Ахондроплазия - симптоми, причини и лечение

Ахондроплазията е нарушение на костния растеж, характеризиращо се със закърнено и непропорционално тяло. Това състояние е едно от най -честите нарушения на костния растеж.

Пациентите с ахондроплазия имат нормален размер на гръдната кост, но размерът на ръцете и краката е кратък, което кара пациента да има тяло джудже (джуджета).

Средната височина на възрастните мъже, страдащи от ахондроплазия, е 131 см, докато тази на възрастните жени е 124 см. Въпреки различните физически състояния, страдащите от ахондроплазия имат нормално ниво на интелигентност като хората като цяло.

Причини за ахондроплазия

Ахондроплазията възниква поради генетична мутация в гена FGFR3, който е ген, който произвежда протеин Рецептор на фактор на растежа на фибробласти 3. Този протеин играе важна роля в процеса на осификация или процеса на превръщане на хрущяла в твърда кост.

Мутациите в гена FGFR3 карат протеина да не функционира правилно, като по този начин пречи на трансформацията на хрущяла в твърда кост. В резултат на това костите стават по -къси и имат необичайна форма, особено костите в ръцете и краката.

Генните мутации на FGFR3 при пациенти с ахондроплазия могат да възникнат по два начина, а именно:

Спонтанни мутации

Около 80% от ахондроплазията се причинява от генни мутации, които не са наследени от родителите. Тази мутация възниква спонтанно и причината е неизвестна.

Наследена мутация

Около 20% от случаите на ахондроплазия се наследяват от родители. Ако един родител има ахондроплазия, процентът на децата, страдащи от това състояние, може да достигне до 50%. Въпреки това, ако и двамата родители страдат от ахондроплазия, рискът детето също да страда от това състояние е, както следва:

25% шанс детето да бъде нормално
50% шанс детето да има един дефектен ген, причиняващ ахондроплазия
25% шанс детето да наследи два дефектни гена, което води до фатална ахондроплазия, т.нар хомозиготен ахондроплазия

Симптом Ахондроплазия

От новородени бебета с ахондроплазия могат да бъдат разпознати по техните физически характеристики, като например:

Къси ръце, крака и пръсти
По -голям размер на главата, с изпъкнало чело
Зъби, които са неправилно подредени и прикрепени
Наличието на гръбначни изкривявания може да бъде под формата на лордоза (извита напред) или кифоза (извита назад)
Тесен гръбначен канал
О-образни крайници
Краката са широки и къси
Слаб мускулен тонус или сила

Кога да отидете на лекар

Ако има член на семейството, който има анамнеза за ахондроплазия, се препоръчва да се направи генетичен преглед преди планиране на бременност, за да се установи колко голям риск от това състояние се предава на плода.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с ахондроплазия, препоръчително е редовно да се консултирате с Вашия лекар, за да предотвратите усложнения. Моля, обърнете внимание, че рискът от усложнения при пациенти с ахондроплазия може да се увеличи с течение на времето.

Диагностика на ахондроплазия

Ахондроплазията може да се диагностицира от най -ранна детска възраст, по -точно когато бебето се роди или още е в утробата. Ето обяснението:

След раждането на бебето

Като първа стъпка, лекарят ще изследва изпитваните физически симптоми и ще проведе въпроси и отговори с родителите относно семейната медицинска история. Ахондроплазията може да бъде разпозната по характерните къси и непропорционално къси крайници.

За да потвърди диагнозата, лекарят може да извърши и допълнителни тестове с ДНК тестове. ДНК изследването се извършва чрез вземане на ДНК проби от кръвта за по -късен анализ в лабораторията. ДНК пробата се използва за откриване на възможни аномалии в гена FGFR3.

По време на бременност

Диагнозата ахондроплазия може да бъде поставена и по време на бременност, особено за родители, които страдат от ахондроплазия. Някои тестове, които могат да се направят за откриване на ахондроплазия, са:

ултразвук
Ултразвукът се използва за проверка на състоянието на плода в утробата и за откриване на признаци на ахондроплазия, като по-голям от нормалния размер на главата. Ултразвукът може да се направи през коремната стена на майката (трансабдоминално) или през влагалището (трансвагинален ултразвук).

Откриване на генни мутации на FGFR3
Откриването на генни мутации, докато са още в утробата, може да се извърши чрез вземане на проба от околоплодна течност (околоплодна течност).амниоцентеза) или проби от плацента или плацентарна тъкан, известни като вземане на проби от хорион. Това действие обаче има риск от спонтанен аборт.

Лечение на ахондроплазия

Към днешна дата няма излекуване или метод за лечение за цялостно лечение на ахондроплазия. Лечението е предназначено само за облекчаване на симптомите или за предотвратяване и лечение на възникнали усложнения. Тези лечения включват:

1. Медицински преглед

Медицински преглед рутинно трябва да се прави, за да се следи растежа на тялото на пациента. Прегледът включва измерване на съотношението на горната към долната част на тялото, както и теглото на пациента. Много е важно да се поддържа телесното тегло на пациента, за да остане идеално, за да се предотвратят усложнения.

2. Хормонална терапия

При деца с ахондроплазия лекарите могат да препоръчат хормонална терапия, която се провежда редовно, за да се увеличи растежа на костите при децата, за да могат те да имат по -добра стойка като възрастни.

3. Грижа за зъбите

Стоматологичното лечение се прави, за да се подобри структурата на зъбите, натрупани поради ахондроплазия.

4. Антибиотици

Антибиотиците могат да се използват за лечение на ушни инфекции, които често изпитват хора с ахондроплазия.

5. Противовъзпалителни лекарства

Противовъзпалителни лекарства могат да се дават за лечение на пациенти с ахондроплазия със ставни заболявания.

6. Операция

Може да се извърши операция за облекчаване на симптомите или за лечение на възникнали усложнения. Операциите, които могат да бъдат извършени, включват:

Ортопедични процедури
Процедура, извършена от лекар-ортопед за коригиране на О-образната форма на стъпалото.

Лумбална ламинектомия
Хирургични процедури за лечение на гръбначна стеноза.

Вентрикулоперитонеален шънт
Хирургичната процедура се извършва, ако пациентът с ахондроплазия има хидроцефалия. Тази процедура се извършва чрез поставяне на гъвкава тръба (катетър) за отстраняване на излишната течност в мозъчната кухина.

цезарово сечение
Бременните жени с ахондроплазия имат малки тазови кости, затова е препоръчително да раждат с цезарово сечение. Тази процедура се провежда и ако плодът е диагностициран с ахондроплазия, за да се намали рискът от кървене, тъй като главата на плода е твърде голяма, за да се роди нормално.

Усложнения Ахондроплазия

Пациентите с ахондроплазия могат да изпитат различни усложнения, включително:

Затлъстяване
Повтарящи се ушни инфекции, поради стесняване на канала в ухото
Ограничения в движението, поради деформации на ръцете и краката
Спинална стеноза, която е стесняване на гръбначния канал, което причинява компресия на нервите в гръбначния мозък
Хидроцефалия, която представлява натрупване на течност в кухините (вентрикулите) в мозъка
Сънна апнея, а именно състоянието на възникване на ритъм на спиране на дишането по време на сън

Профилактика на ахондроплазия

Мерките за предотвратяване на ахондроплазия все още не са известни. Ако страдате от ахондроплазия или имате фамилна анамнеза за ахондроплазия, препоръчително е да се консултирате с лекар, за да разберете повече за риска от ахондроплазия при вашето дете.