Болест на Стоунман или болестта на каменния човек е рядко състояние, което кара мускулите и съединителната тъкан на тялото да се втвърдяват бавно като камък. Това заболяване кара страдащият да загуби способността си да се движи постепенно.
Болест на Стоунман или понякога също се нарича синдром на каменния човек Това е заболяване, причинено от генетично заболяване. Това състояние може да причини мускулите и съединителните тъкани на тялото, като сухожилия и сухожилия, постепенно да станат твърди като кости. В медицински план това заболяване се нарича фибродисплазия ossificans прогресива (FOP).
Разум Болестта на каменния човек
Децата обикновено имат ген, който може да превърне хрущяла в кост. В нормалните гени това развитие ще спре в съответствие с времето, точно когато детето порасне. Това обаче не се случва с пациентите болест на каменния човек.
Болест на Стоунман Причинява се от генетична мутация в гена ACVR1. Генът ACVR1 е един от гените, които контролират растежа и развитието на костите и мускулите.
Това генетично нарушение причинява костен растеж да стане анормален и неконтролиран. В резултат на това костта расте извън скелета и замества съединителната тъкан като сухожилия, мускули и връзки. В резултат на това мускулите и телесните тъкани, които трябва да бъдат гъвкави и меки, ще се втвърдят, защото те се заменят с костна тъкан.
Това рядко заболяване може да се предаде от родителите на децата им. В някои случаи обаче пациентите болест на каменния човек няма анамнеза за подобно заболяване в семейството си, нито при родители, нито при братя и сестри.
Знаци и симптоми Болестта на каменния човек
Болест на Стоунман класифициран като много рядко заболяване и засяга само около 1 на 2 милиона души по света. До края на 2019 г. в света имаше около 800 случая на синдром на каменния човек. Общо 285 случая са регистрирани в САЩ.
Симптомите на това заболяване могат да бъдат известни, тъй като страдащият е бил още дете. Въпреки това симптомите могат да се появят по всяко време, дори когато страдащият е тийнейджър. Това са следните признаци и симптоми: болест на каменния човек:
1. Деформирани пръсти
Отличителният белег на това заболяване е деформация на пръстите на краката. Страдащ болест на каменния човек обикновено се раждат с пръсти на краката, които са по -големи от нормалното. В допълнение, един или и двата големи пръста на крака също могат да изглеждат много къси и криви.
2. Бучки по определени части на тялото
Друг признак на това заболяване е появата на бучки като тумори по гърба, шията и раменете. Тази бучка е знак, че меката костна тъкан започва да се превръща в кост.
Тези бучки растат бързо и са болезнени. Тези бучки, които се превръщат в кости, ще се разпространят по цялото тяло и ще останат за цял живот.
3. Сковани мускули
Когато телесната тъкан започне да се втвърдява в костите, страдащите болест на каменния човек Ще изпитате скованост на мускулите и ставите. Това може да затрудни или дори да обездвижи напълно.
4. Болка в определени части на тялото
Когато това заболяване започне да се появява, страдащите обикновено също ще почувстват болка в определени части на тялото, например в областта на шията и раменете. Болката може да се усети в цялото тяло и понякога да бъде придружена от подуване.
В допълнение към горните симптоми, страдащите болест на каменния човек Може да изпитате и други симптоми като общ дискомфорт и ниска температура. Някои от горните симптоми могат да продължат 6-8 седмици, докато бучките и телесните тъкани се превърнат в кост.
Появата на симптоми болест на каменния човек могат да бъдат предизвикани или изострени от определени фактори, като нараняване и вирусни инфекции, като грип. Това състояние може да причини възпаление, което прави мускулната тъкан на пациента слаба болест на каменния човек се превръщат в кост по -бързо.
Въздействие на болестта на каменния човек
Въздействието, което пациентът усеща болест на каменния човек в зависимост от това коя част от тялото е втвърдена поради излишната кост. Досега болестта на каменния човек не може да бъде излекувана.
Това състояние често кара страдащите да изпитват различни други здравословни проблеми, като например:
Недохранване
Страдащ болест на каменния човек може да има затруднения при говорене и хранене, което води до загуба на тегло поради недохранване или недохранване. Това се случва поради ограниченото движение на устата и челюстта, дължащо се на превръщането на мускулите и съединителната тъкан в областта в кост.
