Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е генетично заболяване, което причинява растежа на доброкачествени тумори в нервната тъкан в мозъка, гръбначния мозък и нервните клетки. Вестибуларна шванома или акустична неврома е доброкачествен тумор, който често възниква в резултат на неврофиброматоза тип 2.
Неврофиброматозата от тип 2 е по -рядко срещано състояние от неврофиброматозата от тип 1. NF2 обикновено се среща при всеки на 25 000 раждания. Симптомите на неврофиброматоза тип 2 обикновено започват да се проявяват в млада възраст, около 20 -годишна възраст. Симптомите, които често се появяват, а именно загуба на слуха, шум в ушите и нарушения на равновесието.
Разум Неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматозата тип 2 се причинява от генетична аномалия на хромозома 22 или гена NF2. Тези генетични мутации водят до нарушения в производството на протеина мерлин. Това допълнително води до неконтролиран растеж на нервните клетки.
Точната причина за тази генна мутация не е известна. Въпреки това, децата, чиито бащи или майки имат неврофиброматоза тип 2, имат 50% риск от развитие на разстройството.
Това разстройство може да възникне и на случаен принцип без фамилна анамнеза за NF2. Това състояние се нарича Мозайка NF2. дете с Мозайка NF2 обикновено имат по -леки симптоми.
Симптоми на неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматозата тип 2 (NF2) ще предизвика растеж на доброкачествени тумори върху нервните клетки. Туморният растеж може да възникне във всеки нерв. Има няколко вида тумори, които могат да възникнат поради NF 2, а именно:
- Акустична неврома, която е доброкачествен тумор, който расте върху нерва, свързващ ухото и мозъка
- Глиомите включватепендимоми, а именно тумори, които растат върху глиални клетки в мозъка и гръбначния мозък
- Менингиомите са тумори, които растат в менингите (защитни мембрани), които обграждат мозъка и гръбначния стълб
- Шванома, който е тумор, който възниква в клетките, които покриват нервните клетки
Въпреки че симптомите и оплакванията са по -чести при млади хора, неврофиброматозата тип 2 също може да причини: ювенилна кортикална катаракта, а именно катаракта, която се появява при деца.
Оплакванията, които възникват, ще зависят от това къде расте туморът. Въпреки това, като цяло, някои от симптомите или оплакванията, които често показват NF2, са:
- Шум в ушите
- Нарушения на баланса
- Слухови нарушения
- Зрително увреждане и глаукома
- Увреждане на паметта
- Изтръпване на лицето, ръцете или краката
- Припадък
- Световъртеж
- Нарушения при преглъщане
- Артикулацията при говорене става по -малко ясна
- Под кожата се появяват подутини
- Болка, дължаща се на периферна невропатия
- Болка в гърба
Кога да отидете на лекар
Консултирайте се с Вашия лекар, ако получите някой от симптомите на неврофиброматоза тип 2, споменати по -горе. Очаква се ранното откриване и лечение да предотвратят развитието на тумори и усложнения, дължащи се на NF2.
Диагностика Неврофиброматоза тип 2
Лекарят ще попита за симптомите на пациента, медицинска история и фамилна анамнеза за неврофиброматоза тип 2. След това лекарят ще извърши неврологичен преглед, ушен преглед и очен преглед. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши допълнителни изследвания под формата на:
- Сканира с ядрено -магнитен резонанс или компютърна томография за откриване на шванном, акустична неврома, менингиома или глиома
- Генетично тестване, за да се определи дали има генна мутация
Ако вие или вашият партньор страдате от неврофиброматоза тип 2, може да се направи и генетично изследване, тъй като детето е в утробата. Това цели да се определи дали неврофиброматоза тип 2 се предава на плода.
Лечение Неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматозата тип 2 не се лекува. Лечението ще се адаптира към симптомите и оплакванията, които възникват. Някои от стъпките на лечение, които ще бъдат извършени от лекаря, са:
Наблюдение
Лекарят ще прави наблюдения или рутинни наблюдения. Това се прави, за да се определи развитието на тумори, които растат при преживяване на неврофиброматоза тип 2. Ако по време на наблюдението се появят оплаквания или симптоми, лекарят ще проведе терапия според състоянието.
По време на наблюдението лекарят ще извършва редовно ЯМР сканиране, за да види растежа на тумора, както и редовни прегледи на очите и ушите.
Физиотерапия
Физиотерапията, извършена при неврофиброматоза тип 2, ще бъде съобразена с разстройството или оплакването, изпитвано от пациента. Например, ако пациентът има загуба на слуха, ще се проведе терапия, за да се обучи как да общува с другите, това може да стане чрез преподаване на жестомимичен език.
Ако пациентът с NF2 има звънене в ушите или шум в ушите, това ще бъде направено терапия за преквалификация на шум в ушите. Тази терапия има за цел да обучи и да накара страдащия да се адаптира към звука в ухото.
Монтаж на слухови апарати
Пациентите с неврофиброматоза тип 2 често изпитват загуба на слух и дори загуба на слуха, така че са необходими слухови апарати или слухови импланти. Има 2 вида слухови импланти, които могат да се използват, а именно кохлеарни импланти или слухов имплант на мозъчен ствол.
Операция
Операцията се извършва за отстраняване на тумори или лечение на катаракта, за да се предотвратят усложнения.
Лъчетерапия
Тази процедура се извършва с помощта на рентгенова енергия за отстраняване на тумора.
Наркотици
Могат да се дават лекарства за облекчаване на оплакванията и симптомите. Ако има болка, лекарят ще даде обезболяващи.
Усложнения при неврофиброматоза тип 2
Ако не се лекува незабавно, неврофиброматозата тип 2 може да причини усложнения като:
- Постоянна загуба на слуха и глухота
- Увреждане на лицевия нерв
- Зрителни смущения
- Вцепенен
Профилактика на неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматозата тип 2 е генетично заболяване, което е трудно или дори невъзможно да се предотврати. Провеждането на генетичен скрининг при планиране на бременност може да се направи, за да се определи рискът от генетични нарушения при потомството.
Ако сте били диагностицирани с неврофиброматоза тип 2, следвайте съветите и терапията, дадени от Вашия лекар. Също така направете контрола според дадения график, така че да се следи състоянието ви.
