Здраве

Разбиране на причините и видовете синдром на Едуард

Синдромът на Едуард е известен също като тризомия 18. Този синдром се характеризира с анормален растеж и движение на бебето. Отличителният белег на ръката на бебето с този синдром е, че дланта на ръката винаги е в захващащо състояние с припокриващи се пръсти.

Синдромът на Едуард е вродено заболяване, което се появява, когато бебето е още в утробата. Причината са генетични фактори. Подобно на синдрома на Даун (тризомия 21), синдромът на Едуард също се появява поради излишък от хромозоми на хромозома 18, така че се нарича тризомия 18. Всъщност тези два синдрома са редки, но когато възникнат, състоянието може да се каже, че е сериозно.

Причини за синдрома на Едуард

Преди да обсъдите причините за синдрома на Едуард, първо трябва да знаете хромозомите. Хромозомите са частта от клетката, която е отговорна за поддържането на гените. Този ген регулира всички процеси в организма, включително формирането на тялото на плода.

Когато сперматозоид и яйцеклетка се присъединят, хромозомите се присъединяват. Плодът получава 23 копия на хромозомата от майката и 23 копия на хромозомата от бащата. Нормалният общ брой хромозоми е 46.

Понякога обаче сперматозоидите или яйцеклетките на родителя имат по -голям брой хромозоми. Тази грешка в цифрите се предава на плода. Терминът "тризомия" означава, че една от хромозомите на бебето има 3 копия на хромозомата. Всъщност всяка хромозома трябва да има само 2 копия.

При синдрома на Едуард има три хромозоми номер 18. Това след това предизвиква растежа на органите на бебето, които не се извършват правилно.

Видове синдром на Едуард

Има 3 вида синдром на Едуард. Разделянето на този тип се основава на условието за броя на хромозомите, които се появяват в излишък. Тези видове са:

Тризомия 18 мозайка

Това е най -лекият тип синдром на Едуард. Този тип състояние е, когато само няколко клетки имат допълнителни 18 клетки. Колкото по -малко клетки с излишен брой хромозоми, толкова по -леко е състоянието на синдрома на Едуард.

Състоянието на бебетата, които и двамата имат мозаечна тризомия 18, може да се различава едно от друго. Някои бебета с мозаечна тризомия 18 живеят поне през първата година от живота си. Някои могат да оцелеят до ранна зряла възраст, но много рядко.

Частична тризомия 18

Този тип синдром на Едуард е умерен или по -тежък от мозаечната тризомия 18. Както подсказва името, частична тризомия 18 възниква, когато една от трите хромозома 18 е само частично или не е непокътната. Това състояние влияе значително върху развитието на бебето в утробата. Тежестта му зависи от това коя част от хромозома 18 присъства в клетката.

Тризомия 18 пълна

Това е най -честото състояние на синдрома на Едуард. Пълната тризомия 18 е състояние, при което цялата допълнителна хромозома 18 се намира във всички клетки на тялото на бебето.

Потвърждаване на диагнозата на синдрома на Едуард

Когато бебето е още в утробата, лекарят ще провери възможността за синдром на Едуард, като проведе ултразвуково изследване. Този метод всъщност е по -малко точен. За да бъдем по -точни, лекарите трябва да вземат проба от клетки от околоплодната течност или плацентата, за да открият хромозомни аномалии.

Ако бебето се роди, лекарят го изследва, като наблюдава лицето и крайниците му. Бебетата със синдром на Едуард обикновено имат аномалии на лицето, малки уши и стискащи ръце в необичайни позиции и припокриващи се пръсти.

Освен това може да се направи хромозомно изследване чрез кръвта на бебето, за да се потвърди състоянието на тризомия 18. Този преглед може също да предвиди възможността за следващата бременност на майката, ще съдържа ли бебе със същото състояние или не.

За съжаление, повечето бебета със синдрома на Едуард са починали в утробата или са починали през първата седмица след раждането. Има и бебета със синдром на Едуард, които живеят след първата година от живота си, но броят им е само 5-10 процента.

Понастоящем няма специфично лечение за синдрома на Едуард. Въпреки това, от раждането на бебетата може да се предоставя поддържаща медицинска помощ, така че качеството им на живот да остане добро.