Порфирията е група заболявания, причинени от несъвършено образуване на хем. Самият хем е част от хемоглобина, протеина в червените кръвни клетки, който пренася кислород от белите дробове до останалата част от тялото.
Порфирията е разделена на три типа, а именно остра, кожна и смесена. Симптомите, които могат да възникнат при всеки пациент, са различни, в зависимост от вида на претърпената порфирия и нейната тежест.
Причини за появата на порфирия
Както беше обяснено по -рано, порфирията се причинява от несъвършено образуване на хем. Хемът се образува чрез химичен процес, който включва много ензими. Ако необходимия ензим липсва, образуването на хем е непълно.
Това състояние предизвиква натрупването на порфирин, който е едно от химичните съединения, които изграждат хема. Това натрупване на порфирини причинява появата на симптоми на порфирия. В повечето случаи състоянието се наследява от родителите.
Рискови фактори за порфирия
Има и редица други фактори, които могат да предизвикат порфирия, включително:
- Употреба на някои лекарства, като сулфонамидни антибиотици, барбитурати, противозачатъчни хапчета и антиконвулсанти
- Някои заболявания, като чернодробно заболяване, хепатит С и ХИВ
- Тютюнопушене или консумация на алкохолни напитки
- Злоупотреба с наркотици
- Излагане на слънце
- Диета или гладуване
- Менструация
- Стрес
Симптоми на порфирия
Следните са симптомите на порфирия по вид:
Остра порфирия
Острата порфирия обикновено причинява симптоми, свързани с нервната система. Симптомите могат да се появят незабавно и да бъдат много тежки, да продължат няколко седмици и да се подобряват постепенно след първата атака.
Има 2 вида остра порфирия, а именно: асладка периодична порфирия, което се случва по -често и адехидратазна порфирия на минолаевулинова киселина (стрлумбопорфирия).
Някои от признаците и симптомите на остра порфирия са:
- Мускулна болка, скованост, слабост, изтръпване или изтръпване
- Болка в гърдите, гърба или краката
- Непоносима болка в стомаха
- Урината е червеникава или кафява на цвят
- Психични промени, като тревожност, объркване, халюцинации или страх
- Нарушение при уриниране
- Дихателни нарушения
- Нарушения на сърдечния ритъм (аритмии)
- Високо кръвно налягане
- Диария или дори запек
- Гадене и повръщане
- Припадък
Кожна порфирия
Кожната порфирия показва симптоми в кожата поради чувствителност към слънчева светлина, но не засяга нервната система. Кожната порфирия е разделена на 3 типа, а именно: стрorphyria cutanea tarda (РСТ), дритропоетична протопорфирияи болестта на Гюнтер (° Свродениеритропоетична порфирия).
Симптомите на кожната порфирия включват:
- Усещане за парене в кожата поради твърде чувствителната кожа към слънчева светлина или друга светлина
- Прекомерен растеж на косата в засегнатата област на кожата
- Кожата става крехка с промени в цвета на кожата
- Зачервена кожа (еритема) и подуване
- Кафява или червеникава урина
- Мехури, особено по лицето и ръцете
- Сърбящ обрив
Смесена порфирия
Смесената порфирия показва симптоми на остра порфирия и кожна порфирия едновременно, като коремна болка, придружена от оплаквания от кожата, нервната система и психичните промени. Има два вида смесена порфирия, а именно: vрозова порфирия и зредакционна копропорфирия.
Кога да отидете на лекар
Много от симптомите на порфирия са подобни на тези на други заболявания. Ето защо, ако получите горните симптоми и някой от вашето семейство страда или има анамнеза за порфирия, консултирайте се с Вашия лекар, за да потвърдите състоянието. Ако се лекува бързо, рискът от усложнения, дължащи се на порфирия, може да бъде предотвратен.
Диагностика на порфирия
При диагностицирането лекарят ще попита за симптомите и анамнезата на пациента, както и ще извърши физически преглед. След това лекарят ще извърши допълнителни изследвания, за да направи диагнозата по -точна. Последващият преглед включва изследване на проби от кръв, урина и изпражнения.
Лекарите също могат да извършват генетични тестове на пациенти и техните семейства, за да определят вида на порфирия, която пациентът има.
Лечение на порфирия
Лечението на порфирия зависи от вида на порфирията и тежестта на симптомите на пациента. Ето обяснението:
Лечение на остра порфирия
Целите на лечението на остра порфирия са облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да се извърши чрез:
- Прилагане на хемин, лекарство, което прилича на хем, чрез инжектиране, за да се ограничи производството на порфирини в организма
- Даване на захар (глюкоза) през устата или чрез инжектиране, за поддържане на нивата на глюкоза в тялото на пациента
- Лечение в болница, ако се появят симптоми на силна болка, дехидратация, повръщане и дихателни проблеми
Лечение на кожна порфирия
Лечението на кожна порфирия се фокусира върху намаляване на излагането на слънце и понижаване на нивата на порфирин в тялото на пациента. Някои от леченията, които могат да се прилагат за лечение на кожна порфирия, са:
- Периодично преминаване на кръв (флеботомия) за намаляване на нивата на желязо в организма, което оказва влияние върху намаляването на нивата на порфирин
- Прием на лекарства против малария, като хидроксихлорохин или хлорохин, за по -бързо усвояване на излишния порфирин
- Приемане на заместващи добавки за преодоляване на дефицита на витамин D поради липса на излагане на слънчева светлина
За да помогнат при лечението и в същото време да предотвратят развитието на симптомите, пациентите могат да направят следното:
- Не пушете, не пийте алкохол и не употребявайте наркотици.
- Не използвайте лекарства, за които е известно, че предизвикват порфирия.
- Избягвайте диети и гладуване, които ограничават приема на калории.
- Избягвайте прекомерното излагане на слънце, като носите дрехи, които предпазват кожата, и нанасяте слънцезащитен крем върху кожата.
- Лекувайте инфекции и рани с правилните методи и се справяйте добре със стреса.
Усложнения на порфирия
Всеки вид порфирия може да причини различни усложнения. При остра порфирия усложненията, които могат да възникнат, включват:
- Дехидратация
- Високо кръвно налягане
- Дихателни нарушения
- Хронична бъбречна недостатъчност
- Увреждане на сърцето
- Припадък
Докато някои от усложненията, които могат да възникнат поради кожната порфирия, са:
- Инфекция на кожата с мехури
- Цветът и видът на кожата става ненормален след заздравяване
- Белези в засегнатата област на кожата
- Трайно увреждане на кожата
Превенция на порфирия
Не е известно точно как да се предотврати порфирията. Приемането на следните стъпки обаче ще намали риска от развитие на порфирия:
- Първо се консултирайте с Вашия лекар, ако ще използвате лекарство или ще преминете на диета.
- Редовни здравни прегледи при лекаря, особено ако страдате от заболявания, които могат да предизвикат порфирия.
- Избягвайте пушенето или консумацията на алкохолни напитки.
- Стойте далеч от злоупотребата с наркотици.
- Защитете се от излагане на слънце, например като носите дълги панталони и ризи с дълги ръкави, когато излизате от къщата.
- Управлявайте добре стреса.
