза. Надбъбречната криза възниква поради много ниските нива на хормона кортизол в организма. Симптомите на надбъбречна криза включват:

• Диария
• Gag
• Дехидратация
• Ниски нива на кръвната захар
• Шок

Надбъбречната криза е спешно състояние, което изисква незабавна медицинска помощ. Затова незабавно заведете пациента на лекар, ако се появят горните симптоми.

Пациентите с вродена надбъбречна хиперплазия, както жени, така и мъже, са изложени на риск от безплодие или безплодие. Въпреки това, с подходящо лечение, повечето страдащи все още могат да имат потомство.