Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено заболяване, причинено от липса или липса на алфа-1 антитрипсинов протеин. Това ще предизвика смущения в белите дробове и черния дроб. По принцип хората с това заболяване започват да усещат появата на симптоми на възраст 20-50 години.
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин възниква поради генетични промени или мутации, които се предават от родители на деца. Тази генетична мутация ще попречи на работата на черния дроб при производството на алфа-1 антитрипсинов протеин.
Алфа-1 антитрипсиновият протеин играе важна роля в защитата на белите дробове и черния дроб. Когато в организма липсва този протеин, белите дробове и черният дроб са по -податливи на увреждане.
Причини за дефицит на алфа-1 антитрипсин
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин възниква поради промени или мутации в гена на хромозома 14, който функционира за регулиране на производството на алфа-1 антитрипсинов протеин в черния дроб. Мутациите в този ген ще причинят образуването на анормални протеини, които не могат да работят правилно, така че тялото изпитва дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е състояние, което се предава от родители на деца. По принцип симптомите ще се появят, ако и двамата родители предадат анормалния ген на детето. Ако само един родител наследява анормалния ген, детето става носител на анормалния ген (превозвач).
Симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин
Алфа-1 антитрипсинът е протеин, който играе важна роля в защитата на организма, като контролира ензима неутрофилна еластаза, така че да не атакува здравите клетки. Когато има дефицит на алфа-1 антитрипсин, ензимът неутрофилна еластаза ще атакува здрави клетки. В резултат на това ще се появят оплаквания и симптоми. Белите дробове са органите, най -често засегнати от това състояние.
Освен че влияе върху количеството протеин, който може да работи правилно, дефицитът на алфа-1 антитрипсин може също да причини ненормално натрупване на протеин в черния дроб, което след това причинява чернодробни проблеми.
Появата на симптоми поради това състояние обикновено зависи от това колко тежък е дефицитът на алфа-1 антитрипсинов протеин. Симптомите могат да се появят във всяка възрастова група, от бебета, деца, юноши до възрастни. Симптомите обаче се наблюдават по -често, когато човек е на 20-50 години.
Някои от симптомите, които могат да се появят в зряла възраст, са:
- Задух след лека активност
- Неспособността да се извършват физически дейности, като например упражнения
- Хриптене или дишане със звук „викане“
- Гърдите се чувстват стегнати
Други симптоми, които могат да се появят, включват:
- Отслабване
- Чести респираторни инфекции
- Уморен лесно
- Сърцето бие в изправено положение
- Жълта кожа или очи (жълтеница)
- Подуване на корема или краката
- Кашлица или повръщане на кръв
Тези оплаквания и симптоми ще се влошат, ако хората с дефицит на алфа-1 антитрипсин пушат, са изложени на цигарен дим или консумират алкохол.
В определени случаи дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да се характеризира и с появата на паникулит. Паникулит е кожно заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кожата. Това състояние може да бъде придружено от появата на бучки или петна по кожата, които усещат болка.
Ако при бебе се появи дефицит на алфа-1 антитрипсин, някои от симптомите, които могат да се появят, са пожълтяване на кожата и очите на бебето, трудно наддаване на тегло, увеличен стомах поради увеличен черен дроб, кървене от носа или кървене.
Кога да отидете на лекар
Незабавно се консултирайте с лекар, ако вие или вашето бебе изпитвате оплакванията и симптомите, както е споменато по -горе. Необходим е ранен преглед, за да се установи точната причина за оплакванията, които изпитвате вие или вашето бебе.
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин също може да повлияе на белодробната функция и работата. Консултирайте се с Вашия лекар, ако имате честа кашлица, задух или затруднено дишане.
Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствен, ако имате дефицит на алфа-1 антитрипсин и планирате да забременеете, консултирайте се с Вашия лекар, за да определите риска от предаване на това заболяване на Вашето дете.
Диагностика на дефицит на алфа-1 антитрипсин
Лекарят ще задава въпроси относно оплакванията и симптомите, които изпитвате вие или вашето дете. След това лекарят ще извърши преглед, за да види дали има допълнителни звуци на дишане, като например звука на „изпищя”, Повишена честота на дишане, обезцветяване на кожата и очите и уголемяване на черния дроб.
За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши допълнителни прегледи, които включват:
- Кръвен тест за измерване на нивото на алфа-1 антитрипсинов протеин в кръвта
- Рентгенография на гръдния кош, за откриване на белодробно увреждане
- CT сканиране, за да се види по -ясно състоянието на белите дробове и черния дроб
- Спирометричен тест за оценка на белодробната функция
- Генетични тестове за откриване на анормални гени, които могат да причинят дефицит на алфа-1 антитрипсин дефисиенси
- Кожна биопсия, за да се определи причината за паникулит, който може да възникне поради дефицит на алфа-1 антитрипсин
Лечение на дефицит на алфа-1 антитрипсин
Лечението на дефицит на алфа-1 антитрипсин има за цел облекчаване на симптомите, предотвратяване на прогресията на заболяването и предотвратяване на усложнения. Лечението ще се адаптира към нивата на алфа-1 антитрипсинов протеин в организма, чернодробната функция и белодробната функция.
Ако черният дроб и белите дробове все още функционират нормално, лекарят ще посъветва пациента да прави редовни прегледи и да избягва пушенето, излагането на замърсяване и консумацията на алкохол.
Ако дефицитът на алфа-1 антитрипсин е причинил чернодробни или белодробни нарушения, тези състояния трябва да се лекуват според състоянието и тежестта на пациента. Някои от стъпките на лечение, които могат да бъдат предприети, са:
- Даване на бронходилататорни лекарства, за да се изгладят дихателните пътища в белите дробове, така че те да могат да дишат по -лесно
- Прилагане на кортикостероидни лекарства за облекчаване на възпалението в белите дробове
- Увеличаваща терапия, за да се повишат нивата на алфа-1 антитрипсинов протеин, така че белите дробове да продължат да функционират нормално и да предотвратят по-нататъшно увреждане
- Чернодробна трансплантация, за да замени увредения черен дроб
Ако дефицитът на алфа-1 антитрипсин също причинява паникулит, лекарят ще даде антибиотици, като тетрациклин, дапсон или други лекарства, като колхицин.
Усложнения на дефицита на алфа-1 антитрипсин
Ако не се лекува, дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да увеличи риска от следните заболявания:
- Белодробни заболявания, като хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), белодробна фиброза или рак на белия дроб
- Чернодробни заболявания, като хепатит, рак на черния дроб, цироза или чернодробна недостатъчност
- Васкулит или възпаление на кръвоносните съдове
- Нарушения на панкреаса, като панкреатит
Превенция на дефицит на алфа-1 антитрипсин
Тъй като е причинена от генна мутация, дефицитът на алфа-1 антитрипсин е трудно да се предотврати. За да се предотвратят по -нататъшни увреждания на черния дроб и белите дробове поради това състояние, могат да се предприемат няколко стъпки, а именно:
- Упражнявай се редовно
- Яжте хранително балансирана диета
- Поддържайте оптимално телесно тегло
- Не пушете и избягвайте цигарения дим
- Не пийте алкохол
- Избягвайте излагане на замърсяване на въздуха, включително прах или изпарения от моторни превозни средства
- Ваксинации срещу грип и пневмококи
- Ваксинирайте се за хепатит
