Синдромът на Pfeiffer е вроден дефект, който кара главата и лицето на бебето да изглеждат с необичайна форма. Това състояние може да повлияе и на формата на пръстите и пръстите на бебето. Синдромът на Pfeiffer е рядко състояние, което се среща само при 1 на 100 000 бебета.
Синдромът на Pfeiffer възниква, когато костите на черепа се сливат преждевременно, тоест когато бебето е още в утробата. В резултат на това мозъкът на бебето няма достатъчно място за растеж и развитие.
При нормални условия костите на черепа на бебето трябва да са меки, така че мозъкът да има шанс да се развие. След като мозъкът и главата са напълно оформени, костите на черепа ще се слеят, което е на възраст около 2 години.
Причини за синдрома на Pfeiffer
Синдромът на Pfeiffer се причинява от мутации в 1 от 2 гена, които играят роля при образуването на фетална кост в утробата. Това състояние може да възникне поради наследственост от родители или поради нова мутация в гена.
В допълнение, проучване показва, че сперматозоидите от възрастта на бащата, които са твърде възрастни, също могат да увеличат риска от генни мутации и синдром на Pfeiffer при техните деца.
Признаците на бебе със синдром на Pfeiffer варират в зависимост от тежестта и вида на страдащия синдром на Pfeiffer. Но като цяло признаците могат да се видят от крайниците му, особено от структурата на лицето и главата.
Обикновено лекарите могат да открият възможността за този синдром, когато бебето е още в утробата чрез ултразвуково изследване, или може да бъде и чрез генетичен преглед.
Видове синдром на Pfeiffer
По принцип синдромът на Pfeiffer е разделен на три типа, вариращи от първия лек тип до третия най -тежък тип. За повече подробности, по -долу е обяснение на трите вида синдром на Pfeiffer:
Тип 1
Синдромът на Pfeiffer тип 1 е най -лекият тип, който засяга само физическото състояние на бебето и не пречи на мозъчната функция. Някои от признаците на синдром на Pfeiffer тип 1 включват:
- Разположението на дясното и лявото око изглежда далеч един от друг (очен хипертелоризъм)
- Челото изглежда повдигнато или изпъкнало
- Задната част на главата е плоска (брахицефалия)
- Горната челюст не е напълно развитахипопластична максила)
- Долната челюст изпъкнала
- Проблеми със зъбите или венците
- По -големи или по -широки пръсти и ръце
- Увреден слух
Тип 2
Бебетата се диагностицират със синдром на Pfeiffer тип 2, ако получат симптоми, които са по -тежки и опасни от тези на синдром на Pfeiffer тип 1. Някои от очевидните признаци на синдром на Pfeiffer тип 2 включват:
- Лицето е оформено като детелина с малък връх и увеличено в челюстта. Това е така, защото костите на главата и лицето са се слели по -бързо, отколкото трябва
- Очи, изпъкнали, сякаш ще изскочат от капака (екзофталм)
- Мозъкът спира да расте или не расте както трябва
- Затруднено правилно дишане поради нарушения в гърлото, устата или носа
- Натрупването на течност в кухината на мозъка (хидроцефалия)
- Имате костно заболяване, което засяга лакътните и коленните стави (анкилоза)
Тип 3
Синдромът на Pfeiffer тип 3 е най-тежкото и животозастрашаващо състояние. Аномалии не се появяват в черепа, а се появяват в органите на тялото. Някои от признаците, които могат да възникнат при синдром на Pfeiffer тип 3, включват:
- Нарушения на телесните органи, като белите дробове, сърцето и бъбреците
- Нарушени познавателни (мислене) и способности за учене
Ако имате синдром на Pfeiffer тип 3, вашето бебе вероятно ще трябва да претърпи много операции през целия си живот, за да лекува симптомите на това разстройство, както и да оцелее до зряла възраст.
Въпреки че може да се наложи да преминат през много операции и да прекарат по -голямата част от детството си за физиотерапия, бебетата със синдром на Pfeiffer, независимо от вида, все още имат шанс да живеят като другите деца на тяхната възраст.
Така че, ако детето ви е диагностицирано със синдром на Pfeiffer, бъдете търпеливи и оптимистични. Незабавно се консултирайте с лекар за състоянието на детето, за да получите незабавно препоръки за подходящо лечение. Колкото по -скоро започне лечението, толкова по -добри резултати може да получи детето.
