Амилоидоза - симптоми, причини и лечение

Амилоидозата или амилоидозата е рядко заболяване, което възниква, когато амилоидни вещества се натрупват в тъканите на тялото. Амилоидът е протеин, който се произвежда в костния мозък и може да се съхранява в тъканите или органите на тялото.

Пациентите с амилоидоза често не изпитват никакви симптоми в началото на развитието на заболяването. Въпреки това, тъй като болестта се влошава, това натрупване на амилоид ще повлияе на функционирането на засегнатите органи и ще причини фатални усложнения.

Симптоми на амилоидоза

В ранните етапи хората с амилоидоза не изпитват никакви симптоми, докато в крайна сметка болестта преминава в по -напреднал стадий. Симптомите, които възникват, зависят от мястото на натрупване на амилоид. Някои от често срещаните симптоми на амилоидоза са:

• Уморен и отпуснат
• Болки в ставите
• Удебелена кожа или лесно натъртване
• Подут език
• Изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Трудно дишане
• Подути крайници
• Диария и кървави изпражнения
• Драстична загуба на тегло

Кога да отидете на лекар

Симптомите на амилоидоза не са типични, така че страдащите често не осъзнават, че оплакванията, които изпитват, са симптоми на това заболяване. Консултирайте се с лекар, ако получите горните симптоми, особено ако тези симптоми не се подобрят.

Редовни прегледи при Вашия лекар са необходими, ако сте диагностицирани с амилоидоза. Лекарят ще следи хода на заболяването и реакцията на тялото ви към лечението.

Причини за амилоидоза

Амилоидозата се причинява от анормално натрупване на амилоид в бъбреците, сърцето или храносмилателните органи. Натрупването на амилоид, произведен в костния мозък, може да попречи на работата на тези органи.

Натрупването на амилоид може да бъде причинено от следните състояния:

• Първична амилоидоза или AL амилоидоза (имуноглобулинова амилодиоза с лека верига)

  Това състояние възниква, когато костният мозък произвежда анормални антитела, наречени амилоидни леки вериги, които не могат да бъдат разградени и натрупани в сърцето, бъбреците, кожата, нервите и черния дроб.

• Вторична амилоидоза или АА амилоидоза

  Това състояние възниква поради натрупване на амилоид тип А (АА), причинено от хронично инфекциозно или възпалително заболяване, като туберкулоза, болест на Крон или лупус.

• Амилоидоза, свързана с диализа

  Това състояние възниква поради натрупването на бета-2 микроглобулинов протеин в кръвта, ставите, мускулите, сухожилията и костите. Този тип амилоидоза често се среща при хора, които са били на диализа или диализа повече от 5 години.

• Сенилна системна амилоидоза

  Това състояние се причинява от натрупването на протеин TTR (транстиретин) в сърцето и околните тъкани. Този вид амилоидоза обикновено засяга по -възрастните мъже.

• Амилоидоза да сепроизводно или фамилна амилоидоза (hATTR)

  Това състояние се причинява от генетично разстройство, което се характеризира с натрупване на протеин или амилоид в няколко органа и тъкани на тялото.

• Органоспецифична амилодиоза

  Това състояние се причинява от натрупването на амилоидни вещества в един специфичен орган, като кожата.

Някои от факторите, които могат да увеличат риска човек да страда от амилоидоза, са:

• Мъжки пол.
• Старост.
• Страдащи от хронични инфекциозни заболявания или някои възпалителни заболявания
• Имате неоплазма на плазмените клетки.
• Имайте фамилна анамнеза за амилоидоза.
• Имайте анамнеза за диализа.
• Представлява африканската нация или раса.

Диагностика на амилоидоза

Амилоидозата е рядко и рядко заболяване. При диагностицирането на амилоидоза лекарят ще попита за симптомите и медицинската история, лекарствата и заболяванията в семейството на пациента. Лекарят ще извърши и пълен физически преглед. След това лекарят ще помоли пациента да премине няколко поддържащи теста, като например:

• Анализ на кръв и урина

  Изследванията на кръв и урина се извършват чрез вземане на проби от кръвта и урината на пациента, за да се види наличието на анормални протеини в тях, както и да се види функцията на щитовидната жлеза и черния дроб.

• Биопсия

  Този биопсичен преглед се извършва чрез вземане на тъканна проба от част от тялото, за която се подозира, че има амилоидоза, за да се види наличието на амилоид. Пробите могат да се вземат от мастна тъкан в корема, костния мозък, а понякога и от устата или ректума.

• ултразвук (ултразвук)

  Извършва се ултразвуково изследване, за да се установи тежестта на амилоидозата, особено в черния дроб и далака.

• Ехокардиограма

  Провеждат се ехокардиографски процедури, за да се види структурната функция на сърцето, както и да се идентифицира амилоидоза, която се проявява в сърцето.

• Генетичен тест

  Това изследване се провежда, за да се установи дали амилоидозата е свързана или причинена от наследственост или генетика фамилна амилоидоза.

Лечение на амилоидоза

Амилоидозата не може да бъде излекувана. Дадените стъпки на лечение са насочени единствено към инхибиране на развитието на болестта и облекчаване на симптомите. Методът на лечение зависи от вида на амилоидозата, претърпяна от пациента.

По -долу са някои стъпки за лечение, които могат да бъдат предприети за хора с амилоидоза:

• Химиотерапия

  Химиотерапия с високи дози се прилага за лечение на пациенти с първична амилоидоза (AL амилоидоза). Химиотерапевтичните лекарства могат да се прилагат самостоятелно или в комбинация с трансплантация на стволови клетки.

• Наркотици

  Могат да се дават лекарства за лечение на причината за вторична амилоидоза (АА амилоидоза), например чрез даване на кортикостероиди за лечение на възпаление.

• Чернодробна трансплантация

  Може да се направи чернодробна трансплантация за лечение на амилоидоза, причинена от наследствена амилоидоза.

• Автоложна трансплантация на стволови клетки (ASCT)

  Тази процедура се извършва чрез вземане на стволови клетки от собственото тяло на пациента за заместване на увредените клетки. Обикновено тази терапия се извършва след химиотерапия. Лекарите ще препоръчат тази терапия на пациентите AL амилоидоза.

• Бъбречна трансплантация

  Ако амилоидозата Ви е достатъчно тежка, за да увреди бъбреците Ви, Вашият лекар ще Ви предложи бъбречна трансплантация.

В допълнение, за да облекчат симптомите на амилоидоза, лекарите могат да посъветват пациентите да приемат диета с ниско съдържание на сол и да дават лекарства, като например:

• Диуретични лекарства.
• Разредители на кръв.
• Лекарства за контрол на сърдечната честота.
• Лекарства за лечение на диария, гадене и повръщане.
• Болкоуспокояващо лекарство.

Усложнения на амилоидоза

Амилоидозата може да причини сериозни усложнения, ако не се лекува незабавно. Някои от тези усложнения са:

• Сърдечна недостатъчност.
• Увреждане на нервната система.
• Бъбречна недостатъчност.

Профилактика на амилоидоза

Самата амилоидоза не може да бъде предотвратена. Ако обаче имате някакви симптоми или рискови фактори за амилоидоза, посетете Вашия лекар възможно най -скоро. Ако амилоидозата се открие навреме и се лекува своевременно, прогресията на заболяването може да бъде забавена и усложненията да бъдат предотвратени.