Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което засяга нервната система. Това състояние ще причини нарушения в развитието, включително движение, баланс и говор. Синдромът на Ангелман е рядко състояние. Това състояние се изчислява само при 1: 12000 души.
Симптомите на това състояние са доста разнообразни и могат да варират от човек на човек. Забавянето при достигане на етапа на развитие, което би трябвало да се достигне на определена възраст, е често срещан симптом при деца със синдром на Angelman.
Причини за синдрома на Ангелман
Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което понякога може да бъде предадено от бащата или майката. Това състояние възниква, когато генът на UBE3A не се образува, образува се, но не е перфектен, повреден или не функционира правилно.
Генът UBE3A е на хромозома 15. Обикновено детето ще наследи двойка от тези гени както от бащата, така и от майката. Тази активна генна двойка играе много роли в тялото, включително в някои части на мозъка. Когато има нарушение или аномалия в този ген, нарушенията в развитието ще започнат да се появяват, когато детето е на 6-12 месеца.
Точната причина за това генно разстройство или мутация все още не е известна. Наличието на баща, майка или член на семейството, които страдат от синдром на Ангелман, обаче увеличава риска от развитие на същото състояние при деца.
Симптоми на синдром на Ангелман
Симптомите на синдрома на Ангелман не могат да се видят, когато бебето се роди. Симптомите обикновено се наблюдават само когато децата изпитват забавяне на развитието на възраст 6-12 месеца. Например дете, което е трябвало да може да седне самостоятелно, без да му бъде оказана помощ, се оказва, че не е в състояние да го направи или дете, което е трябвало да започне да бърбори, се оказва, че не може да го направи.
Други симптоми обикновено стават по -очевидни, когато детето навърши 2 години. Тези симптоми могат да варират и не са непременно еднакви при всяко дете. Някои често срещани симптоми, които могат да се появят, са:
- Микроцефалия или по -малък размер на главата
- Припадък
- Атаксия или нарушения на баланса и координацията
- Говорни нарушения, включително невъзможност да се говори
- Ръцете лесно се разклащат или движат неволно
- Обича да изпъква език
- Краката са по -твърди от обикновено
- Кръстосани очи или страбизъм
- Кожата изглежда бледа
- Коса и очи с по -светъл цвят
- Сколиоза
- Хранителни разстройства, включително затруднено дъвчене и преглъщане на храна
Децата, които имат синдром на Ангелман, също имат весело отношение, са лесни и често се усмихват или смеят, са хиперактивни и лесно се разсейват. Някои деца могат да получат нарушения на съня. Отношението на децата, които са склонни да бъдат по -весели, ще намалява с възрастта.
Кога да отидете на лекар
Заведете детето си на преглед при лекар, ако той или тя изпитва симптомите на споменатия по -горе синдром на Ангелман, особено когато детето има забавяне в развитието. Необходимо е да се направи лекарски преглед, за да се установи причината и така детето да започне лечение на ранен етап.
Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Angelman, поемете контрола според графика, даден от лекаря. Необходими са редовни прегледи, за да се следи състоянието на детето.
Диагностика на синдром на Ангелман
За да диагностицира синдрома на Angelman, лекарят ще зададе и ще отговори на родителите на въпроси относно оплакванията, изпитвани от детето, медицинската история на детето и семейната медицинска история. След това лекарят ще проведе задълбочен преглед, включително прегледи за оценка на растежа и развитието на детето.
За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши генетични тестове, за да идентифицира аномалии в хромозомите. Генетичните тестове, които могат да бъдат направени, включват:
- Родителски ДНК тест (ДНК метилиране), за да видите анормални гени
- Тест флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) за проверка за липсваща хромозома 15
- Тест за анализ на генна мутация на UBE3A
Лечение на синдром на Ангелман
Видът на лечението на синдрома на Angelman се избира въз основа на състоянието и симптомите на пациента. Това лечение има за цел да облекчи симптомите и нарушенията в развитието, изпитвани от страдащите.
Наркотици
Един метод на лечение, който може да се направи, е прилагането на лекарства. Лекарствата ще се дават според симптомите, които се появяват. На хората със синдром на Angelman, които имат припадъци, лекарите могат да дават лекарства против гърчове, като валпроева киселина и клоназепам.
Терапия
В допълнение към даването на лекарства, лекарите ще извършват терапия, така че пациентите да могат да се адаптират и да увеличат максимално своите способности. Някои видове терапия, които могат да се извършват, са:
- Комуникационна терапия, за развитие на невербални и езици на жестомимичния език при пациенти с говорни и комуникационни нарушения
- Поведенческа терапия, която помага за справяне с поведенчески разстройства, като хиперактивност, затруднено фокусиране и лесно разсейване
- Физиотерапия, за да се подобри стойката, баланса и способността за ходене и за предотвратяване на контрактури (скованост)
- Терапия за активност, която помага на страдащите да извършват определени дейности, като плуване, езда или пускане на музика
СПИН
Ако човек със синдром на Ангелман има сколиоза, лекарят може да осигури помощ под формата на скоба или да извърши операция на гръбначния стълб. Инсталирането на поддържащо устройство може да се извърши на подбедрицата или глезена, така че пациентът да може да стои и да ходи самостоятелно.
Повечето хора със синдром на Ангелман имат забавяне на развитието, нарушения на говора и комуникацията и нарушения на движението. Въпреки това, ако се проведе цялостно лечение, хората със синдром на Angelman все още могат да живеят нормален живот.
Усложнения на синдрома на Ангелман
Ако не се лекува незабавно, синдромът на Angelman може да причини усложнения като:
- Хранителни разстройства
- Нарушение на съня
- Хиперактивен
- Сколиоза
- Затлъстяване
Превенция на синдром на Ангелман
Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което е трудно да се предотврати. Ако детето ви има симптоми на синдром на Ангелман, консултирайте се с лекар, за да получите лечение по -рано, за да може детето да се адаптира към разстройството, което изпитва.
В допълнение, за тези от вас, които планират бременност и имат фамилна анамнеза за синдром на Angelman, никога не боли да направи генетичен тест или скрининг, за да установи риска от синдром на Angelman при вашето дете в бъдеще.