Слухови нарушения
Образуването на допълнителна кост във вътрешното ухо може да причини загуба на слуха под формата на проводима глухота. Това е така, защото костите в тъпанчето стават твърде твърди и сковани.
Затруднено дишане
Промените в мускулната тъкан и съединителната тъкан в гръдния кош и около ребрата могат да ограничат работата на белите дробове. Това може да направи страдащите болест на каменния човек често изпитват задух или затруднено дишане.
Освен това, тъй като дихателните пътища са сковани, страдащите болест на каменния човек също са по -податливи на инфекции в дихателните пътища, като носа, гърлото и белите дробове.
Трудно или не може да се движи
Болест на Стоунман също често може да причини парализа на страдащия, защото мускулната тъкан на тялото се втвърдява и втвърдява.
Не са малко страдащите болест на каменния човек който трябва да живее с помощно устройство, като например инвалидна количка, през целия си живот. Някои страдащи дори не могат да станат завинаги от леглото.
Нарушения на гръбначния стълб
В някои случаи този синдром на каменния човек кара страдащите да развият тежко разстройство на сколиозата. Постепенно страдащите ще имат затруднения при извършване на ежедневни дейности, като например стоене, ходене или когато искат да седнат.
В допълнение, хората с това заболяване са изложени на по -висок риск от сърдечна недостатъчност поради растежа на костите, което прави сърдечния мускул отслабен. Бучките, които се разпространяват все повече и се превръщат в кости, ще ограничат движението на тялото и ще причинят нарушения на баланса.
Синдром на Стоунман също може да бъде много опасно, ако се случи по време на бременност, защото може да увеличи риска от усложнения за майката и плода.
Лечение Болестта на каменния човек
Ако усетите симптоми болест на каменния човек, незабавно се консултирайте с лекар. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши поредица от прегледи, включително задълбочен физически преглед и поддържащи прегледи като кръвни тестове, компютърна томография, рентгенови лъчи и генетични изследвания.
Това заболяване не може да бъде предотвратено и не може да бъде излекувано. Лекарствата и лечението се извършват само за облекчаване на симптомите, предотвратяване на образуването на нови кости и подобряване на качеството на живот на пациента.
Ако резултатите от медицински преглед от лекар показват, че страдате от болест на каменния човек, лекарят може да осигури лечение под формата на:
Администриране на лекарства
За да намалят симптомите и да забавят хода на заболяването, лекарите могат да предписват лекарства, като кортикостероиди. Това лекарство също работи за намаляване на възпалението и подуването в тялото, така че телесната тъкан да не се превърне в кост по -бързо.
В допълнение, лекарите могат също да дават болкоуспокояващи за облекчаване на болката и мускулни релаксанти (мускулен релаксант) за облекчаване на симптомите на мускулна скованост.
Физиотерапия и трудова терапия
Трудовата терапия може да бъде под формата на физически упражнения или упражнения, които да помогнат на страдащите да могат да извършват самостоятелни ежедневни дейности, като хранене, ходене или носене на дрехи. Трудова терапия може да се направи и за насочване на пациента да свикне да използва помощни средства.
В допълнение към трудотерапията, лекарите могат също така да посъветват пациентите да преминат физиотерапия, за да намалят увреждането на телесните тъкани и да облекчат симптомите.
В допълнение към горните стъпки, лекарят може също да предложи използването на дихателен апарат, ако пациентът болест на каменния човек затруднено дишане поради скованост на мускулите в гърдите и около белите дробове. Това е важно, за да се предотврати дихателната недостатъчност на пациента.
Няма медицинска процедура, която да премахне или спре растежа на нова кост в случаите на болест на каменния човек. Хирургично отстраняване на нова кост не може да се направи, защото това допълнително ще влоши състоянието, което отключва образуването на друга нова кост.
В допълнение към операцията, някои медицински процедури като биопсия или инжектиране на лекарства или имунизации в мускулната тъкан също трябва да се избягват. Това е така, защото това действие може да предизвика растежа на нова кост, която бързо се разпространява в други области.
Болест болест на каменния човек Не може да се излекува, но симптомите могат да бъдат облекчени. В допълнение, лечението от лекар също е важно, за да се предотвратят пациентите да изпитат усложнения или други здравни ефекти поради усложнения болест на каменния човек. Ето защо, консултирайте се с лекар, ако получите симптоми на това заболяване.
