Синдромът на Калман е генетично заболяване, при което тялото не може да произвежда или произвежда само малко количество гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH), който е хормон, който играе роля в сексуалното развитие на децата. Пациентите с това заболяване често имат нарушено обоняние.
GnRH се произвежда от хипоталамусната част на мозъка. Този хормон играе роля в стимулирането на тестисите при мъжете и яйчниците при жените да изпълняват репродуктивни функции, като например производството на полови хормони.
При децата хормонът GnRH играе важна роля в развитието на половите характеристики в пубертета. Ниските нива на хормона GnRH могат да причинят непълно пубертетно развитие или безплодие (безплодно).
Синдромът на Калман е генетично състояние, което се предава от родители на деца. Това разстройство е по -често при мъжете, отколкото при жените. За да се преодолее това, лекарите могат да провеждат заместителна терапия с тестостерон при мъжете или естроген и прогестерон при жените.
Причини за синдрома на Калман
Синдромът на Калман се появява поради промени (мутации) на гени, които играят роля във формирането на мозъка на плода. В резултат на тези генетични мутации нервите, които произвеждат GnRH, и обонятелните (обонятелни) нерви са увредени и не функционират нормално.
Синдромът на Калман обикновено се предава от родител на дете. Майките могат да предадат тези гени на своите дъщери и синове. Бащите обаче като цяло могат да го предадат само на дъщерите си.
Освен че се наследяват от родителите, генетичните мутации могат да възникнат и спонтанно в утробата. Така че това състояние може да се появи и при хора, които нямат анамнеза за синдром на Калман в семейството си.
Симптоми на синдрома на Калман Синдром
Симптомите, които обикновено се появяват от раждането при хора със синдром на Калман, са много минимално обоняние (хипосмия) или изобщо не миришат (аносмия). Въпреки това много хора с това заболяване не са наясно с тези симптоми, докато не преминат преглед.
Синдромът на Калман се открива по -често, когато страдащият навлезе в пубертета. Някои от често срещаните симптоми, които възникват при тийнейджърите са:
- Забавяне на пубертета
- Малък пенис
- Неспускани тестиси (крипторхизъм)
- Еректилна дисфункция
- Намалена мускулна маса и сила
Междувременно симптомите на синдрома на Калман при юноши включват:
- Късен растеж на гърдите
- Срамните косми растат късно
- Без менструация (аменорея)
Междувременно при възрастни пациенти симптомите, които могат да се появят, са намалено сексуално желание, диспареуния (при жените) и нарушена фертилитет (безплодие).
В допълнение към споменатите по -горе симптоми, хората със синдром на Калман също могат да изпитат допълнителни симптоми от ранна детска възраст. Някои от тези допълнителни симптоми са:
- Няма образуване на бъбреци
- Сърдечни дефекти (вродени сърдечни заболявания)
- Аномалии в костите на пръстите на ръцете и краката
- Цепнати устни или необразуване на покрива на устата
- Ненормални движения на очите
- Слухови нарушения
- Ненормален растеж на зъбите
- Епилепсия
- Бимануална синкинеза (движението на една ръка имитира движението на друга), което затруднява страдащия да изпълнява дейности с различни движения, като например пускане на музика
Известно е също, че пациентите със синдром на Калман имат лошо здраве на костите поради липса на GnRH. Това състояние не причинява симптоми, но може да се характеризира с фрактури от леки наранявания, които обикновено не причиняват фрактури, или чести фрактури.
Кога да отидете на лекар
В някои случаи симптомите на синдрома на Калман могат да бъдат открити от лекар чрез физически преглед, когато страдащият е още бебе. Симптомите обаче обикновено не могат да се видят веднага при физически преглед след раждането. Всъщност симптомите често се появяват само в юношеството или в зряла възраст.
При възрастни е препоръчително да се консултирате с лекар, ако смятате, че изпитвате горните оплаквания.
Междувременно за родителите е препоръчително да заведат бебето си на лекар, ако има следните признаци или симптоми:
- Деформации на главата или крайниците
- Не реагира на звук
- Ненормална форма на зъбите
- Умора по време на кърмене
- Ускорен пулс през повечето време
Симптомът на синдрома на Калман, който трябва да се внимава, е забавеният пубертет, който е нормален на възраст 8-14 години. Това състояние може да се характеризира с:
- Няма растеж на косата в подмишниците и срамните
- Гласът не е тежък при мъжете
- Гърдите не растат при момичетата
Диагностика на синдрома на Калман
Лекарят ще започне диагнозата, като първо проведе сесия с въпроси и отговори относно симптомите на пациента, особено тези, свързани със забавен пубертет и смущения в обонянието.
