Дефицит на протеин С - симптоми, причини и лечение

Дефицитът на протеин С е състояние, при което в организма липсва протеин С. Това състояние може причинява по -лесно съсирване на кръвта, така чеможе да увеличи риска от запушване на кръвоносните съдове.

Протеин С е естествен разредител на кръвта в организма. Протеин С обикновено се намира в кръвта в неактивно състояние и е активен само когато тялото се нуждае от това.

Заедно с други протеини в кръвта, протеин С регулира баланса на кръвосъсирването, така че процесът на съсирване на кръвта може да бъде контролиран и кръвни съсиреци не се образуват. Освен това се смята, че протеин С също има функция за предотвратяване на възпалението и защита на клетките от увреждане (цитозащитно).

Кръвни съсиреци, които се образуват поради дефицит на протеин С, често се появяват в бавно протичащи кръвоносни съдове, а именно вените. Това състояние кара хората с дефицит на протеин С да са по -податливи на болести дълбока венозна тромбоза (DVT).

Видове протеин С. Дефицит

Има два вида дефицит на протеин С, а именно:

• Тип 1

  Дефицитът на протеин С от тип 1 възниква поради липса на протеин С в кръвта.

• Тип 2

  Дефицитът на протеин С от тип 2 възниква поради активността или работата на протеин С не е оптимален в системата за съсирване на кръвта, въпреки че количеството все още е нормално. В сравнение с тип 1, дефицитът на тип 2 е по -рядък.

Причини за недостиг на протеин С.

Дефицитът на протеин С възниква поради генетични промени или мутации, които причиняват анормално производство и функция на протеин С. Тази генетична мутация може да се предава от родител на дете.

Следователно, някой, който има фамилна анамнеза за дефицит на протеин С, ще бъде по -застрашен от това заболяване. Тази генетична мутация обаче може да възникне и сама по себе си, просто случаите са по -редки от наследствените генетични мутации.

Обикновено някой, който няма фамилна анамнеза за дефицит на протеин С, може да развие това заболяване, ако има задействащи фактори, като:

• Страдат от недостиг на витамин К
• Страда от сърдечна недостатъчност
• Имате тежка инфекция, като менингококова септицемия
• Имате разпространен рак (метастазиран)
• Изпитвате DIC (дисеминирана вътресъдова коагулация), което е състояние, при което има кръвни съсиреци, които се разпространяват по тялото и кървят едновременно
• На химиотерапия
• Претърпява трансплантация на клетки от костен мозъкстволови клетки)
• Прием на лекарства за разреждане на кръвта, като варфарин

Симптоми на дефицит на протеин С.

По принцип дефицитът на протеин С не причинява значителни симптоми (асимптоматични), докато не се появят кръвни съсиреци. Въпреки това, когато е настъпил кръвен съсирек, това състояние може да причини различни симптоми, включително:

• Дълбока венозна тромбоза (DVT)

  DVT, известен също като дълбока венозна тромбоза, е образуването на кръвен съсирек в дълбока вена. Ако се появи кръвен съсирек във вена на крака, симптомите могат да включват подуване, болка, обезцветяване и втвърдяване на областта на крака, където се намира кръвният съсирек.

• Белодробна емболия

  Белодробната емболия възниква поради разхлабване на кръвни съсиреци в краката и след това блокиране на белодробните артерии, за да причини неизправност на белодробната тъкан. Симптомите на белодробна емболия могат да включват задух, болка в гърдите, кашлица, треска и замаяност.

• Тромбофлебит

  Тромбофлебитът възниква, когато кръвен съсирек предизвика възпаление в съсирената вена. Симптомите могат да включват подуване, зачервяване, болка и усещане за топлина в областта, където се образува кръвен съсирек.

• пулпурна пулпура

  Фуминантната пурпура възниква поради образуването на кръвни съсиреци във фините кръвоносни съдове по цялото тяло, което води до блокиране на притока на кръв и смърт на тъканите (некроза). Често срещан симптом на фулминантна пурпура е тъмно лилаво натъртване по кожата в области, където кръвният поток е блокиран. Фуминантната пурпура обикновено се среща при деца. Когато се появи при новородено, състоянието се нарича неонатална фулминантна пурпура.

