Дефицит gлуcose-6-телоперационна системателвддъъъyдрогеназата (G6PD) е наследствено заболяване, причинено от дефицит на ензима G6PD. Това заболяване е по -често при момчетата.
Ензимът G6PD помага на червените кръвни клетки да функционират нормално и предпазва червените кръвни клетки от вредни съединения. Когато в организма липсва този ензим, червените кръвни клетки ще се разграждат по -бързо, отколкото са се образували, причинявайки анемия.
Лечението на дефицит на G6PD се извършва чрез премахване на провокиращия фактор. Въпреки това, ако състоянието е достатъчно тежко, хората с G6PD дефицит може да се наложи кръвопреливане.
Симптоми на дефицит на глюcose-6-Phоперационна системателвд дехyдрогеназа (G6PD)
Дефицитът на G6PD може да не причини никакви симптоми. Ако обаче се спукат много червени кръвни клетки, пациентът може да изпита симптоми и признаци на хемолитична анемия, като:
- Замайване.
- Бледа кожа.
- Тялото лесно се уморява.
- Тъмна урина.
- Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница).
- Увеличаване на черния дроб и далака.
- Сърдечен пулс.
- Трудно дишане.
Кога да отидете на лекар
Консултирайте се с вашия педиатър, ако детето ви има горните симптоми на хемолитична анемия. По време на растежа и развитието на детето, родителите трябва да имат редовни прегледи при педиатъра. Този преглед може да се направи едновременно с рутинната имунизационна схема на детето.
Ако вие или вашето семейство страдате от дефицит на G6PD, говорете с Вашия лекар за възможността да предадете това заболяване на детето си, преди да решите да имате деца.
Причини за дефицит Gлуcose-6-Phоперационна системателвддъъъyдрогеназа (G6PD)
Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) се причинява от мутации или промени в гена, който произвежда ензима G6PD, който може да бъде предаден на деца. Мутациите в тези гени карат хората с това заболяване да нямат или изобщо да нямат ензима G6PD.
Това състояние ще повлияе на оцеляването на кръвните клетки. Ако нямате достатъчно ензим G6PD, червените кръвни клетки ще се разграждат по -лесно. Червените кръвни клетки също ще бъдат по -лесно разрушени, когато се задействат от следните фактори:
- Консумация фава боб.
- Инфекциозно заболяване, причинено от бактерии или вируси.
- Излагане на нафталин, съединение, открито в камфор.
- Лекарства, като антибиотици, антималарици и болкоуспокояващи.
Дефицитът на G6PD е по -често при момчетата. Това е така, защото генът, който произвежда ензима G6PD, се намира в хромозомата X. Както е известно, мъжете имат XY хромозоми, докато жените имат XX хромозоми. С други думи, жената може да развие дефицит на G6PD само ако и двамата й родители страдат от това заболяване.
Диагностика на дефицит Gлуcose-6-Phоперационна системателвддъъъyдрогеназа (G6PD)
Лекарят ще попита пациента за симптомите, които изпитва, както и дали някой от семейството страда от дефицит на G6PD. Лекарят също ще извърши физически преглед, за да търси признаци на анемия, жълтеница и уголемяване на черния дроб и далака.
Ако лекарят подозира, че пациентът има дефицит на G6PD, той ще извърши следните изследвания:
- Пълна кръвна картина
Чрез пълна кръвна картина лекарите могат да определят броя на червените кръвни клетки, протеините и билирубина в кръвта.
- коремен ултразвук
Абдоминален ултразвук се прави, за да се види възможността за уголемяване на черния дроб и далака.
- Генетично тестване
Генетичното тестване се извършва чрез кръвен тест за изследване на възможни мутации в гена G6PD.
Лечение на дефицит Gлуcose-6-Phоперационна системателвддъъъyдрогеназа (G6PD)
Лечението на дефицит на G6PD е да се елиминира провокиращият фактор на това заболяване. Например, ако дефицитът на G6PD е причинен от инфекция, тогава лечението е да се премахне инфекцията. Ако се появят симптоми след приема на лекарството, тогава лечението е да спрете приема на лекарството.
Симптомите на дефицит на G6PD обикновено спират, след като се задейства задействащият фактор. Ако обаче състоянието на пациента е прогресирало до хемолитична анемия, трябва да се приложи по -интензивно лечение. Лечението включва:
- Даване на кислород за поддържане на нивата на кислород в кръвта.
- Преливане на кръв за заместване на увредените кръвни клетки.
УсложненияДефицит Gлуcose-6-Phоперационна системателвддъъъyдрогеназа (G6PD)
Продължителният дефицит на G6PD може да доведе до хемолитична анемия, която е заболяване с дефицит на кръв, при което червените кръвни клетки се разрушават по -бързо, отколкото се образуват. Ако не се контролира, пациентите могат да получат нарушения на сърдечния ритъм, аномалии на сърдечния мускул или сърдечна недостатъчност.
ПредотвратяванеДефицит Gлуcose-6-Phоперационна системателвддъъъyдрогеназа (G6PD)
Дефицитът на G6PD е заболяване, причинено от наследственост, така че е трудно да се предотврати. Но ако страдате от това заболяване, можете да избегнете задействащите фактори. Например, като не консумирате фава боб и лекарства, които могат да предизвикат симптоми.
