Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което кара страдащите да изпитват смущения в мисленето и движението, както и психични разстройства. Лице, което страда от това заболяване, ще има затруднения при извършване на дейности и задоволяване на ежедневните нужди.
Лечението на болестта на Хънтингтън има за цел да облекчи симптомите и ще бъде съобразено с изпитваните симптоми. Не се колебайте да се консултирате директно с лекар, за да определите подходящия метод на лечение.
Причини за болестта на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън е резултат от дефектен ген. Този ген се предава от родител на дете. Въпреки това, това състояние е различно от някои други наследствени заболявания.
При някои наследствени заболявания дефектният ген може да бъде предаден на дете, ако и двамата родители го имат. Въпреки това, при болестта на Хънтингтън, дефектният ген може да бъде предаден на дете, дори ако само един родител го има. С други думи, едно дете има висок риск от развитие на болестта на Хънтингтън, ако един родител има това състояние.
Симптоми на болестта на Хънтингтън
Това заболяване може да попречи на способността да мислите (когнитивно) и да се движите и да изпитвате психични разстройства. Това ще предизвика различни симптоми при всеки пациент.
Симптомите, дължащи се на нарушени познавателни способности, включват:
- Бавно да разберете смисъла на разговора или трудно намирате думите, които да кажете.
- Трудности при приоритизиране, организиране или фокусиране върху работа.
- Трудности при изучаването на информация.
- Незнаещ за собственото поведение и способности.
- Постоянно потопен в една мисъл или действие.
- Загуба на контрол върху едно действие, например правене на нещо импулсивно (без да се обмисля) или внезапно ядосване.
Симптоми, дължащи се на двигателни нарушениявключват:
- Бавно движещи се очи.
- Затруднено говорене или преглъщане.
- Нарушения на баланса.
- Мускулите се чувстват сковани.
- Хореяизтръгващи или гърчещи се движения, които се случват извън контрол.
Това разстройство на движението ще ограничи страдащия при извършване на ежедневни дейности, включително училище или работа.
Симптомите на психични разстройства включват:
- Изтегляне от социалната среда.
- Обсесивно-компулсивното разстройство.
- Биполярно разстройство.
- Твърде уверен.
- Безсъние.
- Често ядосан, тъжен и не се интересува от хората около него.
- Чести приказки за смърт или суицидни мисли.
Симптомите на болестта на Хънтингтън обикновено се появяват, когато страдащият е на възраст от 30 до 40 години. Възможно е обаче симптомите на болестта на Хънтингтън да са се появили на възраст от деца или юноши (под 20 години). Това състояние се нарича непълнолетен Хънтингтън.
На непълнолетен ХънтингтънСимптомите, които могат да се появят, са:
- Припадък
- Сковани мускули, които влияят върху начина, по който ходите
- Намалени успехи в училище
- Промяна на почерка
- Изпитвате треперене или треперене
- Загуба на академични или физически способности, които преди това са били усвоени.
Диагностика на болестта на Хънтингтън
Фамилната анамнеза е една от важните данни за лекарите, така че не забравяйте да предоставите подробна информация за това на лекаря. След това лекарят ще извърши преглед на нервната функция (неврологичен преглед). В процеса лекарят ще задава въпроси и ще извършва прости тестове, за да оцени:
- Визия
- Слух
- Баланс
- Способност за пръсти
- Движение на тялото
- Мускулна сила и форма
- Рефлекс
Лекарят ще извърши и поддържащи тестове под формата на:
- Тестове за мозъчна функция и сканиране на мозъка, като електроенцефалографски тестове, които се използват за проверка на електрическата активност в мозъка, или ЯМР и КТ, които могат да показват изображения на мозъка, така че да може да се види състоянието му.
- Генетично тестване. Този тест се прави чрез вземане на проба от кръвта на пациента за по -нататъшно изследване в лабораторията. Генетично изследване може да се направи и за откриване на това заболяване, ако има член на семейството, който има болест на Хънтингтън, дори ако тя не причинява симптоми.
Лекарят може да предложи и други тестове, ако е необходимо. Посъветвайте се допълнително с Вашия лекар относно прегледа, който трябва да извършите. Попитайте за ползите и рисковете от прегледа.
Лечение на болестта на Хънтингтън
Лечението на болестта на Хънтингтън има за цел да облекчи появяващите се симптоми. Лечението за всеки симптом е различно и е необходимо първо да се консултирате с невролог.
За симптоми на двигателни нарушения, на пациента ще се дават лекарства според симптомите, които се появяват. Например за хореяНякои от лекарствата, които могат да се дават, са:
- Антипсихотични лекарства, като халоперидол и хлорпромазин
- Леветирацетам
- Клоназепам
Могат да се дават и лекарства за облекчаване на симптомите на психични разстройства. Появяват се различни симптоми на психични разстройства, различни лекарства, предписани от лекарите. Някои от лекарствата, използвани за облекчаване на симптомите на психични разстройства, включват:
- Антидепресанти, като есциталопрам, флуоксетин и сертралин.
- Антипсихотик, като кветиапин, рисперидон и оланзапин.
- Антиконвулсанти, като карбамазепин и ламотрижин.
Всяко лекарство може да причини странични ефекти и потенциално да влоши състоянието. Затова използвайте лекарството според препоръките на лекаря.
В допълнение към лекарствата, симптомите на болестта на Хънтингтън могат да бъдат лекувани и с терапия. Има много терапии, които могат да бъдат приложени и всяка има различни ползи. Лекарят ще определи правилния тип терапия и според симптомите, които пациентът изпитва.
Например, ако пациентът има затруднения да контролира емоциите, лекарят ще препоръча на пациента да следва психотерапия. В процеса терапевтът ще помогне на пациента да управлява поведението. Ако има нарушения в движението или проблеми с равновесието, лекарят ще препоръча други терапии, като физиотерапия или трудова терапия, за да помогне на пациентите при извършване на ежедневни дейности.
Имайте предвид, че няма метод за лечение, който да може окончателно да лекува напълно болестта на Хънтингтън.
Усложнения на болестта на Хънтингтън
Симптомите на болестта на Хънтингтън ще се влошат с течение на времето. Ще има моменти, когато пациентът не може да направи нищо, включително да говори, но все пак може да разпознае хората около него и да разбере за какво говори човекът. В тази фаза пациентите се нуждаят от помощта на другите, за да задоволят ежедневните си нужди.
Много хора с болестта на Хънтингтън оцеляват само 15 до 20 години след появата на симптомите. Някои случаи показват, че то е причинено от самоубийство, предизвикано от тежка депресия. Други случаи са причинени от наранявания при падане, недохранване поради затруднено преглъщане и появата на инфекции като белодробни инфекции (пневмония).
Превенция на болестта на Хънтингтън
Един от начините за предотвратяване на болестта на Хънтингтън е чрез IVF и генетичен анализ, преди да планирате да имате деца, ако някой от семейството страда от това заболяване. Лекарите ще избират яйцеклетки и сперматозоиди, които нямат гена на болестта на Хънтингтън. Обсъдете допълнително ползите и рисковете с Вашия лекар.
