Синдромът на Ehlers-Danlos е съвкупност от симптоми, причинени от: слабост в съединителната тъкан, която поддържа кожата, костите или ставите. Това състояние възниква поради мутации или генетични нарушения.
Синдром на Ehlers-Danlos или Синдром на Ehlers-Danlos (EDS) може да работи в семейства. Това състояние е класифицирано като рядко, със съотношение на честота 1: 5 000 души. Когато човек има синдром на Ehlers-Danlos, кожата и ставите изглеждат по-еластични или еластични, но са крехки и склонни към наранявания.
EDS се състои от 13 вида, но най -често срещаните са хипермобилен EDS. Междувременно EDS, чиито симптоми са доста тежки, са съдова EDS, сърдечно-клапна EDS и кифосколиотичен EDS.
Причини за синдрома на Ehlers-Danlos
Синдромът на Ehlers-Danlos се причинява от генетично заболяване. Има поне около 20 вида генни мутации, които могат да причинят EDS. Някои от най -често срещаните видове гени са COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 и FKBP14.
Мутациите в тези гени причиняват слабост в съединителната тъкан, която поддържа кожата, ставите, костите и кръвоносните съдове. EDS може да се предава от родител на дете. Въпреки това, при определени условия, EDS може да възникне и на случаен принцип без фамилна анамнеза.
Симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos Sindrom
Елерс-Данлос синдром Той причинява разрушаване на съединителната тъкан, която поддържа кожата, сухожилията, връзките, кръвоносните съдове, вътрешните органи и костите. Симптомите при всеки пациент могат да бъдат различни, в зависимост от вида на преживяната ЕДС. Въпреки това, като цяло хората със синдром на Ehlers-Danlos ще изпитат следните симптоми:
- Ставите, които са твърде гъвкави и причиняват хипермобилност
- Кожата е по -еластична от нормалното
- Кожата е мека като кадифе
- Крехка кожа, лесна за натъртване и нараняване
- Лесно се появяват белези, които изглеждат ненормални, като напр белег
В допълнение към споменатите по -горе, следното допълнително ще опише симптомите на EDS по вид:
1. Синдром на Hypermobile Ehlers-DanlosХипермобилен EDS е най -често срещаният тип EDS в сравнение с други видове EDS. Когато изпитват това състояние, страдащите могат да получат редица симптоми, като например да имат повече от нормалната гъвкавост на тялото (хипермобилност) и нестабилни стави, които улесняват изкълчването.
Болки в ставите или мускулите, които продължават непрекъснато и слабите мускули (хипотония) също често се изпитват от хора с ЕДС.
Децата, които страдат от това състояние, ще изпитат забавяне в двигателното развитие, като например закъснение за сядане, стоене и ходене.
2. Съдов синдром на Ehlers-DanlosНякои от симптомите, които могат да възникнат, когато човек страда съдов синдром на Ehlers-Danlos Това са големи на вид очи, малък нос, тънка горна устна, малки уши, тънка кожа, която лесно се натъртва, разширени вени и по-гъвкави пръсти на ръцете и краката.
В допълнение, пациентите с този тип EDS имат слаби кръвоносни съдове и са склонни към разкъсване. В резултат на това може да възникне кървене.
3. Сърдечно-клапанен синдром на Ehlers-Danlos 4. Кифосколиотичен синдром на Елерс-Данлос При преживяване кифосколиотичен синдром на Елерс-Данлос, В допълнение към изпитването на нарушения на гръбначния стълб, страдащите могат да получат и слаби кости, късогледство (късогледство), глаукома и ставни нарушения, включително стави, които са по -гъвкави, хлабави и лесни за преместване (дислокации). 5. Класически синдром на Ehlers-DanlosСтрадащият има гладка кожа, лесно получава синини и лесно се разкъсва по челото, коленете и лактите. Тези рани причиняват белези, които се лекуват дълго време и оставят широки белези по кожата. В допълнение, този вид EDS може също да причини херния и органна недостатъчност.пролапс), както и плоски стъпала. В допълнение, има различни други видове EDS, които са много редки, вариращи от артрохалазия синдром на Ehlers-Danlos, дерматопарапараксис синдром на Ehlers-Danlos, крехка роговица синдром на Ehlers-Danlos,спондилодиспластичен синдром на Ehlers-Danlos, Мускулноконтрактурален синдром на Ehlers-Danlos, миопатичен синдром на Ehlers-Danlos, и Пародонтален синдром на Ehlers-Danlos. Направете преглед при лекаря, ако се появят оплаквания и симптоми, както е споменато по -горе. Необходим е ранен преглед и лечение, за да се предотвратят усложненията и да се определи основната причина. Ако вие или вашият партньор имате семейство, което страда от EDS, направете генетично изследване, за да определите риска от предаване на това състояние на бъдещите поколения. Освен това страдащите съдов синдром на Ehlers-Danlos Тези, които планират бременност, трябва първо да се консултират с лекаря си, за да предотвратят усложнения. За да определи диагнозата на синдрома на Ehlers-Danlos, лекарят ще поиска оплаквания и симптоми, както и медицинската история на пациента и семейството. След това лекарят ще извърши задълбочен преглед, включително проверка на движението и гъвкавостта на ставите, както и еластичността на кожата и белезите по кожата на пациента. За да определи тежестта и състоянието на пациента, лекарят ще извърши допълнителни прегледи, като например: ДНК тестове също могат да бъдат направени за откриване на генетични аномалии в бъдещия плод (ембрион) при IVF процедури. Няма лек за синдрома на Ehlers-Danlos (EDS). Лечението има за цел да намали тежестта на симптомите и да предотврати усложнения. Методите за лечение, използвани за намаляване на симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos, включват: Някои от лекарствата, които ще бъдат дадени за намаляване на оплакванията и симптомите, страдащи от EDS, са: Пациентите с EDS ще бъдат посъветвани да преминат терапия, като: Използване на поддържащо оборудване, като например подпори (брекети) и инвалидни колички, могат да се използват и за улесняване на движението. Ще се извърши операция за възстановяване на увреждане на ставите поради многократни изкълчвания или възстановяване на увредени кръвоносни съдове или органи, особено при пациенти с съдов синдром на Ehlers-Danlos В допълнение към горните методи на лечение, хората със синдром на Ehlers-Danlos се препоръчват да се грижат за себе си. Някои стъпки за самообслужване, които могат да бъдат направени, са: Усложненията от синдрома на Ehlers-Danlos могат да варират в зависимост от вида и тежестта на симптомите. Ето някои усложнения, които могат да възникнат: Синдромът на Ehlers-Danlos не може да бъде предотвратен, защото е причинен от генетично заболяване. Въпреки това, можете да намалите риска на вашето бебе от развитие на синдром на Ehlers-Danlos, като направите консултация или генетичен преглед преди планиране на бременност и редовни прегледи за бременност.Кога да отидете на лекар
Диагностика на синдром на Ehlers-Danlos Sindrom
Лечение на синдром на Ehlers-Danlos Sindrom
Наркотици
Терапия
Операция
Грижа за себе си
Усложнения на синдрома на Ehlers-Danlos
Превенция на синдрома на Ehlers-Danlos Sindrom
