Здраве

Тризомия 13 - Симптоми, причини и лечение

Тризомия 13 (тризомия 13) е сериозно генетично заболяване, причинено от от наличието на допълнително копие на хромозома 13 в някои или всички клетки на тялото. Тризомия 13 е известна още като синдром на Патау. Това условие ще направи бебето родено с физически аномалии и интелектуални разстройства.

При нормални условия плодът ще има 23 двойки хромозоми, които са генетични носители, които се предават от родителите. Докато е в тризомия 13, страдащият ще има повече копия на хромозома 13, които трябва да има само чифт.

Тризомия 13 или синдром на Патау причинява нарушен растеж и развитие на плода, като по този начин увеличава риска от спонтанен аборт, смърт на плода в утробата или смърт на бебето известно време след раждането. Само 5-10% от бебетата с тризомия 13 живеят на възраст над 1 година.

Причини за тризомия 13

Тризомия 13 се причинява от генетична аномалия по време на процеса на оплождане, който е процесът, при който сперматозоидите и яйцеклетките се обединяват, за да образуват плод. Разстройството причинява допълнително копие на хромозома 13.

В допълнение към генетичните нарушения, могат да възникнат и допълнителни копия на хромозома 13 поради прикрепянето на хромозома 13 към други хромозоми (транслокационна тризомия 13). Транслокационна тризомия Това е състояние, което се предава от родители на деца.

Въз основа на допълнителните образувани копия, тризомия 13 се класифицира в:

  • Прост Tризомия 13, тоест, когато има допълнително копие на хромозома 13 във всички клетки на тялото
  • Мозаечна трисомия 13, когато има допълнително копие на хромозома 13 в някои клетки на тялото
  • Частична тризомия13, тоест, когато има допълнително частично непълно копие на хромозома 13 в клетките на тялото

Проста тризомия 13 е състоянието, което причинява най -тежките симптоми в сравнение с други видове тризомия 13. Страдащ проста тризомия 13 обикновено живеят по -кратко от страдащия тризомична мозайка 13 дан частична тризомия 13.

Факторите, за които се смята, че увеличават риска от генетични нарушения, причиняващи тризомия 13, са възрастта на майката по време на бременността. Колкото по -голяма е майката, когато е бременна, толкова по -голям е рискът бебето да развие генетични нарушения, включително тризомия 13.

Симптоми на тризомия 13

Тризомия 13 може да причини нарушения в развитието на плода. Този синдром кара бебетата да се раждат с ниско тегло и да страдат от различни здравословни проблеми.

Обикновено бебетата, страдащи от тризомия 13, също имат нарушения в мозъчната структура холопросенцефалия (HPE), което е състояние, при което мозъкът не е разделен на две части. Това може да повлияе на чертите на лицето на бебето, причинявайки симптоми като:

  • Харелип
  • Структурни нарушения на окотоколобома)
  • Едното или и двете очи са по -малки (микрофталмия)
  • Липсват една или и двете очни ябълки (анофалмия)
  • Разстоянието между очите е твърде близко (хипотелоризъм)
  • Нарушения в развитието на носните проходи
  • Долната челюст е по -малка от нормалната (микрогнатия)

В допълнение към горните симптоми, следните състояния могат да възникнат и когато бебето има тризомия 13:

  • Микроцефалия, която е размерът на главата на бебето, който е по -малък от размера на нормалната бебешка глава
  • Aplasia cutis, което е състояние, при което част от скалпа липсва или отсъства
  • Глухота и деформации на ушите
  • Хемангиома, която е червен родилен знак, който стърчи
  • Полидактилия, която е излишен брой пръсти или пръсти
  • Херния, която е изпъкналост на определени органи или части от тялото поради слабост
  • Омфалоцеле, което е изпускане на орган в коремната кухина на бебето
  • люлеещи се долни крака, тоест формата на подметката на крака е закръглена, а петата е изпъкнала
  • Крипторхизъм и много малък размер на пениса при бебета
  • Голям клитор при момичета

Кога да отидете на лекар

Признаците и симптомите на синдрома на Patau ще бъдат видими веднага, когато се роди ново бебе. Лекарят също незабавно ще осигури лечение според състоянието, от което страда бебето.

