Хромозомни аномалии при бебета могат да възникнат по време на бременност, без да знаете. Необходими са редовни прегледи за бременност, за да може това състояние да бъде открито по-рано. По този начин могат да се предприемат подходящи стъпки за лечение, за да се предотвратят рисковете заболяване, дължащо се на хромозомни аномалии.
Хромозомните аномалии при кърмачета са редки състояния, но често остават незабелязани и се откриват само чрез тестове за бременност. Ако не се лекува незабавно, разстройството може да причини спонтанен аборт, вродено заболяване при бебето и други състояния, дължащи се на хромозомни аномалии, като проблеми с гаметогенезата и синдром на Даун.
Какво представляват хромозомните аномалии?
Хромозомите са компоненти, които съдържат генетичната структура в клетките на тялото. Обикновено общият брой на хромозомите в човешкото тяло е 46 и 2 от тях са полови хромозоми, наречени Х и Y хромозоми.
Едно от състоянията, причинени от хромозомни аномалии, е синдромът на Даун. Това състояние може да накара страдащите да изпитат нарушения в развитието и физически форми, които са различни от нормалните деца, като например по -къса шия и малки уши.
Хората със синдром на Даун също са изложени на по -голям риск от развитие на вродени сърдечни дефекти. В допълнение към синдрома на Даун, хромозомните аномалии също могат да причинят различни други заболявания, като синдром на Патау, фенилкетонурия, цепнатина на устната и синдром на Едуард.
Ранно откриване или скрининг на хромозомни аномалии
Изследването на фетални хромозоми обикновено може да се извърши на около 11-20 гестационна седмица. Преди да преминете този преглед, лекарят обикновено първо ще извърши акушерски преглед, а именно с физически преглед и поддържащи тестове, като ултразвук и кръвни изследвания.
Ултразвуковото изследване има за цел да открие физически аномалии, като спина бифида. Междувременно се правят кръвни тестове за откриване на определени аномалии, като сърповидно -клетъчна анемия. И двата вида изследване могат да се извършват и като първоначален преглед за установяване на хромозомни аномалии.
Ако резултатите от изследването показват възможна хромозомна аномалия при бебето, лекарят може да предложи допълнителни тестове за откриване на тези възможности, като например:
1. Амниоцентеза
Амниоцентезата е изследване на хромозомните аномалии на бебето чрез вземане на проба от околоплодната течност. Този преглед може да се направи, когато гестационната възраст достигне около 15-20 седмици. Амниоцентезата може да се направи за откриване на различни видове хромозомни аномалии, като синдром на Търнър.
Въпреки че е важно да се направи, амниоцентезата, извършена през втория триместър на бременността, има нисък риск от предизвикване на спонтанен аборт, който е около 0,6%. Рискът от спонтанен аборт е по -висок, ако тази процедура се извърши преди 15 гестационна седмица.
2. Вземане на проби от хорион (CVS)
CVS се извършва чрез вземане на проба от клетки хорионни ворсинки идентични с феталните клетки с помощта на специална игла. Тази процедура се извършва с помощта на ултразвук.
Обикновено този тест се прави в ранна бременност, която е от 10 до 13 седмици. Този тест може да се направи и за откриване на генетични аномалии при плода.
Резултатите от CVS обикновено са по -бързи от другите тестове, което ви дава повече време да вземете информирано решение за бременността.
Процедурите с CVS обаче са изложени на риск от спонтанен аборт, ако се извършват през първите 23 седмици от бременността. Потенциалът за спонтанен аборт се оценява при 1 на 100 бременности.
3. Вземане на кръв от плода (FBS)
Тестът за откриване на хромозомни аномалии се прави чрез вземане на проба от фетална кръв директно от пъпната връв. FBS се прави и за проверка на нивата на кислород в кръвта и откриване дали плодът има определени състояния, като инфекция и анемия.
Процедурата FBS носи най -висок риск от спонтанен аборт от всеки предишен тест. Следователно, Вашият лекар може да Ви предложи да направите амниоцентеза или CVS тест преди да направите тест за FBS.
В допълнение към трите прегледа по-горе, има неинвазивен и по-безопасен скринингов преглед, а именно: нухална полупрозрачност. Този преглед не може да потвърди диагнозата, както в генетичния преглед по -горе, но може да определи дали плодът е изложен на висок риск от развитие на синдром на Даун или не.
Чести видове хромозомни аномалии при бебета
Хромозомните аномалии могат да причинят здравословни проблеми или дефекти при бебетата. Това състояние е по -изложено на риск за плодове, родени от майки, които са на възраст или имат определени генетични нарушения.
По -долу са някои от най -често срещаните хромозомни нарушения, които могат да бъдат открити с някои от горните тестове:
Синдром на Даун
Това състояние е хромозомна аномалия, която кара страдащите да изпитват обучителни затруднения и да имат различен физически вид от другите индивиди.
Spina bifida
Това състояние възниква, когато гръбначният стълб и гръбначният мозък на бебето не се развиват правилно в утробата, причинявайки пропуски в прешлените на бебето.
Spina bifida може да бъде причинена от липса на прием на фолиева киселина при бременни жени, фамилна анамнеза за подобни заболявания и странични ефекти на някои лекарства, приемани по време на бременност.
Таласемия
Таласемията е наследствено кръвно заболяване, което причинява червените кръвни клетки да не функционират нормално. Това състояние може да се получи само ако детето наследи гена на таласемия от двамата родители.
Това заболяване прави червените кръвни клетки неспособни да носят кислород правилно, така че страдащият лесно ще се умори, задъхан и ще изпита усложнения под формата на сърдечна недостатъчност и нарушения на растежа. Пациентите с таласемия също са предразположени към анемия.
Досега няма лечение, което да излекува хромозомните аномалии. Това състояние обаче може да бъде открито възможно най -рано, за да могат лекарите да подготвят подходящи стъпки за лечение на фетуси с тези аномалии.
Ето защо е важно редовно да правите контролни прегледи на бременността при акушер-гинеколога. По време на консултацията можете да попитате лекаря дали е необходим преглед за откриване на хромозомни аномалии при бебето, особено ако има анамнеза за генетични нарушения в семейството.
