Retinitis pigmentosa (RP) е съвкупност от заболявания на ретината, които могат да накарат страдащите да изпитат нощна слепота и зрителни смущения, които се развиват постепенно, което в крайна сметка води до слепота.
Ретината е тънък слой в задната част на окото, който служи за улавяне на светлината и превръщането й в сигнал, който да бъде изпратен до мозъка, за да можем да виждаме.
В ретината има два вида фоторецепторни клетки, които функционират за улавяне на светлина, а именно пръчки и конуси. Пръчките са разположени на ръба на ретината и тяхната функция е да помагат да се вижда в тъмното. Докато конусовидните клетки функционират, за да помогнат да се види при ярки условия, и повечето от тези клетки са разположени в центъра на ретината.
При пигментозен ретинит има постепенна смърт на фоторецепторни клетки, особено стволови клетки, причинени от генетични нарушения.
Видове пигментозен ретинит
Пигментният ретинит е рядко състояние и се оценява, че се среща само при 1 на 3 000–8 000 души по света. Макар и рядко, пигментният ретинит е водещата причина за генетично наследствени нарушения на ретината.
Въз основа на естеството на наследствените генетични нарушения, пигментният ретинит може да бъде разделен на няколко вида, а именно:
Автозомно рецесивен
В автозомно -рецесивни случаи са необходими двойка дефектни гени, за да се предизвика пигментозен ретинит. Това означава, че човек може да изпита това състояние само ако наследява 2 гена, които носят болестта ретинит пигментоза, а именно един от бащата и един от майката.
Инбридингът е фактор, който може да увеличи риска от развитие на автозомно -рецесивен наследствен пигментозен ретинит.
Автозомно доминантна
Докато в автозомно доминантния, е необходим само 1 ген, който носи пигментозен ретинит, за да причини това заболяване при човек. Пациентите с този вид пигментозен ретинит имат 50% шанс да предадат болестта на децата си.превозвач), мъжки и женски.
Х-свързан
Жените имат двойка XX хромозоми, а мъжете имат двойка XY хромозоми. В този случай генът, който носи болестта, се предава заедно с Х половата хромозома, или от бащата, или от майката.
Момчетата, които получат Х полова хромозома, носеща пигментозен ретинит, ще получат пигментозен ретинит, докато момичетата, които получат 1 сексуална Х хромозома, която има проблем, ще имат пигментна ретинит. превозвач.
Около 15–25% от пигментния ретинит може да се наследи по автозомно доминантно, докато 15–25% се наследява по автозомно -рецесивен начин, а 10–15% се наследяват по автозомно доминантно. Х-свързан. Докато около 45-55% останалото се случва спонтанно, без да се наследи от родителите.
Колко се губи зрението, на каква възраст симптомите започват да се появяват и колко бързо се влошават, зависи от вида на пигментния ретинит, който имате.
От трите характеристики на спада на пигментния ретинит по -горе, Х-свързан е най -тежкият случай. Хората с този вид пигментозен ретинит обикновено губят зрението си в средата на зрителното поле през 30 -те си години.
Междувременно автозомно -доминантният наследствен пигментозен ретинит е най -лекият тип протичане на заболяването. Обикновено оплакванията се появяват на 40 -те години, а зрението на пациента може да продължи до 50-60 -те години.
Симптоми на пигментозен ретинит
Симптомите на пигментозен ретинит могат да варират. Въпреки това, тъй като повечето видове пигментозен ретинит засягат стволовите клетки, които функционират така, че да се виждат на тъмно, най -честите симптоми са:
1. Нощна слепота (никталопия)
Тези симптоми най -често се появяват в началото на заболяването и причиняват страдащите често да се блъскат или да се препъват в предмети на тъмно и не могат да шофират през нощта или когато е мъгливо.
2. Стесняване на зрителното поле (тунелно виждане)
Стесняване на зрителното поле или зрителни смущения по краищата на зрителното полетунелно виждане). Страдащите обикновено се оплакват, че се блъскат в мебели или дръжки на вратите или имат проблеми с виждането на топката, когато играят тенис или баскетбол.
3. Фотопсия и фотофобия
На фотопсия, страдащите виждат проблясъци, искри или светкавици. Докато е включен фотофобия, страдащите лесно се чувстват заслепени, когато гледат светлина.
Повечето оплаквания, дължащи се на пигментозен ретинит, се появяват на възраст 10-40 години. Тези симптоми могат да се влошат постепенно в продължение на години или могат да се влошат бързо за кратък период от време.
Понякога хората с пигментозен ретинит имат и други проблеми с окото, като катаракта, подуване на ретината (макулен оток), късогледство (късогледство), хиперметропия (далекогледство), откритоъгълна глаукома или кератоконус.
Диагностика и лечение на пигментозен ретинит
Това състояние изисква преглед от офталмолог. Офталмологът ще извърши основен преглед на окото, който включва изследване на зрителната острота, тест за цветна слепота, реакция на зеницата, преглед на предната част на окото, изследване на зрителното поле, очно налягане и ретинален преглед с фундускопия.
За да потвърди диагнозата, офталмологът ще извърши следните изследвания:
- Електроретинография (ERG), за да се изследва реакцията на фоторецепторните клетки към светлина
- Оптична кохерентна томография (OCT), за да проверите състоянието на ретината
- Генетично изследване, за да се определи дали има аномалии в гена
Няма лечение, което да излекува пигментния ретинит или да възстанови зрението, което страдащите са загубили поради това състояние. Промени в диетата и добавки на витамин А палмитат, DHA, лутеин и зеаксантин може да забави развитието на болестта.
Резултатите от съществуващите досега изследвания все още са объркващи и не могат да дадат заключение дали горните добавки са наистина полезни или не при лечението на пигментозен ретинит.
Ако има състояния като катаракта или подуване на ретината (макулен оток), офталмолог може да осигури лечение за всяко от тези състояния, за да помогне за подобряване на зрението.
Пациентите с пигментозен ретинит се препоръчват да носят слънчеви очила, когато са извън дома през деня, така че очите им да бъдат защитени от излагане на слънце. Това е така, защото прекомерното излагане на светлина може да ускори спада на зрението.
Всъщност има начин да се възстанови зрението на хората с пигментозен ретинит, а именно чрез имплантиране на устройство, което може да преобразува светлината в сигнали, които могат да бъдат изпратени до мозъка. Този инструмент обаче все още не е наличен в Индонезия.
Ако имате симптоми на пигментозен ретинит, като нощна слепота, постепенна загуба на зрение, стесняване на зрителното поле или чести светкавици, трябва да посетите офталмолог. Ако е вярно, че имате пигментозен ретинит, проверете също детето или братята си при очен лекар, за да прегледате това заболяване.
Написано от:
д -р Майкъл Кевин Роби Сетяна