Бременните жени се нуждаят от редовни прегледи при лекаря, за да се определи здравословното състояние и развитието на плода. Вродени аномалии, като тризомия 13, обикновено започват да се идентифицират чрез пренатални грижи, извършвани от 10-14 гестационна седмица.

Диагностика на тризомия 13

Тризомия 13 може да бъде открита по време на бременност или след раждането на бебето. Ето обяснението:

Диагностика по време на бременност

За да проверите дали има аномалия при бременност, това може да стане по следните методи:

1. Комбиниран тест

Хромозомните аномалии могат да се видят от количеството фетална ДНК в кръвта на майката и нивото на течността под кожата в задната част на шийката на плода. Тази информация може да бъде намерена чрез комбиниран тест състоящ се от кръвен тест и нухална полупрозрачност (NT) ултразвук.Комбиниран тест Това обикновено се прави в ранната възраст на бременността, която е около 10-14 седмици.

2. Ултразвук (USG)

3. Тест цитогенетика

Ако се подозира, че плодът има тризомия 13, тогава цитогенетика ще се направи за проверка на феталните хромозоми. По -долу са някои тестове за откриване на хромозомни аномалии, които ще бъдат извършени от лекаря:

  • Неинвазивни пренатални тестове (NIPT), който се провежда на 10 гестационна седмица, като се взема проба от кръв на бременни жени, съдържаща фрагменти от фетална ДНК
  • Вземане на проби от хорион (CVS), извършена на 11–14 гестационна седмица чрез вземане на проба от околоплодна течност
  • Амниоцентезата се извършва на 15–20 гестационна седмица чрез вземане на проби от околоплодна течност и плацентарна тъкан

Диагностика при раждане на бебето

Тризомия 13 понякога се открива едва след раждането на бебето. Това може да бъде причинено от проверки на бременността, които понякога не се извършват рутинно от бременни жени.

По време на новороденото лекарят ще извърши физически преглед на бебето и ще види признаци на тризомия 13, която изпитва. След това, за да потвърди диагнозата и тежестта на състоянието, лекарят може да извърши допълнителни изследвания, като например рентгеново изследване или ЯМР.

Лечение на тризомия 13

Тризомия 13 не може да бъде излекувана. Лечението има за цел да намали дискомфорта, който изпитва бебето, като същевременно гарантира, че бебето получава адекватен хранителен прием.

Хората с тризомия 13 умират предимно през първата година от живота си и рядко достигат юношеска възраст.

Следователно лекарят ще бъде внимателен при избора на правилния метод на лечение за безопасността на бебето. Лечението на тризомия 13 може да бъде терапия или операция, в зависимост от симптомите и тежестта на състоянието.

Усложнения на тризомия 13

Бебетата с тризомия 13 могат да имат много сериозни здравословни проблеми. Усложненията на тризомия 13 обикновено възникват след раждането на бебето. Някои от усложненията, които могат да възникнат в резултат на страдание от тризомия 13, са:

  • Вродено сърдечно заболяване
  • Сърдечна недостатъчност
  • Зрителни смущения
  • Нарушения на нервната система
  • Нарушения на бъбреците
  • Загуба на слуха и глухота
  • Интелектуални разстройства
  • Хипертония
  • Нарушения на растежа
  • Трудности при хранене
  • Затруднено дишане, докато спрете да дишате или апнея
  • Припадък
  • Пневмония

Предотвратяване на тризомия 13

По време на бременността бременните жени трябва да се подлагат на редовни прегледи при лекаря. Рутинният преглед е полезен за откриване на нарушения или аномалии при плода от най -ранна възраст, така че лечението може да се приложи незабавно.

По -долу е препоръчителен график за контрол на бременността:

  • 4 -та до 28 -та седмица: веднъж месечно
  • 28 -та до 36 -та седмица: на всеки 2 седмици
  • 36 -та до 40 -та седмица: веднъж седмично

Ако вече имате дете, което има тризомия 13, причинена от транслокационна тризомия 13, вие и вашият партньор трябва да се подложите на генетични консултации и тестове. Това има за цел да определи колко голям е рискът от тризомия 13 при следващи бременности.

Copyright bg.pitorriroma.com 2022