Уилямс ссиндром или sindrom Wiliams е рядко генетично заболяване, което причинява нарушен растеж и развитие На дете. Синдром на Уилямсобикновено характеризиращи се с аномалии на лицето, кръвоносните съдове,, и нарушения на растежа при деца.
Дете е изложено на риск от развитие на синдром на Уилямс, ако единият или и двамата родители имат синдром на Уилямс. Въпреки това, едно дете може да има и синдром на Уилямс, дори ако нито един от родителите няма болестта.
В много случаи децата със синдром на Уилямс се нуждаят от медицинска помощ през целия живот. Въпреки това, с подходящо лечение, хората със синдром на Уилямс все още могат да живеят нормален живот като другите деца.
Разум Синдром на Уилямс
Синдромът на Уилям или Уилямс-Берен може да възникне поради генетични промени или мутации, но причината за тези генетични мутации не е известна. Генетичните аномалии в синдрома на Уилям могат да бъдат наследени от родителите или да възникнат спонтанно. Това заболяване може да бъде наследствено автозомно доминантно, което означава, че тя може да бъде наследена само от един родител, който носи аномалията на гена.
Симптом Синдром на Уилямс
Синдромът на Уилямс може да причини аномалии във формата на лицето, както и сърцето и кръвоносните съдове. Симптомите на синдрома на Уилямс не се появяват наведнъж, а се появяват постепенно с развитието на детето.
Симптомите на синдрома на Уилямс, които се появяват на лицето на детето, са:
- Широко чело
- И двете очи не са симетрични
- В ъгъла на окото има гънка кожа
- Гърбав нос с голям връх на носа
- Широка уста с дебели устни
- Зъбите са малки и подредени хлабаво
- Малка брадичка
Освен че причинява симптоми на лицето, синдромът на Уилямс може да причини и аномалии в кръвоносната система, като:
- Хипертония
- Стесняване на най -големите артерии (аорта) и белодробни артерии
- Сърдечно заболяване
Децата, страдащи от синдрома на Уилямс, ще получат нарушения в растежа. Това състояние прави теглото и ръста на детето по -малко от нормалното. В допълнение, хората със синдром на Уилямс обикновено имат затруднения с храненето, което ще изостри нарушенията на растежа.
Хората със синдром на Уилямс могат да имат проблеми с ученето, да имат забавяне на говора и да имат затруднения при научаването на нови неща. В допълнение, хората със синдром на Уилямс могат да изпитат други психологически симптоми, като ADHD, фобии и тревожни разстройства.
Други състояния, които могат да се появят при хора със синдром на Уилямс са:
- Ушна инфекция
- Инфекция на пикочните пътища
- Далновиден
- Болести на костите и ставите
- Изкривен гръбначен стълб (сколиоза)
- Хиперкалциемия или излишък на калций в кръвта
- Диабет
- Бъбречно заболяване
Въпреки че има редица проблеми по -горе, това не означава, че хората със синдром на Уилямс не могат да се движат нормално. Някои хора със синдром на Уилямс имат добра памет и музикални способности. Децата със синдром на Уилямс са склонни да бъдат още по -общителни и общителни.
Кога да отидете на лекар
Децата със синдром на Уилямс ще изглеждат различно в ранна възраст, обикновено преди 4 -годишна възраст. Консултирайте се с педиатър, ако смятате, че при вашето дете нещо е различно.
Също така се подчинявайте на имунизационния график на детето, защото освен имунизацията, педиатърът ще прегледа и детето като цяло. Така че, ако има аномалии при децата, те могат да бъдат открити рано.
Синдромът на Уилямс е наследствено генетично заболяване. Ако има член на семейството, който страда от това заболяване и планирате да имате деца, първо се консултирайте с вашия акушер за възможността за това заболяване при вашето дете и как да го преодолеете.
Диагностика Синдром на Уилямс
При диагностицирането на синдрома на Уилямс лекарят първо ще попита за симптомите, които детето изпитва и дали има анамнеза за синдрома на Уилямс в семейството. След това лекарят ще извърши физически преглед, особено на лицето, за да потвърди признаците на синдрома на Уилямс.
Лекарят също ще извърши проверка на кръвното налягане и психологически преглед, за да оцени психологическото състояние и нивото на интелигентност на детето.
След това лекарят ще извърши допълнителни прегледи, като например:
- ЕКГ изследване за проверка за аномалии в сърцето.
- Ултразвуково изследване за установяване на аномалии в бъбреците и пикочните пътища.
Ако подозирате, че детето ви има синдром на Уилямс, лекарят ще препоръча генетично изследване. Този тест има за цел да определи състоянието на хромозомите на детето, независимо дали има аномалии или не. Този преглед се извършва чрез вземане на проба от кръвта на детето за по -късен анализ в лабораторията.
Лечение Синдром на Уилямс
Лечението на синдрома на Уилямс има за цел да облекчи симптомите. Следователно видът на лечението, което ще се прилага, зависи от появяващите се симптоми и тяхната тежест. Лечението на синдрома на Уилямс включва:
- Хранителна терапия, така че децата да могат да се хранят по -лесно.
- Поведенческа терапия, ако детето ви има поведенческо разстройство, като тревожно разстройство или ADHD.
- Психотерапия, за преодоляване на забавянията в умственото развитие и нивата на интелигентност, както и ниските социални умения.
Децата със синдром на Уилямс ще имат затруднения с ученето чрез учебници. За да подпомогнат процеса на обучение, децата могат да се обучават чрез други методи, които са по -лесно уловени от тях, например чрез снимки, анимации или филми.
За да се избегне хиперкалциемия или натрупване на калций в кръвта, децата трябва да избягват храни с високо съдържание на калций и витамин D. Пациентите със синдром на Уилямс също трябва да спортуват редовно и да избягват яденето на захарни храни за предотвратяване на диабета.
Антихипертензивни лекарства ще бъдат дадени, ако кръвното налягане на детето се повиши. Докато сърдечната операция ще се прави за коригиране на аномалии в сърцето или кръвоносните съдове.
Имайте предвид, че синдромът на Уилямс е нелечим. При подходящо лечение обаче хората със синдром на Уилямс могат да живеят нормален живот. Пациентите със синдром на Уилямс трябва редовно да посещават лекар, за да може тяхното състояние да продължи да се следи.
Усложнения Синдром на Уилямс
Усложненията на синдрома на Уилямс са нарушена бъбречна функция и сърдечни заболявания. Лечението на усложненията ще се адаптира към симптомите, които пациентът усеща.
Предотвратяване Синдром на Уилямс
Досега не са известни превантивни мерки за синдрома на Уилямс. На човек, чийто член на семейството страда от синдром на Уилямс, се препоръчва първо да се консултира с лекар, преди да планира бременност. Тази консултация има за цел да установи колко е вероятно синдромът на Уилямс да се появи при деца, които са заченати по -късно, както и стъпки, които могат да бъдат предприети за предотвратяването му.
