Синдромът на Костело е генетично заболяване, което може да причини редица симптоми, включително нарушения в развитието, черти на лицето, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Това състояние възниква, тъй като бебето е още в утробата.
Синдромът на Костело е много рядък и се оценява само при 1 на 2,5 милиона души. Това генно разстройство може да засегне редица системи в тялото, включително мозъка, сърцето, мускулите, кожата и гръбначния мозък.
Известно е, че хората със синдром на Костело са изложени на висок риск от някои видове рак, като: рабдомиосаркома (рак на скелетните мускули) и невробластом (рак на нервната система). Въпреки че няма метод за лечение на това състояние, но правилното лечение може да помогне за облекчаване на изпитваните симптоми.
Причини за синдрома на Костело
Синдромът на Костело се причинява от мутации в гена HRAS. Пациентките със синдром на Костело, както мъже, така и жени, имат 50% риск от развитие на това състояние при всяка бременност. Синдромът на Костело обаче също често е резултат от нови мутации в гените на плода от родители, които нямат това състояние.
Генът HRAS функционира, за да произвежда H-Ras, протеин, който помага за контрол на растежа и деленето на клетките. HRAS мутациите причиняват непрекъснато активиране на H-Ras протеина, така че клетките продължават да растат и да се делят. Тези състояния могат да предизвикат растежа на доброкачествени тумори или злокачествени тумори.
Не е известно точно как мутациите в гена HRAS причиняват синдрома на Костело. Експертите обаче подозират, че състоянието възниква поради неконтролиран клетъчен растеж и делене.
Симптоми на синдрома на Костело
Синдромът на Костело може да бъде открит преди раждането на бебето чрез ултразвук на бременността. Симптомите, които могат да се видят, включват:
- Излишък от околоплодна течност в матката, което може да причини фетален хидропс и полихидрамнион
- Удебеляване в областта на шията на плода
- Размерът на дългите кости, като бедрената кост, която е по -къса от нормалното
- Аномалии в сърцето и бъбреците
- Ускорен сърдечен ритъм на плода
- Лимфна дисплазия или анормален клетъчен растеж около далака
Междувременно симптомите на синдрома на Костело, които могат да се видят след раждането, включват:
Нарушения на главата, като:
- Голям размер на главата (макроцефалия)
- Положението на ухото по -ниско от нормалното
- Големи и дебели ушни дръжки
- Широка уста
- Тънки устни
- Големи ноздри
- Кръстосани очи (страбизъм)
- Неконтролирано движение на очите (нистагъм)
- Загуба на коса и отпусната кожа на лицето, което кара страдащите да изглеждат като стари хора
Нарушения в развитието, под формата на:
- Трудно се увеличава теглото и височината
- Трудности при хранене
- Умствена изостаналост
- Ранен пубертет
- Забавяне при ходене или говорене
Нарушения на опорно -двигателния апарат и костите, включително:
- Остеопороза до фрактури
- Напрежение на ахилесовото сухожилие в глезена
- Изкривяване на гръбначния стълб (кифоза) или кривина (сколиоза)
- Китката се огъва към малкия пръст
- Слаби мускулни контракции
- Ставите са много гъвкави
Нарушения на нервната система, включително:
- Натрупване на цереброспинална течност (хидроцефалия)
- Припадък
- Дисбаланс при ходене
- Изтръпване или изтръпване в ръцете и краката
Сърдечни нарушения, като:
- Нарушения на сърдечния ритъм
- Болка в гърдите
- Вродено сърдечно заболяване
- Кардиомиопатия
Кожни заболявания, например:
- Брадавици, които обикновено растат около устата и ноздрите при деца на възраст над 2 години. В някои случаи брадавици растат близо до ануса.
- Удебелена и почерняла кожа.
- Cutis laxa или кожни състояния, които са пренапрегнати и изглеждат увиснали. Това състояние може да възникне в областта на шията, пръстите, дланите и стъпалата.
Кога да отидете на лекар
Симптомите на синдрома на Костело могат да се видят от раждането. Бебетата, родени в болницата, обикновено веднага ще получат необходимия преглед и лечение.
Ако вашето бебе показва някой от споменатите по -горе признаци и не раждате в болница, незабавно го заведете в болница, особено такава с отделение за интензивно лечение.
Ако вие или член на вашето семейство имате синдром на Костело, препоръчително е да потърсите генетична консултация, особено ако сте бременна или планирате бременност. Консултацията с лекар може да ви помогне да определите риска това състояние да премине към вашето потомство.
Диагностика на синдрома на Костело
Както при другите генетични нарушения, диагнозата на синдрома на Костело е доста трудна за поставяне. По време на бременност това състояние може да се подозира от физическите характеристики, получени по време на бременност ултразвук и кръвни изследвания. За потвърждаване на диагнозата обаче трябва да се извърши ДНК тестване за генни мутации на HRAS.
Междувременно, в случай на синдром на Костело след раждането, прегледът ще започне с въпроси и отговори относно симптомите на пациента и медицинската история. Диагнозата на синдрома на Костело обикновено може да бъде получена чрез разглеждане на физическите признаци на пациента.
За да потвърдят наличието на генни мутации на HRAS, лекарите също трябва да направят ДНК тест. Това се прави, за да се разграничи синдромът на Costello от други състояния със сходни симптоми, като синдром на Noonan.
Ако е необходимо, лекарят ще извърши и поддържащи прегледи, като например:
- ЯМР, за да се провери състоянието на мозъка и гръбначния мозък
- Ултразвук на корема и ултразвук на таза
- Електрокардиограма, за откриване на аритмии
- Тест за урина, за да се провери наличието на кръв в урината
- Ехокардиография, за откриване на аномалии в сърцето или сърдечните клапи
При педиатрични пациенти са необходими и редовни прегледи при лекаря, за да се открият аномалии в мускулите и сърдечния ритъм, както и рак в нервните клетки, мускулите и пикочния мехур.
Лечение на синдром на Костело
Досега няма специфичен метод на лечение, който да лекува синдрома на Костело. Лечението се ограничава само до лечение на симптомите, изпитвани от пациента. Ето някои от методите на лечение:
- Хранителна заместваща инфузия с назогастрална тръба (тръба, вкарана през носа в хранопровода, докато достигне стомаха), или с гастрономична тръба (епруветка, вкарана през стомашната стена в стомаха), за да се осигури хранене на бебето
- Лекарства и хирургични процедури за лечение на сърдечни проблеми
- Физиотерапия, трудова терапия и физиотерапия за лечение на нарушения в развитието
- Хирургична процедура за удължаване на късото ахилесово сухожилие, така че детето да може да ходи, тича и да играе по -добре
- Лечение на дерматолог за премахване на брадавици и подобряване на удебеляването на кожата
- Терапия с растежен хормон за лечение на нарушения на растежа и контрол на метаболизма
Усложнения на синдрома на Костело
Усложненията, които трябва да се внимават при синдрома на Костело, са усложнения от сърдечни проблеми. Ако не се лекува правилно, сърдечните проблеми при синдрома на Костело могат да доведат до сърдечна недостатъчност или внезапен сърдечен арест.
В допълнение, генетичните нарушения, които са собственост на хора със синдром на Костело, ги правят по -изложени на риск от развитие на злокачествени тумори, като рак на мускулната тъкан (като рабдомиосаркома), рак на нервите (невробластом) и рак на пикочния мехур.
Превенция на синдрома на Костело
Синдромът на Костело е заболяване, което е трудно да се определи причината. Следователно няма известен начин да се предотврати появата на това състояние.
