Здраве

Запознаване със синдрома на Dandy Walker

Синдромът на Dandy-Walker е рядко генетично заболяване. Това заболяване кара страдащият да изпита увеличена глава до нарушения в координацията и движенията на тялото, като затруднено хващане и ходене.

Синдромът на Dandy-Walker възниква поради аномалии в развитието на малкия мозък и цереброспиналната течност. Малък мозък (малкия мозък) е частта от мозъка, която регулира координацията на движенията на тялото.

Пациентите със синдром на Dandy-Walker могат да получат нарушения в движението и координацията на тялото, проблеми с интелектуалната функция, вродени сърдечни заболявания, нарушения в образуването на пикочните пътища, деформации на шията и вродени очни нарушения.

Симптоми на синдрома на Dandy-Walker

По принцип симптомите и признаците на синдрома на Dandy-Walker се наблюдават при раждането или се развиват през първата година от живота на бебето. Въпреки това, в някои случаи това разстройство се наблюдава от утробата.

По-долу са някои от симптомите на синдрома на Dandy-Walker:

1. Уголемяване на главата

Увеличаването на главата е една от най -честите форми на аномалии, открити при това заболяване. Около 70-90% от хората със синдром на Dandy-Walker имат уголемена глава поради хидроцефалия, която представлява натрупване на течност в черепа.

2. Натиск върху кухината на главата

Натрупването на течност може да увеличи налягането в кухината на главата. Това може да накара детето да изпита мозъчно увреждане, нервност, двойно виждане и повръщане.

3. Забавено двигателно развитие

Хората със синдром на Dandy-Walker често изпитват забавяне на двигателните умения, като пълзене, ходене, поддържане на равновесие, хващане и други двигателни умения, които изискват координация на крайниците.

4. Сковани мускули или спазми

Пациентите със синдром на Dandy-Walker също не могат да контролират движението поради сковани мускули и често спазми или парализа в единия крак.

5. Други симптоми

В допълнение, някои хора със синдром на Dandy-Walker също имат нарушения като полидактилия (повече от пет пръста), синдактилия (без разделяне на пръстите) и цепка на устната.

Причини и рискови фактори за синдрома на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker може да бъде причинен от някое от следните:

Генетика

Проучванията показват, че генетичните мутации са причина за синдрома на Dandy-Walker. Друга причина е хромозомна аномалия, наречена тризомия, която е, когато в клетките на тялото има три хромозоми, които трябва да бъдат само двойка.

При синдрома на Dandy-Walker тризомията обикновено се среща на хромозоми 9, 13, 18 или 21. Както повечето генетични заболявания, генетичните мутации и хромозомните аномалии нямат известна точна причина.

Вероятно това състояние се влияе от фактори на околната среда по време на бременност, например майката е била заразена с вируса на рубеола или токсоплазма по време на бременност.

Диабет при бременни жени

Случаите на синдром на Dandy-Walker също са по-чести при бременни жени, страдащи от диабет. Въпреки това, връзката между тези състояния и синдрома на Dandy-Walker все още изисква допълнителни изследвания.

Повечето случаи на синдром на Dandy-Walker са случайни. Това означава, че болестта може да се появи при деца, които нямат анамнеза за генетични заболявания в семейството.

Но наистина родителите от семейства, които имат анамнеза за генетични нарушения, са изложени на по-голям риск от раждане на деца със синдром на Dandy-Walker. Това е така, защото анормалните гени могат да се наследят.

Диагностика и лечение на синдром на Dandy-Walker

Диагнозата на синдрома на Dandy-Walker се поставя чрез физически преглед и поддържащи прегледи под формата на ултразвук и ЯМР. Освен това е необходимо и генетично изследване за определяне на гена или хромозомните аномалии, които причиняват синдрома на Dandy-Walker.

Лечението на синдрома на Dandy-Walker зависи от засегнатия орган. По -долу са някои видове лечение, които могат да се извършват:

  • Хирургия, за да се преодолеят запушванията и излишната течност в мозъка, ако пациентът има хидроцефалия. Това действие се прави, за да се намали налягането в главата и се очаква да преодолее възникналите симптоми.
  • Физиотерапия за възстановяване на гъвкавостта и изграждане на мускулна сила.
  • Лекарства против припадъци, ако пациентът има гърчове.

Оцеляване на пациенти със синдром на Dandy-Walker

Продължителността на живота на хората със синдром на Dandy-Walker зависи от тежестта на заболяването. Колкото повече органи имат аномалии, толкова по -ниска е продължителността на живота.

Междувременно функционалните способности на пациента зависят от нивото на аномалии в мозъка. Има някои случаи, когато хората със синдром на Dandy-Walker могат да живеят, да растат и да се развиват добре. Съществуват обаче и други случаи, при които децата със синдром на Dandy-Walker изпитват тежки бариери в растежа и развитието.

Ранното откриване и рутинните проверки на бременността са важни, за да се определи дали има здравословни проблеми, включително генетични нарушения при плода. Консултирайте се с педиатър, за да определите подходящия план за лечение на състоянието на синдрома на Dandy-Walker.