Здраве

Внимавайте, ензимният дефицит може да предизвика това заболяване

Ензимите са един вид протеин в клетките, който има важна роля за организма. Съществуват различни видове ензими за различни функции. Липсата на производство на ензим може да причини метаболитни нарушения, които да доведат до сериозни заболявания.

Ензимите играят важна роля в метаболитните процеси. Метаболизмът включва химичните реакции, които протичат в организма за производство на енергия, включително разграждането на мазнини, въглехидрати и протеини. Когато производството или функцията на ензимите е нарушено, метаболитните процеси в организма се нарушават.

Различни заболявания поради ензимен дефицит

Метаболитните нарушения, дължащи се на ензимен дефицит, са от различен тип, един от които е наследствен метаболитен. Пациентите с това разстройство обикновено изпитват симптоми под формата на намален апетит, повръщане, жълтеница (жълтеница), загуба на тегло, коремна болка, умора, забавяне на растежа, гърчове и кома.

Симптомите на метаболитни нарушения, дължащи се на ензимен дефицит, могат да се появят постепенно или внезапно, което се задейства от различни фактори. Например, поради влиянието на лекарства и храна. По -долу са някои видове метаболитни заболявания, дължащи се на наследствени (генетични) дефицити на ензими, заедно с нарушения и заболявания, които могат да възникнат:

  • Болест на Фабри Пенякит

    Това състояние се причинява от липса на ензими церамид трихексозидаза или алфа-галактозидаза-А. Ефектът може да причини сърдечни и бъбречни нарушения.

  • Болест на урината с кленов сироп

    Липсата на този тип ензими предизвиква натрупването на аминокиселини и причинява увреждане на нервите и урина, наподобяваща миризмата на сироп.

  • Фенилкетонурия

    Това състояние възниква поради дефицит на ензима PAH, който причинява високи нива на фенилаланин в кръвта. Фенилкетонурията може да накара страдащите да получат умствена изостаналост.

  • Болест Ниман-Пик

    Това заболяване се причинява от нарушено съхранение на лизозоми (камера в клетката, която функционира за отстраняване на метаболитните отпадъци). Ефектите под формата на увреждане на нервите, затруднено хранене и уголемяване на черния дроб при кърмачета.

  • Синдром на Хърлер

    Точно като болестта на Nimann-Pick, синдромът на Hurler също се причинява от дефицит на ензими в лизозомите. Това състояние може да причини забавяне на растежа и анормална костна структура.

  • Болест на Тей-Сакс

    Подобно на предишните две заболявания, това състояние се задейства от дефицит на ензими в лизозомите. Болестта на Тей-Сакс причинява увреждане на нервите при кърмачета и обикновено оцелява само на възраст 4-5 години.

Преодоляване на болести поради ензимен дефицит

По принцип заболяването поради ензимен дефицит, което е наследствено, не може да бъде излекувано. Усилията за лечение са насочени към преодоляване на метаболитните нарушения, които възникват, а именно чрез:

  • Заменя неактивните или липсващи ензими, за да подпомогне нормализирането на метаболизма.
  • Намалете консумацията на храни и лекарства, които не могат да се усвоят правилно.
  • Детоксикация на кръвта за премахване на натрупването на токсични материали поради метаболитни нарушения.

Макар и редки, метаболитните нарушения, дължащи се на наследствени заболявания, могат да ограничат страдащите да извършват ежедневни дейности. Ако състоянието е достатъчно сериозно, пациентът може да се нуждае от болнично лечение поради определени спешни състояния. Консултирайте се с лекар, ако откриете някакви симптоми на ензимен дефицит, както е споменато по -горе, за да могат те да бъдат проверени и лекувани преди състоянието да се влоши.