Синдромът на Crigler-Najjar е наследствено заболяване, характеризиращо се с високи нива на индиректен билирубин в кръвта. Билирубинът е жълт пигмент в кръвта, който се образува при естествено разграждане на червените кръвни клетки. Първият билирубин, образуван след разграждането на кръвните клетки, е непряк билирубин. Непрякият билирубин ще попадне в черния дроб, превърнат в директен билирубин, така че да може да се екскретира чрез урина и изпражнения.
Симптоми на синдрома на Криглер-Найджар
Симптомите, които се появяват при пациенти със синдром на Crigler-Najjar, включват:
- Жълто обезцветяване на кожата и бялото на очите (жълтеница), което се появява няколко дни след раждането и се влошава с течение на времето
- Объркване и промяна в мисленето
- Летаргия или умора физически и психически
- Без апетит
- Gag
Причини за синдрома на Crigler-Najjar Sindrom
Синдромът на Crigler-Najjar се причинява от мутация в гена UGT1A1. Ген UGT1A1 играе роля в производството на билирубиновия UGT ензим, който е ензим, който функционира за превръщането на индиректния билирубин в директен билирубин. Тази реакция прави билирубина лесно разтворим във вода, така че може да се екскретира от тялото. Мутациите в гена UGT1A1 причиняват намаляване на функцията на UGT билирубиновия ензим (синдром на Crigler-Najjar тип 2) или неактивност (Crigler-Najjar синдром тип 1). При синдром на Crigler-Najjar тип 2, функцията на UGT билирубиновия ензим е само около 20 %. И двете състояния причиняват непряк билирубин, който не може да се превърне в директен билирубин, така че индиректният билирубин се натрупва в кръвта и причинява жълтеница.
Синдромът на Crigler-Najjar е автозомно рецесивно заболяване. С други думи, човек може да страда от това заболяване, ако генната мутация на UGT1A1 настъпи и при двамата родители. Междувременно, ако генната мутация е наследена само от един родител, човек може да развие синдром на Гилбърт, състояние, което е по-леко от синдрома на Crigler-Najjar.
Диагностика на синдром на Crigler-Najjar
Лекарите могат да подозират, че пациентът има синдром на Crigler-Najjar, ако има редица симптоми, описани по-рано. Но за да бъдете сигурни, лекарят може да проведе редица прегледи като:
Измерване на нивата на билирубин
Измерването на нивата на билирубин се извършва чрез вземане на проба от кръвта на пациента, която да бъде изследвана в лаборатория. При синдром на Crigler-Najjar тип 1 нивата на билирубин са в диапазона от 20-50 mg/dL. Междувременно нивата на билирубин при синдром на Crigler-Najjar тип 2 варират от 7-20 mg/dL.
Проверка на чернодробната функция
При пациенти със синдром на Crigler-Najjar нивата на чернодробните ензими обикновено се проверяват по време на чернодробните функционални тестове и са в нормалните граници. В някои случаи обаче нивата на чернодробните ензими могат да се повишат поради интрахепатална холестаза, състояние, при което потокът от жлъчка е блокиран в черния дроб.
Лечение на синдром на Crigler-Najjar
Лечението на синдрома на Crigler-Najjar зависи от вида на пострадалия, както ще бъде обяснено по-долу:
Лечение на синдром на Crigler-Najjar тип 1
Първата стъпка, предприета от лекаря, е превенцията на керниктериус, а именно по следните начини:
- Фототерапия със синя светлина. Фототерапията е акт на облъчване на цялото тяло със синя светлина. Фототерапията трябва да се извършва в дългосрочен план, така че билирубинът да може по -лесно да се екскретира чрез урината.
- Прилагане на калциев фосфат. Калциевият фосфат е полезен за отстраняване на билирубина.
- Обменна трансфузия. Обменното преливане е процедура за заместване на кръвта на бебето с прясна кръв от донор. Тази процедура може да се извърши до няколко пъти.
Друг метод е чернодробна трансплантация. В някои случаи лекарите ще препоръчат чернодробна трансплантация, за да се избегнат усложнения.
Лечение на синдром на Crigler-Najjar тип 2
Хората със синдром на Crigler-Najjar тип 2 могат да се подобрят сами без лечение. Въпреки това, лекарите могат да дадат на лекарството фенобарбитал за понижаване на нивата на билирубин с 25 процента в рамките на 2-3 седмици. В редки случаи някои пациенти със синдром на Crigler-Najjar тип 2 може също да се нуждаят от обменна трансфузия и фототерапия.
