Здраве

Синдром на Ehlers Danlos - Симптоми, причини и лечение

Синдромът на Ehlers-Danlos е съвкупност от симптоми, причинени от: слабост в съединителната тъкан, която поддържа кожата, костите или ставите. Това състояние възниква поради мутации или генетични нарушения.

Синдром на Ehlers-Danlos или Синдром на Ehlers-Danlos (EDS) може да работи в семейства. Това състояние е класифицирано като рядко, със съотношение на честота 1: 5 000 души. Когато човек има синдром на Ehlers-Danlos, кожата и ставите изглеждат по-еластични или еластични, но са крехки и склонни към наранявания.

EDS се състои от 13 вида, но най -често срещаните са хипермобилен EDS. Междувременно EDS, чиито симптоми са доста тежки, са съдова EDS, сърдечно-клапна EDS и кифосколиотичен EDS.

Причини за синдрома на Ehlers-Danlos

Синдромът на Ehlers-Danlos се причинява от генетично заболяване. Има поне около 20 вида генни мутации, които могат да причинят EDS. Някои от най -често срещаните видове гени са COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 и FKBP14.

Мутациите в тези гени причиняват слабост в съединителната тъкан, която поддържа кожата, ставите, костите и кръвоносните съдове. EDS може да се предава от родител на дете. Въпреки това, при определени условия, EDS може да възникне и на случаен принцип без фамилна анамнеза.

Симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos Sindrom

Елерс-Данлос синдром Той причинява разрушаване на съединителната тъкан, която поддържа кожата, сухожилията, връзките, кръвоносните съдове, вътрешните органи и костите. Симптомите при всеки пациент могат да бъдат различни, в зависимост от вида на преживяната ЕДС. Въпреки това, като цяло хората със синдром на Ehlers-Danlos ще изпитат следните симптоми:

  • Ставите, които са твърде гъвкави и причиняват хипермобилност
  • Кожата е по -еластична от нормалното
  • Кожата е мека като кадифе
  • Крехка кожа, лесна за натъртване и нараняване
  • Лесно се появяват белези, които изглеждат ненормални, като напр белег

В допълнение към споменатите по -горе, следното допълнително ще опише симптомите на EDS по вид:

1. Синдром на Hypermobile Ehlers-Danlos

Хипермобилен EDS е най -често срещаният тип EDS в сравнение с други видове EDS. Когато изпитват това състояние, страдащите могат да получат редица симптоми, като например да имат повече от нормалната гъвкавост на тялото (хипермобилност) и нестабилни стави, които улесняват изкълчването.

Болки в ставите или мускулите, които продължават непрекъснато и слабите мускули (хипотония) също често се изпитват от хора с ЕДС.

Децата, които страдат от това състояние, ще изпитат забавяне в двигателното развитие, като например закъснение за сядане, стоене и ходене.

2. Съдов синдром на Ehlers-Danlos

Някои от симптомите, които могат да възникнат, когато човек страда съдов синдром на Ehlers-Danlos Това са големи на вид очи, малък нос, тънка горна устна, малки уши, тънка кожа, която лесно се натъртва, разширени вени и по-гъвкави пръсти на ръцете и краката.

В допълнение, пациентите с този тип EDS имат слаби кръвоносни съдове и са склонни към разкъсване. В резултат на това може да възникне кървене.

3. Сърдечно-клапанен синдром на Ehlers-Danlos

4. Кифосколиотичен синдром на Елерс-Данлос

При преживяване кифосколиотичен синдром на Елерс-Данлос, В допълнение към изпитването на нарушения на гръбначния стълб, страдащите могат да получат и слаби кости, късогледство (късогледство), глаукома и ставни нарушения, включително стави, които са по -гъвкави, хлабави и лесни за преместване (дислокации).

5. Класически синдром на Ehlers-Danlos

Страдащият има гладка кожа, лесно получава синини и лесно се разкъсва по челото, коленете и лактите. Тези рани причиняват белези, които се лекуват дълго време и оставят широки белези по кожата. В допълнение, този вид EDS може също да причини херния и органна недостатъчност.пролапс), както и плоски стъпала.

В допълнение, има различни други видове EDS, които са много редки, вариращи от артрохалазия синдром на Ehlers-Danlos, дерматопарапараксис синдром на Ehlers-Danlos, крехка роговица синдром на Ehlers-Danlos,спондилодиспластичен синдром на Ehlers-Danlos, Мускулноконтрактурален синдром на Ehlers-Danlos, миопатичен синдром на Ehlers-Danlos, и Пародонтален синдром на Ehlers-Danlos.

Кога да отидете на лекар

Направете преглед при лекаря, ако се появят оплаквания и симптоми, както е споменато по -горе. Необходим е ранен преглед и лечение, за да се предотвратят усложненията и да се определи основната причина.

