Синдром на крехък Х - симптоми, причини и лечение

Синдромът на крехкото Х е генетично разстройство, което кара детето да изпитва закъснения във физическото и психическото развитие, уврежданията при учене и взаимодействие и поведенческите разстройства. Това състояние е хронично или може да продължи през целия живот на детето. Синдромът на крехкото Х е известен още като синдром на Мартин-Бел.

Причини за синдром на крехка X

Синдромът на крехкото Х се причинява от мутации в гена FMR1 (Чуплива умствена изостаналост 1), разположен на Х -хромозомата. Х -хромозомата е един от двата типа полови хромозоми, в допълнение към хромозомата Y. Женските имат 2 X хромозоми, докато мъжете имат 1 X хромозома и 1 Y хромозома. Следователно симптомите на Синдромът на крехък Х ще се усеща повече от момчетата, отколкото от момичетата, защото момичетата все още имат друга нормална Х хромозома.

Причината за мутацията все още не е известна. Мутиралият FMR1 ген кара тялото да произвежда малко или никакъв FMR протеин (FMRP), който е важен за мозъка. Този протеин отговаря за създаването и поддържането на взаимодействия между мозъчните клетки и нервната система, за да функционира правилно. Когато FMRP протеинът не се произвежда, сигналите от мозъка се изкривяват, което води до симптомите на синдрома на Fragile X.

Симптоми на синдром на крехка X

Симптомите на синдрома на Fragile X могат да се появят след раждането на бебето или след като детето е преминало през пубертета. Децата със синдром на крехко Х имат следните симптоми:

Забавяне в развитието. Децата със синдром на Fragile X отнемат повече време, за да се научат да седят, да пълзят и да ходят.
Речеви нарушения, като неясна реч.
Трудности при разбирането и изучаването на нови неща.
Нарушения на взаимодействието в социалната среда, като например липса на зрителен контакт с други хора, неприязън на докосване и трудности при разбирането на езика на тялото.
Чувствителен към светлина и звук.
Агресивно поведение и склонност към самонараняване.
Нарушения на съня.
Припадъци.
Депресия.

Синдромът на крехък Х също влияе върху физическото състояние на пациента, което се характеризира с:

По -голяма глава и уши.
По -дълга форма на лицето.
По -широко чело и брадичка.
Ставите се разхлабват.
Плоски стъпала.
Тестисите се увеличават, когато момчетата са преминали през пубертета.

Диагностика на синдром на крехка X

Лекарите могат да подозират, че пациентът има синдром на Fragile X, ако има симптоми, които се потвърждават от физически преглед. За да се потвърди това, е необходимо да се направи ДНК изследване на FMR1, което е изследване чрез кръвна проба за откриване на аномалии или промени в гена FMR1. Този тест се прави след раждането на бебето или след като детето премине през пубертета.

ДНК изследването може да се извърши и от акушер, докато плодът е още в утробата, а именно чрез:

Вземане на проби от хорион (CVS), а именно лабораторно изследване чрез проби от плацентарна тъкан за изследване на FMR1 гена в плацентарните клетки. Този тест се прави между 10 -та и 12 -та седмица от бременността.
амниоцентеза, а именно изследване чрез вземане на проби от околоплодна течност за откриване на аномалии или промени в гена FMR1. Този преглед трябва да се направи между 15 -та и 18 -та седмица от бременността.

Лечение на крехък X. синдром

Синдромът на крехкото Х не е излекуван досега. Предприемат се стъпки за лечение, за да се увеличи максимално потенциалът на детето и да се облекчат изпитваните симптоми. Това усилие за лечение изисква помощ и подкрепа от членове на семейството, лекари и терапевти или психолози. Видове лечение, което може да се извърши, включително:

училище със специални нужди, с учебна програма, учебни материали и среда в класната стая, която е адаптирана към нуждите на деца със синдром на Fragile X.
психотерапия, за преодоляване на емоционалните разстройства, изпитвани от страдащите, и обучение на членовете на семейството при придружаване на деца със синдром на Fragile X. Една от психотерапиите, която може да се направи, е чрез когнитивно -поведенческа терапия, с цел промяна на негативните модели на мислене на пациента и отговорите на положителните.
Физиотерапия, има за цел да подобри движението, силата, координацията и телесния баланс при деца със синдром на Fragile X.
логопедия, е метод, използван за подобряване на речевите или комуникационните умения, както и за разбиране и изразяване на език.
трудова терапия, има за цел да увеличи максимално способността на пациента да извършва ежедневието самостоятелно, както у дома, така и в околната среда.

Лекарите се дават и от лекари за облекчаване и контролиране на симптомите, изпитвани от хора със синдром на Fragile X. Те включват:

Метилфенидат, ако синдромът на Fragile X причинява ADHD.
SSRI антидепресанти (селективен инхибитор на обратното захващане на серотонин), като сертралин, есциталопрам и дулоксетин, за контролиране на симптомите на паническа атака.
антипсихотик, като арипипразол, за стабилизиране на емоциите, подобряване на фокуса и намаляване на тревожността.
антиконвулсанти, като бензодиазепини и фенобарбитал, за облекчаване на гърчове.

Превенция на крехкия X синдром

Синдромът на крехкото Х е генетично състояние, което затруднява предотвратяването му. Въпреки това, ако имате член на семейството, който е имал синдром на Fragile X преди, генетичното изследване е важно, за да се види дали съществува риск от предаване на синдрома на вашите деца.

Въпреки че синдромът на Fragile X не може да бъде предотвратен, трябва да се предприемат ранни стъпки за лечение, за да се помогне на страдащите да достигнат най -високия си потенциал в когнитивния, поведенческия и социалния живот.

Усложнения на синдрома на крехкото Х

Синдромът на крехкото Х рядко причинява усложнения. Въпреки това, има няколко медицински разстройства, които децата със синдром на Fragile X са склонни да изпитват. Те включват: