Синдромът на Рет е аномалия генетика, която влияе върху развитието на мозъка. Това състояние, което по -често изпитват момичетата, ще прояви симптоми на възраст от 1 до 1,5 години.
Бебетата със синдром на Rett първоначално се развиват нормално, след това развитието се забавя. Тази бариера възниква постепенно, варираща от забавяне на говора до нарушения на движението.
Синдромът на Rett е рядко състояние. Въз основа на изследванията това състояние се среща на всеки 1 на 15 000 раждания.
Симптоми на синдром на Rett
Симптомите на синдрома на Rett варират, както от възрастта на пациента, когато симптомите се появяват за първи път, така и от тежестта на симптомите.
Повечето бебета със синдром на Rett растат нормално до 6 -месечна възраст. След това започнаха да се появяват симптоми. Значителни промени обаче се проявяват едва на възраст от 1 до 1,5 години.
Курсът на болестта на синдрома на Рет е разделен на 4 етапа, а именно:
сцена 1(стагнация)
Етап 1 се характеризира със симптоми на затруднено хранене, необичайни и повтарящи се движения на краката, забавяне на речта, затруднено движение (например, когато искате да седнете, да пълзите или да ходите) и липса на интерес към играта. Симптомите на Етап 1 се появяват, когато детето е на 6-18 месеца.
сцена 2(rегресия)
На този етап способностите на детето могат да намалят драстично или бавно. Симптомите включват повтарящи се и неконтролируеми движения на ръцете (като изстискване или потупване), суети и писъци без видима причина, избягване на контакт с други хора, дисбаланс на тялото при ходене, нарушения на съня, бавно развитие на главата и затруднено дъвчене и преглъщане. Етап 2 се появява във възрастовия диапазон 1-4 години.
Етап 3 (стрзакъснение)
Този етап е белязан от подобрение на симптомите, наблюдавани в етап 2. Например, детето става по -малко придирчиво и обръща повече внимание на другите. Начинът, по който детето ходи и общува, също започва да се подобрява.
Има обаче някои нови симптоми, които се появяват на този етап, като припадъци, неправилни модели на дишане (като например късо дишане, след това дълбоко вдишване или задържане на дъха) и навика да скърцате със зъби. Някои деца дори имат нарушения на сърдечния ритъм. Този етап започва на възраст 2-10 години.
сцена 4(детериорация в мфурна)
Етап 4 се характеризира с гръбначна деформация или сколиоза, мускулна слабост и скованост и невъзможност за ходене. От друга страна, способността на детето да общува и мозъчната функция не се влошава, дори повтарящите се движения на ръцете и гърчовете започват да намаляват. Симптомите на етап 4 продължават до зряла възраст.
Кога да отидете на лекар
Някои заболявания могат да бъдат предотвратени чрез ваксиниране. Индонезийската асоциация на педиатрите издава имунизационни схеми за кърмачета и деца. Посетете педиатъра според графика на ваксините, който е определен. По време на посещението лекарят ще следи растежа и развитието на детето.
Незабавно се консултирайте с лекар, ако смятате, че има нещо различно с вашето дете, като например:
- Придирчив
- Говорете късно
- Не обичам да играя
- Минимален отговор при взаимодействие с хора
- Повтарящи се движения на ръцете
- Главата изглежда малка
Причини за синдром на Rett
Синдромът на Rett се причинява от мутации или промени в гена, който регулира развитието на мозъка, а именно MECP2. Не е известно какво причинява тези генни промени.
Синдромът на Rett не е болест, която се предава от родителите. Въпреки това се смята, че децата от семейства с анамнеза за синдром на Rett са изложени на по -голям риск да страдат от същото състояние.
Синдромът на Rett е по -често при момичетата, отколкото при момчетата. Въпреки това, ако синдромът на Rett е изпитан от момчета, възникналите смущения могат да бъдат по -тежки, дори детето обикновено е умряло в утробата.
Диагностика на синдром на Rett
Лекарите могат да открият синдром на Rett, ако има нарушение в развитието при деца с характеристики или симптоми, които сочат към това заболяване. За да бъде сигурен, лекарят ще проведе генетичен тест, като вземе кръвна проба, която ще бъде изследвана в лабораторията.
Лечение на синдром на Рет
Лечението на синдрома на Rett има за цел да управлява симптомите и да помага на хората с ежедневните дейности. Тези лечения включват:
- Речева и езикова терапия, за подобряване на комуникативните умения на пациента.
- Лекарства за облекчаване на симптомите на мускулна скованост, дихателни проблеми и гърчове.
- Адекватен хранителен прием, за да подпомогне физическото и психическото развитие на пациента.
- Физиотерапия, за да помогне на страдащите да се движат по -добре. При пациенти със синдром на Rett с гръбначни изкривявания лекарите ще предоставят помощни средства.
- Трудова терапия, за да помогне на страдащите да вършат собствената си ежедневна работа, като носене на дрехи или хранене.
Въпреки че няма специфично лечение, което да лекува синдрома на Rett, някои страдащи могат да контролират движенията си и да общуват по -добре, след като преминат горните лечения. Въпреки това, повечето хора със синдром на Rett все още се нуждаят от помощ при извършване на ежедневни дейности до края на живота си.
Усложнения на синдрома на Rett
Повечето хора със синдром на Rett все още могат да достигнат зряла възраст. Усложненията, които могат да възникнат от синдрома на Rett, включват:
- Нарушение на съня
- Хранителни разстройства
- Костни и ставни проблеми
- Поведенчески и тревожни разстройства
- Храносмилателни разстройства, като запек и киселини
В допълнение към горните усложнения, някои хора със синдром на Rett могат да получат пневмония или нарушения на сърдечния ритъм, които могат да бъдат фатални.
