Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е група заболявания, които увреждат периферната нервна система. CMT заболяването се причинява от генни аномалии, които са наследени от родителите.
Периферната нервна система или периферната нервна система функционират, за да изпращат сигнали от мозъка и гръбначния мозък по цялото тяло или обратно. Увреждането на периферната нервна система може да доведе до отслабване или изтръпване на увредената област на тялото.
CMT болестта е заболяване, което се влошава с течение на времето. В резултат на това способността на пациента да извършва дейности ще намалее. Има обаче няколко метода на лечение, които могат да се използват за облекчаване на симптомите и подпомагане на страдащите при извършване на ежедневните им дейности.
Симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб
Симптомите на CMT заболяване се развиват с течение на времето. Тежестта на симптомите може да бъде различна за всеки пациент. Симптомите често се появяват на възраст 5-15 години, но могат да се появят и в зряла възраст.
Особено при децата симптомите, наблюдавани в ранните етапи, включват:
- Често има инциденти и изглежда небрежен.
- Трудности при повдигане на крака или ходене.
- Краката изглеждат отпуснати при ходенепадане на крака).
Симптомите, които обикновено се наблюдават при хора с CMT заболяване, са:
- Извити пръсти (чук).
- Ходилата на краката са твърде извити или дори плоски (плоскостъпие).
- Мускулите в краката и глезените отслабват.
- Намалена способност да усещате усещане в краката
- Ръцете и краката са студени поради лошо кръвообращение.
- Затруднено повдигане на глезените, което затруднява ходенето.
- Лесно е да се чувствате уморени.
С течение на времето симптомите в краката ще се разпространят в ръцете. Пациентите дори ще затруднят движението на ръцете, краката и езика си. В някои случаи пациентите могат също да получат треперене, гръбначни деформации, като сколиоза, и затруднено преглъщане (дисфагия).
Кога да отидете на лекар
Консултирайте се с Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на CMT. Вашият лекар може да Ви насочи към невролог.
Също така се консултирайте с Вашия лекар, ако някой от членовете на Вашето семейство е имал анамнеза за CMT, особено ако планирате да се ожените или да имате деца. Целта е да разберете колко рискът от CMT заболяване ще премине върху вашето дете по -късно.
Причини за болестта на Пенякит по Шарко-Мари-Зъб
Болестта на Шарко-Мари-Зъб се причинява от аномалия в един или повече гени. Генетичното разстройство, което причинява CMT, може да бъде наследено от един или двамата родители. Това разстройство причинява увреждане на периферната нервна система, нервите, които свързват централната нервна система в мозъка и гръбначния мозък.
Увреждането на периферната нервна система води до нарушаване на изпращането на сигнали от мозъка към ръцете и краката или обратно. Например, мозъкът не получава сигнали за болка от краката, в резултат на което пациентът не знае, че краката му са заразени.
Диагностика на болестта на Пенякит по Шарко-Мари-Зъб
Лекарят ще попита симптомите на пациента и дали семейството на пациента има анамнеза за CMT заболяване. След това лекарят ще извърши физически преглед, за да търси деформации на краката, признаци на мускулна слабост и намалена способност да усещате усещане.
За да засили подозрението за CMT заболяване, лекарят ще проведе и поддържащи прегледи, като например:
- Електромиография (ЕМГ) за измерване на електрическата активност на мускулите.
- Тест за проводимост на нервите, за измерване на силата и скоростта на сигналите, предавани към периферните нерви.
- Биопсия или вземане на тъканни проби от периферните нерви, за изследване в лаборатория.
- Генетичното изследване използва кръвна проба на пациента за откриване на генетични нарушения.
Специално за бременни жени, които страдат от CMT заболяване, лекарите могат да извършат тестове върху плода, за да установят възможността бебето да се роди със същото състояние. Тези тестове включват:
- Вземане на проби от хорион (CVS), чрез изследване на плацентарни проби на 11-14 гестационна седмица.
- Амниоцентеза или изследване на проби от околоплодна течност, когато гестационната възраст навлезе в 15-20 седмици.
Лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб
Лечението на CMT заболяване има за цел да подпомогне пациентите при извършване на ежедневни дейности. Методите за лечение включват терапия, медикаменти и хирургия. Ето обяснението:
Терапия
Има 3 вида терапия, които могат да се направят, за да се помогне на пациенти с CMT заболяване, а именно:
- Физиотерапия, която помага за възстановяване на мускулната сила и предотвратява мускулното напрежение.
- Трудова терапия, за да научи пациентите как да се адаптират към ежедневните дейности.
- Използване на ортези или помощни средства като скоби за кракаскоби за крака), за да подпомага пациентите в техните дейности.
Наркотици
- За облекчаване на мускулни и ставни болки, Вашият лекар ще Ви предпише нестероидни противовъзпалителни средства, като ибупрофен.
- За лечение на нервна болка (невропатична болка), лекарят може също да предпише лекарства против гърчове или трициклични антидепресанти.
Операция
При пациенти, които имат структурни аномалии на ръцете или краката, лекарят ще извърши операция, като например:
- Остеотомия, за коригиране на деформацията на плоското стъпало.
- Артродеза, за коригиране на деформациите на петата и ходилото и облекчаване на болки в ставите.
- Операция за освобождаване плантарна фасция, за облекчаване на болката в петата, предизвикана от възпаление на сухожилията.
- Операция на гръбначния стълб, за коригиране на гръбначни деформации, като сколиоза.
Моля, обърнете внимание, че всички горепосочени методи на лечение не лекуват CMT заболяване, но се ограничават до облекчаване на симптомите и подпомагане на пациентите в техните дейности.
За да се облекчат симптомите и да се предотвратят усложнения, има няколко прости стъпки, които пациентите могат да предприемат у дома, а именно:
- Редовни упражнения за поддържане на силата на мускулите и ставите.
- Носете удобни и удобни обувки и предпазвайте краката си.
- Редовно проверявайте краката си, за да предотвратите рани и инфекции.
- Винаги използвайте проходилка, за да помогнете за баланса и за да не претоварвате краката.
- Винаги подрязвайте ноктите, когато са дълги, за да намалите риска от инфекция или анормален растеж на ноктите.
Усложнения Болест на Шарко-Мари-Зъб
CMT е заболяване, което може да се влоши с течение на времето, което може да доведе до сериозни усложнения, като:
- Не може да ходи.
- Тялото става все по -слабо.
- Травма на вцепенената част на тялото.
- Затруднено дишане, преглъщане или говорене.
- Парализа.
Предотвратяване Болест на Шарко-Мари-Зъб
CMT заболяването не може да бъде предотвратено, защото е наследствено заболяване. Консултирането и генетичното изследване могат да се направят, ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за CMT, за да определите риска от развитие на детето в бъдеще.
В допълнение, има няколко стъпки, които могат да бъдат предприети, за да се предотврати влошаване на CMT, а именно:
- Поддържайте идеално телесно тегло, така че да не е по -трудно да се движите.
- Не пийте повече алкохолни напитки.
- Не пушете и не пийте кофеинови напитки.
- Защитете краката си от евентуално нараняване или инфекция.
- Не приемайте лекарства, които могат да причинят увреждане на нервите (невротоксични), като винкристин.
