Синдромът на Дъбин-Джонсън е генетично заболяване, което причинява високи нива на билирубин в организма. Билирубинът е жълто-оранжев пигмент, който идва от разграждането на червените кръвни клетки. Състоянието на билирубин, което е над нормата, е известно като хипербилирубинемия.
Този синдром е рядък и обикновено се среща при хора от ирански или еврейски произход. В допълнение, синдромът на Dubin-Johnson се среща и в Япония в изолирани райони и процентът на браковете между семействата е доста висок. За да страда от този синдром, човек трябва да носи анормална хромозома, която е наследена от двамата родители.
Симптоми на синдрома на Дубин-Джонсън
Синдромът е съвкупност от характерни симптоми, които показват конкретно заболяване или състояние. При синдрома на Дъбин-Джонсън основният симптом е жълтеница, при която кожата и бялото на очите пожълтяват.
- Повечето хора със синдром на Дъбин-Джонсън ще развият жълтеница в тийнейджърска или ранна зряла възраст. Освен жълтеница, други симптоми на синдрома на Дъбин-Джонсън могат да включват: Лека коремна болка
- Гадене или повръщане
- Слаби.
В редки случаи жълтеницата при синдрома на Дъбин-Джонсън може да се развие от раждането.
Причини за синдрома на Дъбин-Джонсън
Синдромът на Dubin-Johnson се предава на деца от двамата родители, които имат анормален хромозомен носител за този синдром. Децата, които наследяват само анормални хромозоми от един от родителите си (комбинация от нормални и анормални хромозоми), ще бъдат носители на (комбинация от нормални и анормални хромозоми).превозвач) Синдром на Dubin-Johnson, но няма симптоми.
Диагностика на синдром на Дъбин-Джонсън
Лекарите подозират, че пациентът има синдром на Дъбин-Джонсън, ако има жълтеница, както и физически преглед, особено на черния дроб. Прегледът на този лекар ще бъде подсилен с няколко поддържащи теста. Някои от тестовете, които могат да бъдат направени за потвърждаване на синдрома на Dubin-Johnson са:
- Билирубинов тест. Това е тест за измерване на нивото на билирубин в кръвта.
- Кръвен тест. Този тест се прави чрез вземане на кръвна проба за проверка на нивата на чернодробните ензими.
- Тест за сканиране. Чрез компютърна томография, черният дроб ще изглежда почернял поради процеси в черния дроб, които произвеждат черен пигмент.
- Тест за порфирин в урината. Този тест използва проба от урина, за да провери за вещества, които играят важна роля в процеса на образуване на хемоглобин.
- Чернодробна биопсия. В този тест лекарят ще вземе малко количество чернодробна тъкан като проба за по -нататъшно изследване в лабораторията.
Лечение на синдром на Дъбин-Джонсън
Точната форма на лечение на синдрома на Дъбин-Джонсън не е известна. Лечението се извършва за лечение на възникналите симптоми. В някои случаи лекарите дори не осигуряват специална терапия за пациенти със симптоми.
Употребата на лекарства трябва да се извършва внимателно и въз основа на съвета на лекаря, тъй като консумираните лекарства всъщност могат да имат лош ефект върху чернодробната функция.
Усложнения на синдрома на Дъбин-Джонсън
Някои от усложненията, открити при синдрома на Дъбин-Джонсън, са:
- Жълтеница, която не се подобрява
- Хепатомегалия или уголемяване на черния дроб
- Холестаза или запушване на жлъчния поток при новородени
- Кървене поради намалена способност на протеините на фактора на кръвосъсирването.
Превенция на синдрома на Дъбин-Джонсън
Една от формите за превенция на синдрома на Дъбин-Джонсън може да се осъществи чрез предбрачно консултиране. Предбрачното консултиране предоставя предимство на двойките да проверяват гените, независимо дали имат хромозома, носеща синдром на Дъбин-Джонсън, или не. Целта е да се предотврати рискът от предаване на синдрома на Дъбин-Джонсън от родителите на тяхното потомство.
