Болест на Уилсън или болестта на Уилсън е наследствено заболяване, което причинява увреждане на черния дроб и мозъка. Щета Това се случва поради натрупването на меден метал в тялото. Това състояние е рядко, засягащо само 1 на всеки 30 хиляди души по света.
Тялото получава мед от храната, която след това се използва за образуването на кръвни клетки и възстановяването на костната тъкан. Когато не се използва, тялото ще се освободи от излишната мед чрез урината. При хора с болестта на Уилсън тялото не може да се отърве от излишната мед.
Симптоми на болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън засяга предимно черния дроб и нервите. По -долу се появяват симптоми на неврологични нарушения и чернодробна функция.
Симптоми на нервни разстройства
- Главоболие.
- Мускулни болки, особено при движение.
- Мускулна скованост.
- Анормална походка.
- Често лигавене (ngces).
- Намалена способност да се говори, вижда и помни.
- Нарушения на настроението и депресия.
- Затруднено заспиване или безсъние.
- Припадъци.
Симптоми на чернодробна дисфункция
- Слаби.
- Гадене и повръщане.
- Без апетит.
- Надут.
- Стомашни болки.
- Пожълтяване на кожата (жълтеница).
- Уголемен стомах.
- Подуване на краката.
В допълнение към двете разстройства по -горе, болестта на Уилсън има и други симптоми, които варират значително, в зависимост от частта на тялото, където се натрупва мед.
Един от симптомите, които често се появяват, е натрупването на мед в окото, а именно появата на катаракта, оформена като слънчоглед.слънчогледова катаракта). В допълнение, роговицата на окото, която трябва да е чиста, става заобиколена от златисто-кафяв цвят (пръстен). Кайзер-Фелишер).
РазумБолест на Уилсън
Болестта на Уилсън се причинява от промяна или мутация в ген, който регулира способността на черния дроб да отстранява излишната мед от тялото. Поради мутации има натрупване на мед в черния дроб. Ако състоянието продължи, медта ще навлезе в кръвта и ще се натрупа в други части на тялото, особено в мозъка.
Човек може да получи болестта на Уилсън, ако и двамата родители, съответно, имат анормален ген. Ако е наследено само от един родител, човек има потенциал само да предаде анормалния ген обратно на детето си по -късно, но не получава болестта на Уилсън. Такива генни нарушения се наричат автозомно -рецесивни разстройства.
ДиагностикаБолест на Уилсън
Не е лесно да се открие човек с болестта на Уилсън, тъй като симптомите и признаците са подобни на чернодробно заболяване или други неврологични заболявания. Лекарят ще прегледа цялото тяло на пациента, включително стомаха и очите.
За да потвърди болестта на Уилсън, лекарят ще извърши следните тестове:
- кръвен тест. Провеждат се кръвни тестове за оценка на чернодробната функция, както и за проверка на нивата на мед в кръвта и генните промени.
- тест за урина. Лекарят ще вземе проба от урината на пациента за 24 часа, за да провери нивото на мед в урината.
- Чернодробна биопсия. Чернодробна биопсия (вземане на тъканни проби) се извършва за аномалии, които се появяват в черния дроб. Биопсията се извършва под местна анестезия.
- Тест за изображения. ЯМР или КТ може да покаже анормални състояния на мозъка или черния дроб.
ЛечениеБолест на Уилсън
Лечението на болестта на Уилсън има за цел да премахне медта от тялото и да предотврати повторното натрупване на мед в тялото.
За да премахнат медта от тялото, лекарите ще препоръчат хелатотерапия, която е лекарства, които могат да се свързват с тежки метали, включително мед. Примери за лекарства, които могат да се използват, са пенициламин или триентин. Това лечение може да отнеме 4-6 месеца.
След свързването и отстраняването на медта е необходимо лекарство, за да се предотврати повторното натрупване на медта с цинков ацетат. За да предотвратите натрупването на мед, избягвайте да ядете храни с високо съдържание на мед, като сушени плодове, черен дроб, гъби, ядки, миди, шоколад и мултивитаминни продукти.
Ако увреждането на черния дроб на пациента е тежко, лекарят ще препоръча чернодробна трансплантация, а именно чрез замяна на черния дроб на пациента с част от черния дроб на донора, която все още е здрава. Чернодробни органи могат да бъдат получени от живи или починали донори.
Усложнения на болестта на Уилсън
Ако не се лекува, болестта на Уилсън може да доведе до някои сериозни усложнения, като:
- Постоянен нервен срив. Неврологичните разстройства при пациенти с болестта на Уилсън обикновено преминават след лечение. Въпреки това, някои пациенти все още изпитват неврологични нарушения, въпреки че са получили лечение.
- Цироза. Цироза или белези на черния дроб може да се образува, когато чернодробните клетки са повредени поради упорита работа при отстраняване на излишната мед.
- Бъбречно заболяване. Болестта на Уилсън може да увреди бъбреците и да причини проблеми като камъни в бъбреците и бъбречна недостатъчност.
- Хемолитична анемия. Това се дължи на твърде бързо унищожаване на червените кръвни клетки.
- Психични разстройства. Хората с болестта на Уилсън са изложени на риск от психични разстройства като психоза, биполярно разстройство, промени в личността и депресия.
