Семейство

Болестта на урината с кленов сироп е генетична, така че не може да бъде предотвратена

Болест на урината с кленов сироп (MSUD) или болестта на урината от кленов сироп е едно от заболяванията генетика (наследственост) и много сериозно. Това много рядко заболяване прави тялото неспособно да обработва аминокиселини, причинявайки натрупване на вредни вещества в урина и кръв.

При нормални условия човешкото тяло може да преработи протеини от риба и месо в аминокиселини и да премахне вещества, които не са необходими на организма. Аминокиселините са вещества, които се произвеждат, след като тялото усвои протеина от консумираната храна.

При пациенти с болест на уринов кленов сироп аминокиселините левцин, изолевцин и валин не могат да се обработват нормално. Въпреки че аминокиселините с високи нива могат да навредят на тялото. Неспособността на организма да усвоява аминокиселини при това заболяване се причинява от генетично разстройство, което възпрепятства производството на ензими, усвояващи протеини.

Генни мутации, причиняващи заболяване

Децата с болест на урина от кленов сироп наследяват по две копия на мутиралия ген от баща си и майка си. Ако имате само един ген, детето ви ще бъде само носител на MSUD. Ако бъдещият баща носи MSUD гена, а бъдещата майка също носи MSUD гена, тогава детето им има 25% шанс да развие MSUD и 50% шанс да бъде носител на болестта MSUD ген. Това е мястото, където е важно да се информира дали има член на семейството, който има история на болестта.

Въпреки че няма начин да се предотврати раждането на бебе с MSUD, Вашият лекар може да провери дали Вие и Вашият партньор сте изложени на риск от раждане на бебе с болест на урината от кленов сироп или други наследствени нарушения чрез генетично изследване.

След раждането на бебето болестта на урина от кленов сироп може да бъде разпозната по симптомите, които се появяват в първите дни или седмици след раждането. Затова бъдете наясно, ако вашето малко изпитва следните условия:

  • Сладко ухаеща урина и пот
  • Без наддаване на тегло
  • Не искам да кърмя
  • Gag
  • Сковани или накуцващи мускули
  • Припадък
  • Придирчив
  • Често изглежда слаб
  • Трудно дишане
  • Ненормални модели на сън

Колкото по -скоро състоянието на бебето се провери от лекаря, толкова по -бързо и точно ще бъде лечението. Правилното боравене също може да попречи на болните бебета да развият усложнения от MSUD, като кома, мозъчно увреждане, слепота, метаболитна ацидоза, психични разстройства, забавяне на растежа и дори смърт. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши физически преглед плюс поредица от поддържащи изследвания с кръв, урина и генетични тестове.

Придружаващи деца с болест на урината от кленов сироп

При деца с диагноза MSUD е необходимо периодично да се оценява състоянието на педиатъра. Лекарят ще се увери, че растежът и развитието са подходящи, и ще следи хранителния статус на мъника. Лечението за самото заболяване на урина с кленов сироп трябва да се провежда непрекъснато за цял живот, като например кръвни изследвания за непрекъснато наблюдение на нивата на аминокиселини в организма.

Ето някои насоки за подпомагане на деца с болест на урината от кленов сироп.

  • Диета и управление на храненето

    Децата с MSUD трябва да бъдат придружени от педиатър, специализиран в храненето и метаболитните заболявания, за да преминат диета с ниско съдържание на протеини, за да намалят нивата на аминокиселини, особено изолевцин, валин и левцин.

  1. Като цяло хората с болест на кленов сироп трябва да ограничат консумацията на храни с високо съдържание на протеини, като пилешки яйца, риба, месо, сирене, ядки, въпреки че тези съставки са необходими за тяхното развитие.
  2. Някои деца може да се наложи да приемат добавки с валин и изолевцин.
  3. Кърменето и кърмата трябва да се наблюдават, тъй като млякото с формула обикновено съдържа аминокиселини. Бебетата с болест на уринов кленов сироп обикновено се дават със специално мляко с ниско съдържание на протеини, но съдържащи минерали, витамини и други аминокиселини, от които се нуждае малкият.
  • Справяне с аварийни условия

    Вашият лекар може да предложи да замените храни и мляко, които обикновено съдържат протеини с аминокиселинни добавки и напитки с високо съдържание на захар. От друга страна, бебетата с MSUD, които продължават да имат диария, трябва незабавно да бъдат насочени към спешното отделение за интравенозно капене, за да се предотврати дехидратация.

    Родителите трябва да носят бележка или брошура относно справянето с това състояние, когато отивате в спешното отделение, защото е възможно лекарят, който лекува вашето дете, никога преди да не е лекувал пациенти с MSUD.

  • Чернодробна трансплантация

    Пациенти с болест на урина от кленов сироп, които са подложени на чернодробна трансплантация, могат да водят нормален живот без метаболитни нарушения. Процедурата за чернодробна трансплантация също има свои собствени рискове, така че пациентите, които се подлагат на нея, трябва да приемат лекарства за потискане на имунната система за цял живот.

Грижата и подпомагането на деца с нарушения на MSUD или други метаболитни нарушения изисква търпение. Без лечение пациентите с MSUD ще получат животозастрашаващи симптоми, като мозъчно увреждане, забавяне на развитието, гърчове или дори кома и смърт. Въпреки това, с подходяща и периодична помощ, децата с болест на урина от кленов сироп могат да водят активен и нормален живот.