Атаксията на Фридрайх - симптоми, причини и лечение

Атаксията на Фридрайх е рядко неврологично заболяване, което причинява на страдащия затруднения при ходене, загуба на чувство и контрол върху ръцете и краката и затруднено говорене. Атаксията на Фридрих е прогресивно заболяване, което се влошава с течение на времето.

Човек може да изпита атаксия на Фридрайх, ако и двамата родители имат аномалия на гена FXN (фратаксин). Това заболяване може да се появи както при мъже, така и при жени.

Причини за атаксия на Фридрих

Атаксията на Фридрайх се причинява от аномалия или мутация на FXN гена (фратаксин) на хромозома номер 9, която се предава от двамата родители на техните деца. Аномалиите в тези гени ще причинят увреждане на малкия мозък и гръбначния мозък, така че страдащите трудно ще контролират движението на крайниците си.

Човек, който има фамилна анамнеза за атаксия на Фридрайх, е изложен на по -голям риск от развитие на това заболяване. Ако само един родител има атаксия на Фридрайх, детето може да стане окrпо -риер или носители на това заболяване, въпреки че нямат аномалии.

Симптомите на атаксия на Фридрих

Симптомите на атаксия на Фридрайх могат да се появят във възрастовия диапазон от 2-50 години. Често обаче първоначалните симптоми на атаксия се появяват на възраст 10-15 години. Най -честите първоначални симптоми са затруднено ходене и промени в походката. Пациентът ще изглежда нестабилен и ще пада по -често при ходене.

Други симптоми, които могат да се появят при атаксия на Фридрайх, са:

• Увеличаване на свода на стъпалото (сколиоза pes cavus) или други деформации на стъпалата, като напр клишоп.
• Намалено до липса на сухожилни рефлекси в краката или долните крайници.
• Зрителни смущения.
• Слухови нарушения.
• Говорни нарушения (дизартрия).
• Сколиоза.
• Мускулите се чувстват болезнени
• Липса на координация между крайниците.
• Затруднено усещане на вибрации или движение в крайниците и

В допълнение към горните симптоми, кардиомиопатия и диабет често се появяват при хора с атаксия на Фридрих.

Симптомите могат да продължат да се влошават, докато страдащият не може да ходи или се парализира. Пациентите също трябва да използват помощни средства, като инвалидни колички, или просто да легнат в леглото.

С напредването на болестта неврологичните нарушения, дължащи се на атаксия на Фридрайх, също ще засегнат ръцете и ще причинят треперене или слабост на ръцете.

Когато атаксията на Фридрайх е много тежка, страдащите ще имат затруднения да говорят и преглъщат поради нарушения на лицевия нерв. Ако това продължи, хората с атаксия ще изпитат слабост в мускулите на лицето и затруднено говорене, дишане, преглъщане и смях.

Кога да отидете на лекар

Ранните симптоми на атаксията на Фридрих са трудни за идентифициране. Незабавно обаче се консултирайте с лекар, ако имате проблеми при ходене. Лекарят ще установи причината за възникналите оплаквания и ще предпише подходящо лечение.

Необходимо е да се направи и лекарски преглед, ако някой от членовете на семейството има анамнеза за атаксия на Фридрих. Попитайте Вашия лекар за риска от развитие на болестта при други членове на семейството.

Диагностика на атаксия на Фридрих

В началото на прегледа лекарят ще поиска оплаквания, претърпени симптоми и медицинска история на пациента и семейството. Необходима е семейна медицинска история, за да се определи възможността за носител или carriгена на атаксията на Фридрих в семействата.

След това лекарят ще извърши физически преглед, за да потвърди симптомите на атаксията на Фридрих. Въз основа на препоръка Световна федерация по невроoлогикаПо време на физически преглед лекарят ще извърши следните прегледи:

• Способност за ходене.
• Скорост на ходене.
• Възможност за стоене с отворени очи.
• Възможност за разтваряне на краката с отворени очи.
• Възможност за стабилизиране на тялото в случай на шок с отворени и затворени очи.
• Стабилност в седнало положение.
• Функция за движение на тялото.
• Способността да се говори, включително плавност и яснота в говоренето.
• Движение на очната ябълка.

Ако се подозира атаксия на Фридрайх, лекарят ще помоли пациента да се подложи на изследване на нервната проводимост. Този тест се използва за измерване на скоростта на нервно възбуждане през нервите. Този тест може да предостави информация, ако има увреждане на нервната тъкан с помощта на електроди, поставени върху кожата на крака.

В допълнение към тестовете за нервна проводимост, някои от другите тестове, които могат да се извършват от хора с атаксия на Фридрайх, са:

• Ехокардиография

  Ехокардиографията се използва за анализ на състоянието на нервна стимулация към сърцето с помощта на звукови вълни.

• ЯМР сканиране

  ЯМР сканирането при хора с атаксия на Фридрих се фокусира върху мозъка и гръбначния стълб. При пациенти с атаксия на Фридрайх може да се открие увреждане на шийния гръбначен мозък.

Friedreich, Лечение на атаксия

Имайте предвид, че атаксията на Фридрайх не може да бъде излекувана. Стъпките на лечение са насочени към контролиране на възникващите симптоми и предотвратяване на усложнения, които могат да възникнат. Лечението на атаксия на Фридрих се извършва чрез включване на различни лекари, особено невролози, генетици и физиотерапевти.

По време на лечението лекарят ще извършва периодични прегледи в продължение на няколко години, за да следи състоянието на нервната система, сърцето, мускулите и костите и други органи.

Различните лечения, които могат да бъдат направени, са както следва:

• Физиотерапия и използване на помощни средства за мобилност.
• Лечение на сърдечна недостатъчност и аритмии.
• Лечение на
• Говорене на терапия.
• Хирургия за лечение на нарушения или деформации в краката и костите.
• Консултиране и антидепресанти за лечение на депресия.
• Променете модела и вида на храната, ако пациентът има затруднения при преглъщане на храна.

Усложнения на атаксията на Фридрих

Атаксията на Фридрих ще се влоши с времето. След 15-20 години различните симптоми на атаксията на Фридрайх ще се влошат и дори могат да възникнат усложнения, като:

• Трудно смилаеми въглехидрати
• Диабет
• Кардиомиопатия

Аритмиите и сърдечната недостатъчност са основните причини за смърт при пациенти с атаксия на Фридрайх, която обикновено се среща във възрастовия диапазон от 35-50 години.

Фридрих, Превенция на атаксия

Атаксията на Фридрайх възниква поради генетични фактори, така че не може да бъде предотвратена. Ако обаче знаете, че един член на семейството има анамнеза за атаксия на Фридрих, останалата част от семейството може да се подложи на генетично изследване

Генетични тестове на членове на семейството, които са изложени на риск, и анамнеза за атаксия на Фридрайх могат да бъдат извършени преди раждането. Освен това може да се извърши и генетично изследване на бъдещи семейни двойки, особено тези с фамилна анамнеза за атаксия на Фридрих.