Здраве

Разпознайте причините и симптомите на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което причинява нарушения на съединителната тъкан. Синдромът на Марфан засяга различни орган, като скелета, очите, сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и нервната система.

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което се среща при 1 на 5000 души по света. Този синдром може да причини леки симптоми, но с възрастта синдромът на Марфан може да има лош ефект върху здравето. Дори в някои случаи синдромът на Марфан може да причини сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Причини за синдром на Марфан

Причината за синдрома на Марфан е мутация в ген, който регулира образуването на съединителна тъкан. Един от протеините, които се нарушават при образуването му, е протеинът фибрилин-1. Нарушенията в този протеин ще причинят нарушения в еластичността и стабилността на съединителната тъкан в цялото тяло.

Повечето случаи на синдром на Марфан са генетични нарушения, които се наследяват. Така че, когато единият родител има този синдром, потомството е изложено на риск от синдром на Марфан. Въпреки това, в 25% от случаите синдромът на Марфан възниква в резултат на спонтанни генетични мутации, които не се влияят от наследствеността.

Симптоми на синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е вродено заболяване от раждането. Този синдром обаче често се открива само при влизане в юношеска възраст. Някои от признаците и симптомите, които често изпитват хората със синдром на Марфан, са:

1. Поза, която не е пропорционалнаrнационален

Лице, страдащо от синдром на Марфан, обикновено има висок и слаб ръст. Просто ръцете, краката и пръстите изглеждат непропорционални или твърде дълги за нейния размер.

Освен това е вероятно някои страдащи да имат костни нарушения, като сколиоза или извит гръбначен стълб. Има дори такива, чиито гръдни кости не са напълно развити, а именно изпъкнали навън или вдлъбнати навътре.

2. Зъбите растат неравномерно

В допълнение към непропорционалната стойка на тялото, хората със синдром на Марфан имат и проблеми със зъбите. Зъбите на хората със синдром на Марфан обикновено растат неравномерно и дори са склонни да се натрупват.

3. Често имате проблеми с очите

Хората със синдром на Марфан често страдат от очни заболявания. Приблизително 1 на 6 души със синдром на Марфан изпитват изместване на лещата (изместване на лещата) в едното око или в двете очи. Някои от тях също страдат от късогледство, катаракта и глаукома.

4. Нарушения на сърцето и кръвоносните съдове

Около 90% от хората със синдром на Марфан страдат от нарушена функция на сърцето и кръвоносните съдове. Един от най -често срещаните видове сърдечни проблеми е аортната дисекция. Това състояние може да причини кървене в стените на кръвоносните съдове, което може да бъде фатално и да причини смърт.

5. Белодробната функция не е оптимална

Синдромът на Марфан също може да причини белите дробове да не функционират нормално. Това се случва поради промени в белодробната тъкан. В допълнение към нарушената функция, хората със синдром на Марфан също са по -застрашени от астма, пневмония, бронхит и хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ).

Хората със синдром на Марфан трябва редовно да посещават лекар. Подходящото лечение може да подобри качеството на живот на хората с този синдром, включително да сведе до минимум риска от сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.