Синдромът на DiGeorge е заболяване, което възниква в резултат на генетично заболяване. Това заболяване възниква, когато има загуба на определени генетични компоненти на хромозомата, именно на хромозома 22. Поради този генетичен проблем децата, родени с това състояние, могат да изпитат различни здравословни проблеми.
Повечето хора със синдром на DiGeorge нямат фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки това, родителите, страдащи от синдрома на DiGeorge, могат да предадат същото заболяване на децата си. Това заболяване може да възникне, когато има проблем във формирането на генетичния компонент на плода по време на процеса на оплождане.
Малък процент от децата, родени с това състояние, не изпитват сериозни здравословни проблеми. Въпреки това, повечето деца със синдром на DiGeorge имат различни здравословни проблеми, като например:
- Вродени сърдечни дефекти.
- Харелип.
- Липса на калций в кръвта.
- Хормонални аномалии.
- Нарушения в развитието.
- Костни аномалии.
Симптоми на синдрома на Ди Джордж
Синдромът на DiGeorge може да причини различни симптоми, в зависимост от тежестта и кои системи на органи са засегнати от генетичното разстройство. Обикновено симптомите на този синдром се наблюдават още от раждането на бебето. Има обаче и пациенти, които проявяват симптоми само когато са малки деца или деца.
По -долу са някои от симптомите и признаците на синдрома на DiGeorge:
- Аномалии в чертите на лицето, като дълго лице, дълъг и широк нос, много гънки на клепачите, къси и малки уши, малка и къса брадичка и уста и асиметричен вид на лицето.
- Проблеми с устните и устата, като цепнатина на устните, цепнатина на небцето и малки зъби. Това състояние затруднява храненето на децата.
- Наличието на сърдечни шумове и кожа, която лесно е синкава. Това състояние се причинява от липса на циркулация на богата на кислород кръв поради вроден сърдечен дефект.
- Мускулна слабост.
- Чести припадъци.
- Респираторни нарушения, например, чест задух и тежък.
- Психични и поведенчески разстройства.
- Имунната система на детето е слаба.
- Деформации на гръбначния стълб, като сколиоза.
- Нарушения в развитието, като късно седене, забавяне на речта и затруднения в обучението.
Причини за синдрома на Ди Джордж
Обикновено човек получава 23 хромозоми от бащата и 23 хромозоми от майката за общо 46 хромозоми.При хора със синдром на DiGeorge има генетично нарушение, при което малка част от компонента на хромозома 22 липсва, точно при място, наречено q11.2. Поради тази причина това състояние е известно още като 22q11.2 делеционен синдром.
Загубата на тази част от хромозомата може да се случи в сперматозоидите на бащата, яйцеклетките на майката или когато плодът се развива. Това генетично заболяване засяга почти всички органи на тялото с различна степен на тежест. Някои страдащи могат да пораснат до зряла възраст, но някои имат сериозни здравословни проблеми, които могат да доведат до смърт.
За окончателно диагностициране на синдрома на Ди Джордж е необходим пълен медицински преглед от лекар. Този преглед включва физически преглед и поддържащи, като рентгенови лъчи, кръвни изследвания и генетични тестове.
Лечение на синдром на DiGeorge
Засега няма лечение за синдрома на Ди Джордж. Децата и възрастните, които го изпитват, трябва да се подлагат на редовни здравни грижи и наблюдение, за да предотвратят усложнения, които могат да възникнат в бъдеще.
Дете, страдащо от синдром на SiGeorge, трябва да получава или да се подлага на редовни здравни проверки, които включват задълбочен физически преглед, оценка на растежа и развитието, изследване на хранителния статус и подкрепа, като кръвни тестове.
За да се предотвратят допълнителни усложнения или да се лекуват вече възникнали проблеми, хората със синдром на DiGeorge могат да получат няколко лечения, като например:
- Даване на добавки с калций и витамин D за лечение на дефицит на калций.
- Логопедия, ако пациентът има речеви затруднения или затруднения.
- Физиотерапия за лечение на проблеми с движението.
- Психотерапия, ако има психологически проблеми или психични разстройства. Лечение за преодоляване на нарушения на имунната система.
- Хирургия за лечение на нарушения на определени органи или части от тялото, като вродени сърдечни дефекти и цепнатина на устната.
Синдромът на DiGeorge не се лекува. Въпреки това, с добра подкрепа от семейството, както и с редовна терапия и прегледи при лекарите, хората със синдром на DiGeorge могат да живеят нормално, независимо и да избегнат усложнения.
