Xeroderma pigmentosum е генетично заболяване, което кара страдащите да станат много чувствителни към слънчевата светлина. Xeroderma pigmentosum е рядко заболяване, което се изчислява, че засяга 1 на 250 000 души по света.
Тъй като това е генетично разстройство, симптоми пигментна ксеродерма може да се види от ранна детска възраст. Оплакванията ще възникнат от области, които често са изложени на слънчева светлина, а именно кожата и очите. Ако не се лекува правилно, страдащите пигментна ксеродерма податливи на рак на кожата и рак на очите.
Разум Ксеродерма пигментозум
Пигментна ксеродерма обикновено причинени от мутации в гени, които инхибират възстановяването на увредената ДНК. Наличието на тези генни мутации прави тялото неспособно да поправи или замени ДНК, повредена от излагане на слънчева радиация.
Има поне 8 вида генни мутации, които могат да причинят пигментна ксеродерма. Най -честите обаче са мутации в гена XPC, ERCC2, и POLH.
Това рядко кожно заболяване обикновено се наследява от родители на деца по автозомно -рецесивен начин. Тоест, въпреки че никой от родителите не е преживял пигментна ксеродерма, ако и двете имат мутации в горния ген, рискът на детето да развие това заболяване е 25% при всяка бременност.
Симптом Ксеродерма пигментозум
Симптом пигментна ксеродерма обикновено могат да бъдат открити в ранна детска възраст или през първите 3 години от живота. Някои симптоми пигментна ксеродерма Това, което трябва да знаете е:
Симптоми по кожата
Появата на петна по кожата на бебе или малко дете, изложени на слънце, е често срещан признак на пигментна ксеродерма. Тези признаци могат да включват лицето, шията, ръцете и краката.
Друг признак, който също може да възникне, е промяна в пигментацията, която причинява много тъмни петна по кожата (хиперпигментация) или много светли петна по кожата (хипопигментация) в сравнение с околния цвят на кожата.
В допълнение, някои от симптомите пигментна ксеродерма Това, което се случва с кожата е:
- Парене, зачервяване, болка и дори мехури, които могат да продължат седмици
- Тънка и крехка кожа
- Белязана кожа
- На кожата се появяват ивици от малки кръвоносни съдове (телеангиектазия)
Симптоми в окото
Най -честите симптоми на пигментна ксеродерма Това, което се появява в очите, е, че очите стават чувствителни (фотофобия), болка и дори зачервяване при гледане на светлина.
В допълнение, други симптоми, които могат да възникнат, включват:
- Възпаление на роговицата и бялата част на окото (склера)
- Прекомерно производство на сълзи
- Възпаление на клепачите
- Клепачите се сгъват (ентропион) или навън (ектропион)
- Очната леща се замъглява
Ако степента на увреждане на окото и околната кожа е тежка, пигментна ксеродерма може да причини слепота.
Симптоми на нервната система
Около 1 на 4 страдащи пигментна ксеродерма имат проблеми с нервната система, които могат да се влошат с течение на времето. Някои от ефектите могат дори да се видят ясно от раждането.
Ето симптомите пигментна ксеродерма причинени от нарушения на нервната система:
- Малък размер на главата (микроцефалия)
- Бавни или несъществуващи рефлекторни движения
- Лоши двигателни умения
- Забавяне в развитието
- Сковани или слаби мускули
- Лош контрол на движението на тялото (атаксия)
- Загуба на слуха, която може да прогресира до глухота
Не всички от гореспоменатите симптоми могат да се появят при страдащите пигментна ксеродерма. Така че всеки пациент може да прояви различни симптоми.
мога Ксеродерма пигментозум Излекуван?
Досега няма лекарства, които да излекуват болестта пигментна ксеродерма. Различните лечения, дадени от лекарите, имат за цел само да намалят симптомите и да предотвратят усложнения.
Избягването на излагане на слънце е най -ефективната стъпка. Това обаче също е невъзможно за пациента пигментна ксеродерма трябва да стоите на закрито всеки ден. Следователно ежедневният начин на живот на пациента трябва да бъде променен, така че дейността му да може да продължи, без да влошава състоянието му.
Някои неща, които трябва да бъдат приложени, включват:
- Намалете дейностите на открито през деня, освен при спешни обстоятелства, като посещение на болницата
- Използвайте слънцезащитен крем или дрехи, които покриват цялото тяло всеки път, когато излизате от къщата, когато грее слънце
- Носете шапка и слънчеви очила всеки път, когато излизате от къщата, когато слънцето все още грее
- Избягвайте излагането на цигарен дим, защото това може да влоши увреждането на кожата
Освен това редовното изследване на кожата и очите също е важно нещо, което не бива да се забравя. Това ще бъде много полезно за лечение на възникващите симптоми, както и за ранно идентифициране и премахване на ракови образувания, както в кожата, така и в очите.
Претърпявайки различни съвети, както по -горе, страдащите пигментна ксеродерма се очаква все още да може да получи добро качество на живот, въпреки че има някои ограничения.
Ако вие или вашето дете преживявате пигментна ксеродерма и се нуждаете от допълнително обяснение, не се колебайте да се консултирате с дерматолог, за да получите най -добрия съвет за лечение при овладяване на това заболяване.
