Здраве

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, аномалии в костния растеж

„Тишината като статуя“ не е просто реч. Има болест, която може да накара тялото на човек да стои неподвижно само като статуя. Това заболяване се нарича фибродисплазия ossificans прогресива или FOP.

Fibrodysplasia ossificans progressiva е заболяване, при което меките тъкани на скелетната система, като мускули, сухожилия и връзки, се превръщат в твърда костна тъкан. Това заболяване има и друго име, а именно болест на каменния човек.

В резултат на това хората с FOP ще имат затруднения или дори няма да могат да движат крайниците си изобщо. FOP е много рядко заболяване. Смята се, че в света има само около 800 души, които страдат от това заболяване.

Причини за FOP Penyakit

Fibrodysplasia ossificans progressiva възниква поради генетична мутация в гена ACVR1, която играе роля в процеса на растеж и развитие на костите. В резултат на това генетично нарушение костната тъкан при страдащите от FOP расте неконтролируемо.

Тъй като се причинява от генетични фактори, заболяването FOP може да се предаде от родители, които имат FOP, на техните деца. Въпреки това, в определени случаи заболяването FOP може да се появи и при деца, чиито родители нямат това заболяване.

Досега причината за възникването на генетични нарушения, които причиняват FOP, все още е неизвестна.

Някои признаци и симптоми на FOP

Бебетата, родени с FOP, обикновено ще изпитат няколко признака и симптоми на FOP през първите няколко години от живота си. Въпреки това, ходът на FOP при всеки пациент е различен.

По -долу са някои от признаците и симптомите на FOP, на които трябва да обърнете внимание:

1. Анормална форма на палеца на крака

Един от ранните признаци на FOP, който може да бъде разпознат от раждането, е формата на двата големи пръста, които са по -къси и огънати в обратна посока от другия пръст. За някои хора с FOP това състояние също се изпитва от палеца им.

2. Трансформация на мека тъкан в кост

Друг основен признак на FOP е превръщането на меките тъкани в кости, придружено от болка, възпаление и ниска температура. Състоянието т.нар пристъпи Това може да продължи 6-8 седмици и се случва многократно през целия живот на човек с FOP.

Пристъпи Обикновено започва с твърда бучка или изпъкналост в определени части на тялото, като шията, раменете и гърба. След това растежът на костите ще се разпространи в други части на тялото, с изключение на езика, диафрагмата, сърдечния мускул и гладката мускулатура.

Fнатоварване може да се появи по -бързо при дете или бебе, родено с FOP, ако има нараняване или има инфекция, като грип. За повечето хора с FOP, пристъпи те ще изпитат за първи път на възраст от 10 години.

3. Трудности при придвижване

Костният растеж в ставите и мускулите ще доведе до много ограничено движение на хора с FOP. Те също ще имат затруднения да говорят, ядат и пият поради ограниченото движение на челюстта. С течение на времето те могат да получат недохранване, защото е трудно да се ядат.

Тъй като е трудно да се поддържа стойката, страдащите от FOP също ще се затруднят да се движат и задържат позицията на тялото си, така че те бързо падат, когато стоят.

4. Затруднено дишане

Не само това, хората с FOP може да затруднят дишането поради образуването на костна тъкан в гърдите и около ребрата, така че движението на белите дробове става ограничено при дишане.

Различни стъпки за работа с FOP

Досега не е открито лечение, което да е в състояние да инхибира, спре или елиминира растежа на костите извън скелета на хората с FOP.

Лечението, дадено от лекаря, има за цел само да облекчи симптомите, които възникват поради FOP. За да облекчат симптомите на FOP, лекарите могат да опитат следните стъпки за лечение:

  • Предписване на кортикостероидни лекарства за лечение на възпаление и подуване, причинени от пристъпи.
  • Предписване на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) за облекчаване на болката и предотвратяване на възпаление между почивките пристъпи.
  • Посъветвайте пациента да използва помощни средства, като специални обувки, които да помагат при ходене, бастун или инвалидна количка.
  • Извършвайте физиотерапия и трудова терапия.

Повечето хора с FOP се нуждаят от инвалидна количка, за да се придвижват, докато навършат 20 години. На 30 -те години страдащите обикновено вече не могат да се движат напълно и най -вече просто лежат в леглото. Продължителността на живота при пациенти с FOP е около 40 години.

По време на живота си хората с FOP ще трябва да се подлагат на редовно наблюдение при ортопед за лечение, ако е необходимо.

FOP (фибродисплазия ossificans прогресива) е много рядко и нелечимо заболяване. Следователно все още се провеждат различни проучвания, за да се установи допълнително какво причинява това заболяване, стъпки за превенция и лечение.