Здраве

Osteogenesis Imperfecta, рядко известна костна болест

Остеогенеза несъвършена е рядко заболяване, което кара костите да станат крехки и слаби, така че те лесно се чупят. Това заболяване е причинено от генетично разстройство и се смята, че има само около 300 хиляди случая остеогенеза несъвършенство по света.

Болест остеогенеза несъвършенство (OI) обикновено се преживява от страдащите от раждането. Това рядко костно заболяване обаче често се открива само в детството или дори след зряла възраст.

Остеогенеза несъвършена Това прави костите неспособни да се образуват правилно, така че те лесно могат да се напукат или счупят. Тези фрактури могат дори да възникнат, дори ако са причинени само от леко нараняване или понякога без видима причина.

Разум Несъвършена остеогенеза и симптоми

Остеогенеза несъвършена Причинява се от генетично разстройство, което нарушава производството на колаген в организма. Колагенът е протеин, който функционира за изграждане на телесни тъкани, като кожа, съединителна тъкан и кости. Когато количеството колаген намалее, костите ще станат по -слаби и чупливи.

Това заболяване на костите е по -застрашено при кърмачета или деца с родители, които имат същото състояние. В някои случаи обаче, остеогенеза несъвършенство може да се появи и при хора, които нямат анамнеза за същото заболяване в семейството.

Остеогенеза несъвършена не предизвиква типични симптоми. Някои от симптомите, които често изпитват страдащите, са:

  • Костни деформации, като огънати крака
  • Обезцветяване на белите очи, като синьо, лилаво или сиво
  • Извит гръбначен стълб или сколиоза
  • разхлабени стави
  • Лесно натъртване на кожата
  • Проблеми с дишането, като задух
  • Чупливи или обезцветени зъби
  • По -малка височина или къса
  • Размерът на главата е твърде малък или твърде голям

Симптоми остеогенеза несъвършенство Може да се появи в детството, юношеството или в зряла възраст.

Тъй като те често са безсимптомни, трябва редовно да проверявате бебето или детето си, особено ако той има симптоми като абнормна форма на костите, костите се счупват лесно, трудно се движат или ходят и имат нарушен растеж и развитие.

Как да диагностицираме и лекуваме Несъвършена остеогенеза

Болест остеогенеза несъвършенство е медицинско състояние, което трябва да бъде прегледано и лекувано незабавно от лекар. За да диагностицира това заболяване, лекарят може да извърши физически преглед и поддържащи изследвания, като рентгенови лъчи, изследвания на кръв и урина, ДНК тестове и костни биопсии.

Остеогенеза несъвършена не може да се излекува. Въпреки това, лекарите могат да предложат лечение, за да подобрят формата на костите, да предотвратят фрактури и да помогнат на страдащите да живеят по -независимо. Тези стъпки за манипулиране включват:

Администриране на лекарства

Лекарите могат да дават лекарства, като хормонална терапия, натриев флуорид и бисфосфонати, за да укрепят костите и да ги направят по -малко склонни към фрактури. Тези лекарства могат да се прилагат чрез инжектиране или през устата.

В допълнение, лекарите могат да предписват и добавки за укрепване на костите, като калций, витамин С, витамин D, колаген и магнезий.

Физиотерапия

Физиотерапията има за цел да изгради мускулна сила, така че пациентът все още да може да се движи и тялото му да не е схванато. При пациенти остеогенеза несъвършенство За тези, които все още са деца, може да се направи и физиотерапия за подпомагане на растежа и развитието, като същевременно се стимулират двигателните умения.

Операция

Операцията обикновено се извършва на пациенти остеогенеза несъвършенство чести фрактури или костни деформации. Освен това се извършва операция за възстановяване на увредени кости и телесни тъкани при нараняване.

При пациенти остеогенеза несъвършенство Ако имате сколиоза, Вашият лекар може да препоръча операция за подобряване на формата на тялото.

Различните стъпки на лечение по -горе не могат да излекуват остеогенезата несъвършена. Въпреки това, хората с това рядко заболяване все още трябва да се лекуват, така че състоянието им да не се влоши и все още да могат да извършват ежедневни дейности.

Ако все още имате въпроси относно болестта остеогенеза несъвършенство или ако изпитате симптоми, които сочат към това рядко заболяване, като например промени във формата на костите или промени в стойката на тялото, трябва да се консултирате с лекар, за да може да се лекува незабавно.