Кога да отидете на лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете изпитате някой от горните симптоми, особено ако симптомите се появят внезапно.

За бременни жени, които имат рискови фактори за дефицит на протеин С, е необходимо редовно да се консултирате с лекар относно това състояние. Той има за цел да планира безопасен процес на раждане за майката и плода. Причината, дефицитът на протеин С може да увеличи риска от спонтанен аборт в ранна и късна бременност.

Диагностика на дефицит на протеин С.

Диагнозата на дефицит на протеин С се поставя въз основа на изпитваните симптоми, както и на медицинската история на пациента и семейството. След това процесът на диагностика е последван от задълбочен физически преглед.

За да се потвърди диагнозата, обикновено се извършват последващи изследвания под формата на кръвни тестове, които включват:

• Имунологичен тест

  Този тест се прави, за да се определи количеството протеин С в кръвта, като се използват определени реакции на антитела. Като цяло бебетата и малките деца имат по -ниско съдържание на протеин С от възрастните.

• C. Тест за протеинова функция

  Този тест се прави, за да се провери активността на протеин С в кръвта.

Имайте предвид, че резултатите от двата теста могат да се променят, ако пациентът приема разредител на кръвта варфарин. Следователно, при пациенти, които ще бъдат подложени на кръвен тест за откриване на протеин С, ще бъде помолено да спрат приема на лекарството за няколко дни.

В допълнение, тестове за откриване на протеин С също могат да се извършват няколко пъти, за да се осигурят по -точни резултати.

Протеин С. Лечение на дефицит

Лечението на дефицит на протеин С има за цел да се лекуват кръвни съсиреци, които се появяват. Лечението може да се проведе и като превантивна мярка при пациенти, които са изложени на риск от образуване на кръвни съсиреци, като например пациенти, които имат сепсис, са бременни или ще претърпят операция.

За лечение на дефицит на протеин С, консултант по вътрешни болести (KHOM) може да предпише антикоагулантни лекарства, като:

• Хепарин
• варфарин
• Едоксабан
• Еноксапарин
• Фондапаринукс
• Далтепарин
• Дабигатран
• Ривароксабан
• Апиксабан

В допълнение към антикоагулантните лекарства, пациентите могат да получат и допълнителен протеин С, за да увеличат съдържанието на протеин С в кръвта. Този допълнителен протеин С може да бъде получен от чист протеин С под формата на концентрат или в комбинация с други протеини, получени от кръвопреливане прясно замразена плазма (FFP).

При пациенти с неонатална фулминантна пурпура е необходимо незабавно приложение на протеин С. Пациентите с новородена фулминантна пурпура ще получават протеин С под формата на концентрат, за да увеличат съдържанието на протеин С в кръвта.

След като съдържанието на протеин С се нормализира, на пациента могат да се дадат антикоагуланти, за да се предотврати повторното появяване на кръвни съсиреци. Ако е необходимо, на пациента може да се даде допълнителен протеин С отново по всяко време. Като постоянно решение пациентът може да се подложи и на чернодробна трансплантация.

Усложнения от дефицита на протеин С.

Някои от усложненията, които могат да възникнат поради недостиг на протеин С, са:

• Спонтанен аборт при бременни жени
• Кожни нарушения, дължащи се на употребата на варфарин
• Сериозни здравословни проблеми, дължащи се на белодробна емболия, като смърт на белодробна тъкан и сърдечен арест
• Неонатална фулминантна пурпура при кърмачета

Предотвратяване на дефицита на протеин С.

В случаите, причинени от генетични нарушения, дефицитът на протеин С не може да бъде напълно предотвратен. Въпреки това рискът от образуване на кръвни съсиреци поради заболяването може да бъде намален. Някои стъпки за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци поради дефицит на протеин С са:

• Правете редовни упражнения.
• Пийте достатъчно вода всеки ден, за да избегнете дехидратация.
• Избягвайте да стоите или да седите за дълги периоди от време
• Редовно приемайте лекарства, предписани от лекар.
• Използвайте чорапи (чорапи) специално препоръчани от лекарите за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.
• Правете редовни медицински прегледи, особено ако има член на семейството, който има анамнеза за дефицит на протеин С.