Остеопетрозата е състояние на анормална костна плътност, което улеснява счупването. Състоянието се задейства от нарушаване на функцията на остеокласти, вид костна клетка. При нормални обстоятелства остеокластите функционират, за да разрушат старата костна тъкан с нарастването на нова костна тъкан. При хора с остеопетроза остеокластите не разрушават костната тъкан, причинявайки анормален растеж на костите.
Остеопетрозата е заболяване, дължащо се на наследственост, така че не може да бъде предотвратено. Рутинният скрининг за генетични нарушения преди раждането, последван от подходящи грижи и терапия, може да помогне на хората с остеопороза да водят нормален живот.
Симптоми на остеопетроза
Експертите разделят остеопетрозата на няколко вида, всеки от които има различни симптоми, а именно:
- Автозомно -доминантна остеопетроза (ADO).
ADO е лека остеопетроза, която обикновено засяга хора на възраст 20-40 години. ADO е най -често срещаният вид остеопетроза и се изчислява, че се среща при 1 на 20 хиляди души.
Пациентите с остеопетроза имат намален риск при деца с 50 %. Една генна мутация от всеки от родителите е достатъчна, за да предизвика ADO при човек.
В някои случаи ADO не причинява симптоми. Но при някои пациенти ADO може да причини редица симптоми като главоболие, фрактури на много места, костни инфекции (остеомиелит), дегенеративен артрит (остеоартрит) и сколиоза или анормални състояния в гръбначния стълб.
- Автозомно -рецесивна остеопорозаetроза (ARO).
ARO е тежък вид остеопетроза, който може да засегне бебето дори когато бебето е още в утробата. Бебетата с ARO имат много крехки кости. Дори по време на раждането раменните кости на бебето могат да бъдат счупени.
До навършване на една година бебетата с ARO показват симптоми на анемия и тромбоцитопения (липса на тромбоцитни кръвни клетки). Други симптоми, които могат да се появят, включват парализа на мускулите на лицето, хипокалциемия (ниски нива на калций), загуба на слуха, повтарящи се инфекции, забавен растеж, нисък ръст, анормални зъби и увеличен черен дроб и далак. В по -тежки случаи хората с ARO могат да получат мозъчни аномалии, умствена изостаналост и чести припадъци.
Човек може да развие ARO, ако наследи мутиралия ген от всеки родител. Въпреки това, родителите, които носят гена, може да нямат болестта.
ARO е рядко и се среща само при 1 на 250 000 души. Това състояние обаче е много опасно. Ако не се лекува, средното дете с ARO живее по -малко от 10 години.
- Междинна автозомна остеопетроза (IAO).
IAO е вид остеопетроза, която може да бъде наследена от един или от двамата родители. Този вид остеопетроза също е доста рядък.
Въпреки че IAO не е толкова животозастрашаващ като ARO, той може да предизвика натрупване на калций в мозъка. Това състояние може да накара страдащите от IAO да получат умствена изостаналост.
- Х-свързан oстеопетроза.
Този вид остеопетроза се наследява чрез хромозомата X. Симптомите, които се появяват при този тип остеопетроза, са нарушения на имунната система, които могат да доведат до развитие на по -тежки инфекции, както и лимфедем. Други симптоми Х-свързана остеопороза е анхидротична ектодермална дисплазия, което е кожно заболяване, характеризиращо се с липса на косми по главата и тялото, както и с липса на способността на организма да произвежда пот.
Причини за остеопетроза
Остеопетрозата се причинява от мутации или промени в един от гените, участващи в развитието и функцията на остеокласти, клетки, които играят роля в процеса на разграждане на костите.
Всеки вид остеопетроза се причинява от различна генна мутация, както е описано по -долу:
- Известно е, че мутациите в гена CLCN7 причиняват по -голямата част от автозомно -доминантна остеопетроза, 10-15% от случаите автозомно -рецесивна остеопетроза, и редица случаи междинна автозомна остеопетроза.
- 50% от случаите автозомно рецесивен причинени от мутации в гена TCIRG1.
- Х-свързана остеопороза причинени от мутации в гена IKBKG. Този ген се намира в хромозомата X. Хромозомите са части от клетки, които съдържат генетична информация, една от които е да регулира пола. При мъжете, които имат една Х хромозома, мутациите само в едно копие на гена във всяка клетка, ще предизвикат това разстройство. Докато при жените, които имат две Х хромозоми, мутациите трябва да се появят в две копия на гена. Следователно, Х-свързана остеопороза обикновено се среща при мъжете.
- В 30% от случаите на остеопетроза причината е неизвестна.
Диагностика на остеопетроза
Диагнозата остеопетроза може да бъде получена чрез образни тестове, като рентгенови изследвания. Рентгеновото изследване ще помогне на лекаря да види дали има инфекция или фрактура в костта. Други тестове за изображения, като компютърна томография или ядрено -магнитен резонанс, също могат да бъдат направени като изследване.
При пациенти с тежка остеопетроза ще се вземе кръвна проба за лабораторно изследване. При тези условия нивата на калций в кръвта ще бъдат ниски, а нивата на кисела фосфатаза и хормони калцитриол увеличен.
Лечение на остеопетроза
Остеопетрозата при възрастни пациенти не се нуждае от лечение, освен ако не причинява усложнения. При това състояние лекарят ще лекува фрактурата или ще извърши съвместна процедура за подмяна.
От друга страна, остеопетрозата при кърмачета трябва да се лекува незабавно. Някои методи за лечение на бебета с остеопетроза включват:
- Даване на витамин D за стимулиране на клетките на остеокластите, така че процесът на разграждане на костите да протича нормално.
- Даване калцитриол придружено от ограничаване на приема на калций.
- Хормонална терапия еритропоетин за лечение на анемия.
- Прилагане на кортикостероиди за стимулиране на разграждането на костите и лечение на анемия. Този метод може да се наложи да се използва в продължение на няколко месеца или няколко години и не е методът на избор за лечение на остеопетроза.
- Хирургия за лечение на фрактури.
- Трансплантация на костен мозък, за лечение на заболявания на костния мозък и метаболитни нарушения. Въпреки че е доста рисковано, ползите от този метод надвишават рисковете.
Усложнения на остеопетрозата
Редица усложнения, които могат да изпитат пациентите с остеопетроза, наред с други, са недостатъчност на костния мозък, придружена от тежка анемия, кървене и инфекция. В допълнение, пациентите с остеопетроза също могат да изпитат пречки в процеса на растеж и развитие.
