Джуджето е заболяване, при което ръстът на страдащия е под средния. Експертите определят джуджетата като височина на възрастен не повече от 147 см. Но като цяло хората с джуджета имат височина само 120 см.
Симптоми на джуджета
Хората с джуджета имат непропорционален размер на тялото, където размерът на тялото е класифициран като нормален, но краката са много къси. Освен това размерът на главата на пациента също изглежда по -голям.
В по -редки случаи хората с джуджета също могат да имат късо тяло и крака, така че изглежда пропорционално, включително размера на главата.
Симптомите на джуджета включват:
- Височина при възрастни пациенти между 90-120 cm.
- Темповете на растеж в детството са по -бавни, с височина около една трета под стандартната.
- Размер на главата, който изглежда голям и непропорционално голям, с изпъкнало чело и плосък връх на носа.
- Плоски скули.
- Натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия).
- Нарушено зрение и слух.
- Харелип.
- Къс врат.
- Деформации на гръбначния стълб, като накланяне или извиване, които могат да доведат до нервни оплаквания, като изтръпване.
- Формата на гърдите е широка и кръгла.
- Размерът на горната част на ръцете и краката е по -къс от долната част.
- Ограничено движение в областта на лакътя.
- Къси пръсти на ръцете и краката, с голяма междина между средния и безименния пръст.
- Краката са с О-образна форма, което предизвиква болка в коленете и глезените.
- Полови органи, които не се развиват в юношеството.
Причина за джуджета
Въз основа на основната причина, джуджето е разделено на две, а именно:
Пропорционално джудже.
При пропорционалната джуджета всички членове на тялото на пациента са еднакво малки и пропорционални на ръста си. Пропорционалното джудже обикновено се причинява от липса на растежен хормон. Други фактори, които могат да причинят това състояние, са:
- Синдром на Търнър, който е генно разстройство при жените, което може да инхибира растежа.
- Болести, които засягат белите дробове, сърцето или бъбреците.
- Лечение на артрит, който може да инхибира растежния хормон.
Непропорционално джудже
Както подсказва името, непропорционалният джудже се характеризира с това, че размерът на крайниците е непропорционален един на друг. Това състояние най -често се причинява от ахондроплазия, генетично заболяване, характеризиращо се с размера на ръцете и краката са къси, но размерът на главата остава нормален.
Други условия, които могат да причинят непропорционално нанизъм, са:
- Синдром на Прадер-Уили
- Синдром на Нунан
- Синдром на Конради
- Синдром на Елис ван Кревелд
- Хипохондроплазия
- Диастрофична дисплазия
- Множествена епифизна дисплазия
- Псевдоахондроплазия
- Болест мукополизахарид
- болест на крехките кости (остеогенеза несъвършенство)
Диагностика на джуджета
В някои случаи лекарите могат да подозират, че бебето в утробата има джуджета, чрез ултразвуково изследване на бременността. Междувременно при новородени и в развитие лекарите могат да разпознаят джуджетата чрез рутинни прегледи.
По време на прегледа педиатърът ще измери ръста и теглото на детето, както и обиколката на главата на детето. Резултатите от измерванията при всеки преглед ще бъдат записани и сравнени с нормалните стандарти за растеж. Чрез прегледа лекарят може да определи дали бебето има забавяне на растежа или има непропорционален размер на главата.
Някои други тестове, които могат да се направят за диагностициране на джуджета и определяне на причината, са:
Тест за изображения
Лекарите могат да извършват рентгенови изследвания, за да получат ясна представа за черепа и костите на детето. След това, за да установи дали има аномалии в жлезите, произвеждащи растежен хормон, лекарят ще направи ЯМР на мозъка.
Хормонален тест
Провеждат се хормонални тестове за измерване на нивата на растежен хормон и други хормони, които играят важна роля в процеса на растеж и развитие на детето.
Генетичен тест
Провеждат се генетични тестове, за да се определи дали джуджето при пациент е причинено от генетично разстройство, като синдром на Търнър.
Лечение на джуджета
Лечението е насочено към увеличаване на телесната функция и независимост на пациента при извършване на ежедневни дейности, както и към облекчаване на усложненията, които възникват поради джуджета. Това е така, защото джуджето не може да се лекува, особено ако е причинено от наследственост или генетични нарушения. Някои от методите за лечение на джуджета са:
Хормонална терапия
Инжекциите със синтетичен хормон се прилагат ежедневно на деца с недостиг на растежен хормон. Инжекциите могат да се правят до 20 -годишна възраст, за да се постигне максимална височина.
При пациенти с джуджета със синдром на Търнър се инжектират хормона естроген, за да се стимулира пубертета и растежа на половите органи. Тази естрогенна инжекция ще се прилага, докато пациентът достигне възрастта на менопаузата.
Операция
При пациенти с непропорционална джуджета се извършва операция за подобряване на посоката на растеж на костите и формата на гръбначния стълб, намаляване на натиска върху гръбначния мозък и премахване на излишната течност в мозъка, ако пациентът има и хидроцефалия.
Хирургия за удължаване на крайниците
Операцията за удължаване на крака при пациенти с джуджета все още е противоречива поради риска от усложнения от фрактура и инфекция. Затова първо говорете с Вашия лекар за ползите и рисковете от тази процедура.
Моля, обърнете внимание, че децата, които изпитват джуджета, трябва да коригират условията си, когато извършват ежедневни дейности. Някои стъпки, които могат да бъдат предприети, са:
- Поддържайте главата, шията и горната част на гърба, когато детето седи.
- Използвайте специално детско столче, когато сте в колата, за да поддържате правилно врата и гърба му.
- Избягвайте да носите детето в прашка, която не поддържа врата и прави задната арка като буквата "С".
- Научете и запознайте децата да ядат храни с балансирано хранене от ранна възраст, за да се предотврати проблема с наднорменото тегло.
- Внимавайте за признаци на усложнения при деца, като например: сънна апнея и ушни инфекции.
- Насърчавайте детето си да кара велосипед или да плува, но избягвайте рискови спортове, като футбол или гимнастика.
Усложнения на джуджетата
Редица усложнения, които често се появяват при хора с джуджета, са:
- Нарушено развитие на двигателните умения, като пълзене, седене и ходене
- Чести ушни инфекции и риск от загуба на слуха.
- Проблеми с дишането по време на сън (сънна апнея)
- Повтарящи се болки в гърба.
- Притиснати гръбначни нерви, които причиняват болка или изтръпване на краката
- Артрит.
- Излишно телесно тегло, което допринася за разстройството в ставите и костите.
- Зъбите растат натрупани
Бременните жени с джуджета ще бъдат посъветвани да се подлагат на цезарово сечение по време на раждането, тъй като размерът на тазовата кост не позволява нормално раждане.
