Синдромът на Гилбърт е вид наследствено заболяване, характеризиращо се с високи нива на индиректен билирубин в кръвта. Индиректният билирубин е жълто-кафяв пигмент, образуван в резултат на разграждането на червените кръвни клетки от далака. Това състояние кара очите и кожата да пожълтяват (жълтеница), въпреки че чернодробното състояние на пациентите със синдрома на Гилбърт е нормално и необезпокоявано.
Причини за синдрома на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт се причинява от мутация или промяна в гена UGT1A1, гена, който контролира нивата на билирубин в организма. Този ген предава инструкции от мозъка към черния дроб за производство на ензими, които могат да превърнат непрякия билирубин в директен билирубин, така че да може да се екскретира с урината и изпражненията. При пациенти със синдром на Gilbert, генните мутации причиняват чернодробната функция да не може да произвежда този ензим, което води до натрупване на непряк билирубин в кръвния поток.
Причината за генната мутация на UGT1A1 все още не е известна. Има обаче няколко неща, които могат да предизвикат повишени нива на билирубин в кръвта, а именно:
- Стрес или емоционален стрес
- Дехидратация
- Липса на прием на храна или твърде дълго на нискокалорична диета
- Напрегнато упражнение
- Липса на сън
- Страдащи от инфекция, като грип
- Следоперативен период на възстановяване
- Менструация (при жени).
Симптоми на синдром на Гилбърт
Основният симптом на синдрома на Гилбърт е жълтеница, която се характеризира с пожълтяване на очите и кожата. Освен това могат да се появят някои допълнителни симптоми, а именно:
- Гадене
- Прекомерна умора
- Болка или дискомфорт в корема
- Диария
- Намален апетит.
Повечето страдащи не осъзнават, че имат синдром на Гилбърт, защото симптомите са почти подобни на други заболявания. Симптомите на синдрома на Гилбърт присъстват от раждането, но се проявяват едва след като пациентът навлезе в пубертета, тъй като билирубинът се увеличава, така че симптомите, които се появяват, са все по -ясни.
Диагностика на синдром на Гилбърт
Лекарите могат да подозират, че пациентът има синдром на Гилбърт, ако има симптоми, които се потвърждават от физически преглед. Въпреки това, за да сме сигурни, понякога е необходимо да се направи последващ преглед чрез кръвна проба. Сред другите са:
- кръвен тест за билирубин, за измерване на нивото на билирубин в кръвта. При възрастни нормалните нива на билирубин варират от 0,3 до 1,0 mg/dL. Междувременно при новородените нормалното количество билирубин е <5,2 mg/dL през първите 24 часа след раждането.
- Чернодробни функционални тестове. Когато черният дроб е нарушен, той ще освободи ензими в кръвта и нивото на произвеждания протеин ще намалее. Чрез измерване на нивата на ензими и протеини, лекарите могат да открият дали има нарушение в чернодробната функция.
- генетичен тест, т.е. изследване чрез ДНК проби в кръвта за откриване на възможни генни мутации, причиняващи синдрома на Гилбърт.
Лекарят ще извърши и допълнителни диагностични тестове, като ултразвук, компютърна томография или чернодробна биопсия, за да открие възможни други медицински състояния, които причиняват високи нива на билирубин в кръвта. Лекарите ще диагностицират някой със синдром на Гилбърт, ако кръвните изследвания показват високи нива на билирубин и няма признаци на чернодробно заболяване.
Лечение и профилактика на синдром на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт е леко заболяване, което не изисква специално медицинско лечение. Понякога лекарите могат да дадат на лекарството фенобарбитал, за да помогнат за понижаване на високите нива на билирубин в организма. Жълтеницата, изпитвана от хора със синдром на Гилбърт, също е безобидна и симптомите могат да изчезнат сами.
Синдромът на Гилбърт не може да бъде предотвратен, тъй като този синдром се предава директно от семейства. Има обаче няколко стъпки, които могат да бъдат предприети за предотвратяване на повишени нива на билирубин в кръвта, а именно:
- Адекватна почивка, поне 8 часа всеки ден
- Пийте много течности, за да избегнете дехидратация
- Яжте редовно и избягвайте нискокалорични диети
- Практикувайте редовно техники за релаксация, като медитация, йога или слушане на музика
- Избягвайте тежки физически упражнения за дълго време. Правете леки или умерени упражнения, поне 30 минути всеки ден.
- Ограничете консумацията на алкохол, за да намалите риска от нарушена чернодробна функция.
Усложнения на синдрома на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт рядко причинява усложнения. Въпреки това, хората със синдром на Гилбърт се съветват винаги да бъдат внимателни, когато приемат лекарства, поради риска от увеличаване на страничните ефекти на лекарствата, които се консумират. Това се дължи на ниските нива на ензими, обработващи билирубин, като по този начин се намесва в метаболитния процес, за да се изчисти съдържанието на лекарството от тялото. Някои видове лекарства, които трябва да се използват с повишено внимание от хора със синдром на Гилбърт, а именно:
- Парацетамол
- Иринотекан, вид химиотерапевтично лекарство за лечение на рак
- Клас антивирусни инхибитори на протеази (протеазен инхибитор), което е вид лекарство за лечение на ХИВ и хепатит С.
Ако страдате от синдром на Gilbert, консултирайте се с Вашия лекар, преди да използвате каквито и да е лекарства, за да предотвратите странични ефекти.
