Туберозната склероза е доброкачествен тумор, който расте в определени части на тялото, особено в мозъка. Това състояние се причинява от генетично заболяване, което може да се предаде от родители на деца.
Туберозната склероза е много рядко заболяване. Симптомите на туберозна склероза варират в зависимост от това къде расте туморът. Това заболяване обаче най -често атакува мозъка. В допълнение към мозъка, доброкачествени тумори могат да се развият и в бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата.
Причини за туберкулозна склероза
Туберозната склероза се причинява от промени или генетични мутации, които контролират растежа на клетките в тялото. Тези промени причиняват неконтролиран растеж на клетките и предизвикват образуването на тумори в различни части на тялото. Наличието на този тумор ще повлияе на функцията на засегнатия орган.
Тази генетична мутация се предава от родителите на децата им. В някои случаи обаче има нови генетични мутации, които не се наследяват. Тази нова мутация се случва на случаен принцип, без известен тригер.
Симптоми на туберкулозна склероза
Симптомите на туберозна склероза могат да бъдат леки или тежки, в зависимост от местоположението на тумора и неговата тежест. Симптомите на това заболяване обикновено се развиват бавно, така че се забелязват едва когато децата започнат да растат или да станат възрастни. Ето някои от симптомите на туберозна склероза въз основа на засегнатите органи:
Мозък
- Поведенчески разстройства, като раздразнителност, хиперактивно и агресивно поведение, емоционална нестабилност и раздразнителност и склонност към оттегляне от социалните кръгове.
- Нарушена комуникация и взаимодействие с околната среда. Разстройството може да се прояви под формата на аутизъм или ADHD.
- Нарушено физическо и интелектуално развитие, като нарушено разбиране.
- Припадъци.
Бъбреци
Симптомите, които могат да се появят, включват гадене и повръщане, затруднено уриниране и подуване на краката, краката или ръцете поради натрупване на течности. Тези симптоми се появяват, когато бъбречната функция е нарушена и има потенциал да причини бъбречна недостатъчност.
Кожа
Симптомите на туберозна склероза на кожата включват удебеляване на някои участъци от кожата, поява на светли петна, растеж на тъкан под или около ноктите и поява на малки подутини, подобни на пъпки по лицето.
Сърце
Нарушенията на сърцето, дължащи се на влиянието на туберозна склероза, могат да се характеризират с болка в гърдите, сърцебиене, задух и синя кожа (цианоза).
Бели дробове
Нарушенията на белите дробове могат да причинят кашлица и задух, особено при извършване на тежки дейности или упражнения.
Око
Нарушенията на окото се характеризират със зрителни смущения поради появата на бели петна по ретината.
Кога да отидете на лекар
Консултирайте се с вашия акушер, преди да планирате да имате деца, ако вие или вашият партньор имате туберозна склероза или имате член на семейството с туберозна склероза. Това се прави, тъй като туберозната склероза може да бъде наследствена.
Симптомите на туберозна склероза при деца могат да бъдат открити от раждането, но тези симптоми могат да се появят и в детска възраст или дори като възрастни. Ако детето ви показва симптомите на туберозна склероза, описани по -горе, или чувствате, че нещо е различно за вашето дете, незабавно се свържете с лекаря.
Диагностика на туберкулозна склероза
За да диагностицира туберозна склероза, лекарят ще попита симптомите на пациента и медицинската история в семейството му. След това лекарят ще извърши физически преглед, включително очите и кожата, както и изследване на нервната функция.
Провеждат се последващи прегледи, за да се открие локализацията на тумора и да се потвърди диагнозата туберозна склероза. Видовете тестове, които могат да бъдат направени, са:
- ЯМР, за да получите по -подробна картина на състоянието на мозъка или бъбреците и да откриете местоположението на тумора.
- Ултразвук и компютърна томография, за да се установи наличието на тумори, растящи в бъбреците, сърцето или белите дробове.
- Сърдечно ехо, за откриване на аномалии в сърцето и проверка за туморен растеж в сърцето.
- Електроенцефалография (ЕЕГ), за откриване на аномалии в мозъчната функция.
Генното тестване може да се използва и за диагностициране на туберозна склероза. Този тест обаче не винаги е надежден, тъй като процесът е сложен и отнема много време. Генното изследване обикновено се извършва като превантивна мярка срещу туберозна склероза.
Лечение на туберкулозна склероза
Лечението на туберозна склероза ще бъде съобразено с местоположението на тумора и симптомите, които се появяват. Тази стъпка има за цел да преодолее симптомите и може да продължи сравнително дълго време. Видовете лечение, които могат да бъдат извършени, са:
Наркотици
Прилагането на лекарства е съобразено със състоянието, преживяно от пациента и се използва за лечение на възникнали симптоми и усложнения. Някои от видовете използвани лекарства са:
- Антиконвулсанти или антиконвулсанти, като напр бензодиазепини и фенобарбитал, за контрол на припадъците.
- Еверолимус, за потискане на растежа на тумори в мозъка и бъбреците, които не могат да бъдат отстранени хирургично.
- Sirolimus, за лечение и потискане на растежа на тумори по кожата.
Операция
Операцията се извършва за отстраняване на тумори, които засягат функцията на определени органи, като бъбреците или сърцето. Хирургията се извършва и за контрол на гърчове, причинени от мозъчни тумори и не може да се лекува с лекарства.
Ако туморът е в бъбрека, хирургичната процедура се извършва чрез прекъсване или блокиране на кръвния поток, който доставя кръв към тумора.
Физиотерапия
Други поддържащи терапии, като физиотерапия, трудова терапия или логопедия, могат да се използват за подпомагане на хора с туберозна склероза на мозъка. Тази терапия има за цел да подобри способността на детето да извършва ежедневни дейности.
Няма ефективно лекарство за лечение на туберозна склероза. Следователно, лекарят ще извършва редовни проверки на функциите на органите, за да следи растежа на тумора и да контролира възникващите симптоми.
Усложнения на туберкулозна склероза
Всеки с туберозна склероза е изложен на висок риск от усложнения. Видовете усложнения, които могат да възникнат, зависят от местоположението и размера на тумора. Някои от усложненията, които могат да възникнат, са:
- ХидроцефалияТуморите, които се появяват в мозъка, могат да причинят натрупване на цереброспинална течност в мозъчната кухина (хидроцефалия), така че натискът върху мозъка се увеличава и размерът на главата се увеличава.
- Бъбречна недостатъчностТова състояние възниква, когато тумор, който се развива в бъбрека, става по -голям и причинява кървене, което води до бъбречна недостатъчност.
- Сърдечно заболяванеРастежът на тумори в сърцето може да причини възпрепятстване на притока на кръв към и от сърцето, както и аритмии.
- Нарушения на белодробната функцияТуморите, които се развиват в белите дробове, могат да причинят натрупване на течност в белите дробове и да доведат до нарушена белодробна функция.
- РакДоброкачествените тумори, които растат в тялото на пациенти с туберозна склероза, са изложени на висок риск от развитие на рак.
- СлепотаРастежът на тумора в окото може да инхибира функцията на ретината, като по този начин влошава зрението и причинява слепота. Тези усложнения обаче са редки.
Профилактика на туберкулозна склероза
Няма известни начини за предотвратяване на туберозна склероза. Ако обаче вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за туберозна склероза и планирате да имате деца, се препоръчва да направите генна консултация и преглед. Това действие се предприема за ранно откриване на риска от туберозна склероза, за да може да се предвиди.