Тъй като синдромът на Калман е наследствено генетично заболяване, лекарят също ще попита дали семейството на пациента има анамнеза за късен пубертет или проблеми с плодовитостта.
След това лекарят ще проведе задълбочен преглед, особено признаците на пубертета при пациента. Лекарят ще изследва и състоянието на устата, зъбите и очите, за да търси други физически аномалии, които могат да възникнат.
За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши лабораторни изследвания и сканиране. Проведените лабораторни тестове включват:
- Хормонални тестове, особено полови хормони, като напр лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH), чието количество е намалено при пациенти със синдром на Калман
- Пълни кръвни тестове, включително електролитни тестове и тестове за ниво на витамин D
- Тест за бременност, за да се изключи бременност при пациент с вторична аменорея
- Изследване на сперматозоидите при пациенти от мъжки пол, за да се определи вида на фертилната терапия, която може да се приложи
Що се отнася до теста за сканиране, видовете прегледи, които могат да бъдат извършени, включват:
- Магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка, за да се търсят аномалии в хипоталамуса и хипофизата
- Ехокардиография, за откриване на вродени сърдечни заболявания
- Ултразвук на бъбреците, за да се види възможността за бъбречна деформация
- Костна минерална денситометрия (BMD), за откриване на костна плътност
- Рентгенова снимка на ръката и китката, за да се види зрялостта на костите
Лечение на синдром на Калман Синдром
Синдромът на Калман не може да се лекува. Проблемите, които възникват от синдрома на Калман, обаче могат да бъдат преодолени с няколко терапии или мерки. Това лечение също има за цел да предотврати усложнения.
По -долу е метод за лечение на синдрома на Калман според проблема, който възниква:
1. Липса на полови хормони
Липсата на полови хормони, дължаща се на синдрома на Калман, може да бъде лекувана с хормонозаместителна терапия, чиято доза може да варира за всеки пациент. Хормонозаместителната терапия има за цел да стимулира сексуалното развитие и да поддържа нивата на хормоните на пациента, за да останат нормални.
При мъжете е необходима заместителна терапия с тестостерон, така че вторичните полови характеристики на мъжете да растат и да се развиват. Междувременно при жените е необходима заместваща хормонална терапия с естроген и прогестерон, която стимулира растежа на женските вторични полови характеристики.
2. Безплодие
Възрастни пациенти със синдром на Калман, които желаят потомство, може да се нуждаят от друга хормонозаместителна терапия, за да стимулират производството на сперматозоиди или яйцеклетки. Програми като IVF (IVF) също могат да бъдат направени за подпомагане на бременността.
3. Риск от остеопороза или фрактури
Като предпазна мярка, лекарят ще посъветва пациента да приема витамин D и бисфосфатни добавки. Целта е да се укрепят костите и да се намали рискът от остеопороза поради дефицит на GnRH.
Пациентите също ще бъдат посъветвани да ядат храни, богати на витамин D и калций, особено ако е известно, че костната им плътност намалява.
4. Други условия
В зависимост от състоянието на пациента могат да се дават и други лекарства, като остеопороза, епилепсия или вродено сърдечно заболяване. В допълнение, операцията може да се обмисли и при пациенти с вродено сърдечно заболяване или цепнатина на устната.
Усложнения на синдрома на Калман
Синдромът на Калман кара страдащите да изпитват недостиг на GnRH и нарушено обоняние. По -долу са някои от усложненията, които могат да възникнат в резултат на синдрома на Калман:
- Трудно е да имаш потомство
- Сексуална дисфункция
- Остеопороза
- Фрактура
- Сърдечна недостатъчност поради вродено сърдечно заболяване
- Психични разстройства, под формата на тревожност и депресия, особено при възрастни пациенти с нарушена сексуална функция
- Емоционални или поведенчески разстройства, като ниско самочувствие и оттегляне от социалния живот
- Повишен риск от хранително отравяне поради аносмия
Профилактика на синдрома на Калман Синдром
Синдромът на Калман е заболяване, причинено от генетични нарушения. Следователно това заболяване не може да бъде предотвратено. Въпреки това, за да намалите риска от синдром на Калман при плода, първо направете консултация или генетичен преглед преди планиране на бременност.
Преглед на лекар преди планиране на бременност е необходим, ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за синдром на Калман или други генетични нарушения.
Ако детето ви има симптоми на синдром на Калман, незабавно се консултирайте с лекар, за да получите лечение навреме. Това може да намали риска от усложнения от синдрома на Калман.
