Здраве

Алкаптонурия - Симптоми, причини и лечение - Alodokter

Алкаптонурията е генетично заболяване, което причинява уринад потъмнява или почернява. Това състояние се причинява от нарушаване на разграждането на аминокиселините поради мутации в гена HGD (HGD).хомогентизат 1,2-доксигеназа). Освен уринатад което е черно, алкаптонурията също може да причини черен цвят на кожата, ушите и ноктите на страдащия.

Алкаптонурията е състояние, което се развива постепенно. Първоначално алкаптонурията рядко причинява симптоми. Ако обаче не се лекува правилно, това състояние може да доведе до усложнения, като камъни в бъбреците или увреждане на сърдечната клапа, което може да бъде опасно. Алкаптонурията може да се предава от родител на дете.

Причини за алкаптонурия

Алкаптонурията се причинява от генни промени (мутации) хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD). Тази мутация в гена HGD кара ензима да хомогентизат оксидаза необходими за разграждането на аминокиселините не работят правилно. В резултат на това процесът на разлагане на аминокиселини (тирозин и фенилаланин) ще бъде нарушен.

Нарушенията в тази система на разрушаване също причиняват натрупване на хомогентизенова киселина в организма. Натрупването на хомогентизинова киселина е причината за симптомите на алкаптонурия.

Алкаптонурията е генетично заболяване, което се наследява по автозомно -рецесивен начин, което означава, че ще се появят нови симптоми, ако анормалният ген се предава от двамата родители на техните деца.

Бебетата момчета и момичета имат същия риск да страдат от алкаптонурия. Бебетата, които наследяват анормални гени само от един родител, имат само потенциал да станат превозвач или носител и няма да показва симптоми на алкаптонурия. Няма известни фактори, които могат да увеличат риска от алкаптурия. В допълнение, алкаптоурията е много рядко генетично заболяване.

Симптоми на алкаптонурия

Алкаптонурията ще предизвика ензими хомогентизат оксидаза не функционира добре при разграждането на аминокиселини. В резултат на това един от материалите, които трябва да се разложат в този процес, а именно, хомогентизовата киселина също ще се натрупа. Това натрупване ще попречи на работата на други органи.

Част от натрупването на хомогентизенова киселина ще се екскретира чрез урина и пот. Това е причината цветът на потта и урината на хората с алкаптонурия да стане по -тъмен или черен.

Симптомите на алкаптонурия могат да се появят от ранна детска възраст, един от симптомите, които могат да се видят, е появата на черни петна по памперса. Този симптом обаче често се пренебрегва, тъй като урината в началото често е нормална и едва след няколко часа излагане на въздух става тъмнокафява или черна.

Други симптоми на алкаптонурия ще станат по -видими с възрастта. Обикновено симптомите започват да се появяват, когато пациентът е на възраст 20-30 години и повече. Тези симптоми включват:

  • Симптоми по ноктите и кожата, синкаво или черно обезцветяване на ноктите и кожата, които често са изложени на слънце или в потните жлези, като челото, бузите, подмишниците и гениталната област
  • Симптоми в окото, като например появата на черни или тъмносиви петна по белите очи (склерата)
  • Симптоми в хрущяла и ушите, под формата на промяна в цвета на хрущяла до черен (охроноза) най -често се вижда в ушния хрущял и цветът на ушната кал става черен

След като хората с алкаптонурия навършат 40 години и повече, натрупването на хомогенитна киселина в хрущялите и ставите също може да причини артрит. Симптомите включват болка или скованост в ставите, особено в големи стави като раменете, бедрата или коленете.

Ако натрупването на хомогенцитна киселина се случи в костите и мускулите около белите дробове, може да възникне скованост и да причини задух и затруднено дишане.

Кога да отидете на лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако получите горните симптоми. Ранното лечение може да намали риска от усложнения, като увреждане на костите, ставите, бъбреците и сърцето.

Диагностика на алкаптонурия

Лекарят ще попита за изпитваните симптоми, както и ще извърши физически преглед, като разгледа цвета на кожата, ушите и черните петна по очите на пациента. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши следните изследвания:

  • Тест за урина, за да се провери наличието на хомогентизенова киселина в него
  • ДНК тест, за откриване на мутации в гена HGD в тялото

Лечение на алкаптонурия

Няма лекарства, които да могат специално да излекуват алкаптонурия. Следователно, лечението на алкаптонурия е по -скоро насочено към облекчаване на симптомите, като същевременно забавя прогресията на заболяването и предотвратява усложненията.

Методите за лечение на алкаптонурия включват:

Промени в начина на живот

Някои промени в начина на живот, които Вашият лекар може да препоръча, са:

  • Яжте храни с ниско съдържание на протеини, като плодове и зеленчуци, за да намалите нивата на тирозин и фенилаланин в тялото
  • Яжте храни, богати на витамин С, като портокали и киви, за да забавите натрупването на хомогентизенова киселина в хрущяла
  • Избягвайте напрегнатите спортове, които са склонни към физически контакт, като футбол или бокс, за да предотвратите наранявания на ставите
  • Правете леки упражнения като йога, плуване и пилатес за укрепване на ставите, изграждане на мускули, отслабване, подобряване на стойката и облекчаване на стреса
  • Получете емоционална подкрепа и помощ от семейството, приятелите, психолога или психиатъра за лечение на преживяна тревожност и депресия

Наркотици

Досега няма лекарство, което да може да се използва за лечение на алкаптонурия. Дадените лекарства имат за цел да облекчат оплакванията и симптомите, изпитвани от пациенти с алкаптонурия. Някои видове лекарства, които лекарите могат да дават, са:

  • Болкоуспокояващи и противовъзпалителни средства, за облекчаване на оплакванията от болки в ставите
  • Витамин С, за да блокира натрупването хомогентизенова киселина, но продължителната употреба не показва ефективни резултати

Едно от лекарствата, които се изследват за ефективността му при алкаптонурия, е нитизинон. Нитисинон всъщност е лекарство, използвано за лечение на състояния на HT-1 (наследствена тирозинемия тип 1) или наследствена тирозинемия тип 1.

Физиотерапия

Физиотерапията се извършва с помощта на апарат, наречен транскутанна електрическа нервна стимулация (ДЕСЕТКИ). Това действие има за цел да обезболи спиналните нервни окончания, така че болката да отшуми.

Операция

Ако алкаптонурията причинява увреждане на ставите или други органи, операцията може да бъде препоръчана от лекар. Тази процедура обикновено трябва да се извършва при 50% от хората с алкаптонурия на възраст над 50 години.

Видовете операции, които обикновено се извършват, са операция за смяна на тазобедрена става, коляното или рамото и подмяна на сърдечна клапа, ако сърдечните клапи са се втвърдили поради натрупването на хомогентизенова киселина.

Усложнения на алкаптонурия

Нелекуваното натрупване на хомогенитна киселина в организма може да доведе до следните усложнения:

  • Атеросклероза
  • Камъни в бъбреците
  • простатни камъни (простатни камъни)
  • Разкъсване на ахилесовото сухожилие
  • Коронарна болест на сърцето
  • Увреждане на ставите и гръбначния стълб
  • Увреждане на митралната клапа на сърцето

Превенция на алкаптонурия

Потърсете генетична консултация, ако някой от членовете на вашето семейство или вашият партньор има алкаптонурия. Правят се генетични консултации, за да се установи колко е вероятно да имате дете с алкаптонурия.

Ако сте бременна, тестове като амнионцентеза и вземане на проби от хорион (CVS) може да се извърши за ранно откриване на алкаптонурия в плода. Консултирайте се допълнително с Вашия лекар относно този тест.