Ако вие или вашият партньор имате семейство, което страда от EDS, направете генетично изследване, за да определите риска от предаване на това състояние на бъдещите поколения. Освен това страдащите съдов синдром на Ehlers-Danlos Тези, които планират бременност, трябва първо да се консултират с лекаря си, за да предотвратят усложнения.

Диагностика на синдром на Ehlers-Danlos Sindrom

За да определи диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos, лекарят ще поиска оплаквания и симптоми, както и медицинската история на пациента и семейството. След това лекарят ще извърши задълбочен преглед, включително проверка на движението и гъвкавостта на ставите, както и еластичността на кожата и белезите по кожата на пациента.

За да определи тежестта и състоянието на пациента, лекарят ще извърши допълнителни прегледи, като например:

  • Генетично изследване, за да се провери за генетични нарушения, претърпени
  • Ехокардиография, за да се провери за нарушения на сърцето и кръвоносните съдове
  • Сканиращи тестове, като CT и MRI, за да се видят ясно аномалии в тялото на пациента
  • Биопсия чрез вземане на проба от кожата на пациента, за да се определи наличието или отсъствието на анормални клетки

ДНК тестове също могат да бъдат направени за откриване на генетични аномалии в бъдещия плод (ембрион) при IVF процедури.

Лечение на синдром на Ehlers-Danlos Sindrom

Няма лек за синдрома на Ehlers-Danlos (EDS). Лечението има за цел да намали тежестта на симптомите и да предотврати усложнения. Методите за лечение, използвани за намаляване на симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos, включват:

Наркотици

Някои от лекарствата, които ще бъдат дадени за намаляване на оплакванията и симптомите, страдащи от EDS, са:

  • Болкоуспокояващи, като ибупрофен, напроксен и парацетамол
  • Добавки, като калций и витамин D за укрепване на костите и зъбите

Терапия

Пациентите с EDS ще бъдат посъветвани да преминат терапия, като:

  • Физическата терапия, като плуване и колоездене, за укрепване на ставите, изграждане на мускули, подобряване на координацията, избягване на наранявания и справяне с болката
  • Трудова терапия, за да помогне на страдащите да живеят ежедневието си и да се научат как да използват помощни устройства
  • Когнитивно поведенческо консултиране и терапия (CBT), за подобряване на психическото благосъстояние и промяна на мисленето, за да станат по-позитивни и оптимистични

Използване на поддържащо оборудване, като например подпори (брекети) и инвалидни колички, могат да се използват и за улесняване на движението.

Операция

Ще се извърши операция за възстановяване на увреждане на ставите поради многократни изкълчвания или възстановяване на увредени кръвоносни съдове или органи, особено при пациенти с съдов синдром на Ehlers-Danlos

Грижа за себе си

В допълнение към горните методи на лечение, хората със синдром на Ehlers-Danlos се препоръчват да се грижат за себе си. Някои стъпки за самообслужване, които могат да бъдат направени, са:

  • Редовно почиствайте зъбите си с четка за зъби с мека четина
  • Почивайте си достатъчно
  • Винаги бъдете внимателни, когато извършвате дейности, които разчитат на силата на ставите или мускулите
  • Защитете челюстната става, като не дъвчете дъвка и не хапете или дъвчете кубчета лед
  • Избягвайте да свирите на музикални инструменти, които изискват мощност на белите дробове, като тромпета, за да намалите риска белодробен колапс
  • Избягвайте спортове, които включват физически контакт, имат висок риск от нараняване и натоварват ставите, като футбол, бокс или вдигане на тежести
  • Използвайте бронежилетки, преди да започнете дейност или спорт, като например протектори за коляното и лакътя, когато карате велосипед

Усложнения на синдрома на Ehlers-Danlos

Усложненията от синдрома на Ehlers-Danlos могат да варират в зависимост от вида и тежестта на симптомите. Ето някои усложнения, които могат да възникнат:

  • Дислокация поради прекомерна гъвкавост на ставите
  • Артрит или артрит
  • Затруднено дишане и проблеми с дишането, поради нарушения на гръбначния стълб
  • Постоянни белези
  • Кървене поради разкъсване и скъсване на кръвоносните съдове
  • Сърдечни проблеми, дължащи се на аномалии на сърдечната клапа или увреждане на кръвоносните съдове в сърцето

Превенция на синдрома на Ehlers-Danlos Sindrom

Синдромът на Ehlers-Danlos не може да бъде предотвратен, защото е причинен от генетично заболяване. Въпреки това, можете да намалите риска на вашето бебе от развитие на синдром на Ehlers-Danlos, като направите консултация или генетичен преглед преди планиране на бременност и редовни прегледи за бременност.

Copyright bg.pitorriroma.com 2022